-
Hiperoksaluria charakteryzuje się nadmiernym wydalaniem szczawianu w moczu, co prowadzi do tworzenia kamieni szczawianowo-wapniowych i ryzyka uszkodzenia nerek, a w zaawansowanych stadiach do oksalozy z odkładaniem szczawianu w wielu narządach. Diagnostyka obejmuje co najmniej dwa pomiary szczawianu w dobowej zbiórce moczu u pacjentów z eGFR ≥30 ml/min/1,73 m² oraz badania obrazowe w celu wykrycia kamieni i nefrokalcynozy. Leczenie zależy od typu hiperoksalurii i stopnia zaawansowania choroby, obejmując farmakoterapię (m.in. lumasiran, nedosiran, pirydoksynę, cytrynian potasu), intensywne nawodnienie (generujące ≥3000 ml moczu/dobę) oraz modyfikacje dietetyczne, zwłaszcza ograniczenie pokarmów bogatych w szczawiany i suplementację wapnia w hiperoksalurii enteropatycznej. W przypadkach niewydolności nerek wskazana jest intensywna hemodializa, a w hiperoksalurii pierwotnej – przeszczep wątroby i nerki, który może zatrzymać nadprodukcję szczawianu i poprawić rokowanie.
Opieka nad pacjentem z hiperoksalurią wymaga multidyscyplinarnego zespołu specjalistów, w tym nefrologa, urologa, hepatologa, dietetyka, pielęgniarki dializacyjnej oraz pracownika socjalnego, a także aktywnego udziału pacjenta i rodziny w terapii. Choroba niesie istotne obciążenia fizyczne, emocjonalne i finansowe, a pacjenci często doświadczają lęku przed niewydolnością nerek i powikłaniami oksalozy. Współpraca z organizacjami takimi jak Oxalosis Hyperoxaluria Foundation oraz ośrodkami referencyjnymi (np. Uniwersytet Alabama w Birmingham) wspiera rozwój nowych terapii i poprawę jakości życia. Aktualne wytyczne kliniczne, opracowane przez europejskie grupy ekspertów, podkreślają znaczenie wczesnej diagnozy, indywidualizacji leczenia oraz regularnego monitorowania w celu optymalizacji wyników terapeutycznych.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Hiperoksaluria i oksaloza – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
alfa-bloker, cholestyramina, cytrynian potasu, dializa, dializa otrzewnowa, dializoterapia, hemodializa, hepatolog, hiperoksaluria pierwotna, kamica nerkowa, kamień nerkowy, kamień szczawianowo-wapniowy, lumasiran, mocznica, nedosiran, nefrokalcynoza, nefrolog, niewydolność nerek, oksaloza, oksaloza systemowa, pirydoksyna, przeszczep nerki, przeszczep wątroby, przewlekła choroba nerek, szczawian, urolog, współczynnik filtracji kłębuszkowej -
Hiperoksaluria charakteryzuje się nadmiernym wydalaniem szczawianów z moczem, przekraczającym 0,5 mmol/1,73 m²/dobę (45 mg/dobę), co jest kluczowe w diagnostyce pierwotnej hiperoksalurii (PH). Szczególnie w PH1 wydalanie szczawianów przekracza 100 mg/dobę, a AUA rekomenduje badania genetyczne przy poziomie >75 mg/dobę (0,85 mmol/24h/1,73 m²). Diagnostyka obejmuje pomiar szczawianów w moczu 24-godzinnym, ocenę stężenia szczawianów w osoczu, analizę składu kamieni (w PH dominują kamienie z jednowodnego szczawianu wapnia – whewellite), badania obrazowe (USG, RTG, CT) oraz badania genetyczne mutacji w genach AGXT, GRHPR i HOGA1. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć hiperoksalurię wtórną, związaną z chorobami jelit, przewlekłym zapaleniem trzustki czy operacjami bariatrycznymi, charakteryzującą się hipokalciurią i wydalaniem szczawianów ≥80 mg/dobę.
Wczesne rozpoznanie hiperoksalurii pierwotnej jest kluczowe, gdyż opóźnienia diagnostyczne prowadzą do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD) u 59-70% pacjentów z PH1, często diagnozowanych dopiero na etapie dializoterapii. Diagnostyka powinna obejmować także biopsję nerki w przypadku niejednoznacznych wyników genetycznych oraz ocenę eGFR, gdyż spadek poniżej 30-45 ml/min sprzyja ogólnoustrojowej oksalozie z odkładaniem szczawianów w tkankach. Algorytmy diagnostyczne zalecają badania przesiewowe u dzieci z pierwszym kamieniem nerkowym, dorosłych z nawracającą kamicą szczawianowo-wapniową oraz osób z rodzinnym występowaniem choroby. Kompleksowe podejście diagnostyczne, łączące badania biochemiczne, genetyczne i obrazowe, jest niezbędne dla optymalnego leczenia i zapobiegania powikłaniom nefrologicznym i ogólnoustrojowym.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Hiperoksaluria i oksaloza – Diagnostyka i diagnoza
badanie genetyczne, biopsja nerki, biopsja szpiku kostnego, biopsja wątroby, choroba metaboliczna, echokardiogram, hiperoksaluria, hiperoksaluria pierwotna, hiperoksaluria wtórna, hipokalciuria, kamica nerkowa, kamienie szczawianowo-wapniowe, mukowiscydoza, nefrokalcynoza, niewydolność nerek, oksaloza ogólnoustrojowa, operacja bariatryczna, schyłkowa niewydolność nerek, szczawian wapnia, tomografia komputerowa, wskaźnik filtracji kłębuszkowej, wydalanie szczawianów, zapalenie trzustki -
Hiperoksaluria pierwotna (PH) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nadmiernym wydalaniem szczawianów z moczem, z częstością występowania od 1 do 3 przypadków na milion populacji (PH1 stanowi około 80% przypadków). Mediana wieku wystąpienia objawów wynosi 5,2 lat dla PH1, 7,4 lat dla PH2 i 2,6 lat dla PH3. PH1 wiąże się z wysokim ryzykiem rozwoju schyłkowej niewydolności nerek (>70% pacjentów), a w zaawansowanych stadiach dochodzi do oksalozy układowej, gdy GFR spada poniżej 30-45 ml/min, z odkładaniem kryształów szczawianu wapnia w nerkach, kościach, ścianach naczyń i innych narządach. Hiperoksaluria wtórna, częstsza niż pierwotna, występuje u 5-24% pacjentów z chorobami jelit i u 20-30% pacjentów z nawracającą kamicą szczawianowo-wapniową. Diagnostyka opiera się na pomiarze szczawianów w dobowej zbiórce moczu, badaniach genetycznych i enzymatycznych, a rozpoznanie często jest opóźnione, co pogarsza rokowanie.
Leczenie hiperoksalurii pierwotnej zależy od typu i stopnia zaawansowania choroby; u pacjentów z eGFR >30 ml/min/1,73 m² zaleca się wysokie spożycie płynów (3 l/dzień/m² powierzchni ciała) oraz suplementację pirydoksyną (witamina B6) w PH1. W zaawansowanej niewydolności nerek konieczna jest dializa oraz przeszczep nerki lub skojarzony przeszczep wątroby i nerki, który koryguje defekt metaboliczny i może odwrócić akumulację szczawianów. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla poprawy rokowania, gdyż u 80% pacjentów z PH1 dochodzi do niewydolności nerek, a mediana wieku zgonu wynosi 36 lat. Nowe terapie celowane na szlaki metabolizmu szczawianów są w fazie rozwoju, co może zmniejszyć częstość kamicy, potrzebę przeszczepów i powikłania oksalozy.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Hiperoksaluria i oksaloza – Epidemiologia
anemia, atrofia nerwu wzrokowego, biopsja wątroby, choroby zapalne jelit, diagnostyka różnicowa, filtracja kłębuszkowa, funkcja nerek, hemodializa, hiperoksaluria, hiperoksaluria jelitowa, hiperoksaluria pierwotna, hiperoksaluria pierwotna typu 1, immunosupresja, kalcyfilaksja, kamica nerkowa, kamienie wapniowe, leczenie nerkozastępcze, leczenie zachowawcze, nefrokalcynoza, oksaloza układowa, operacja bariatryczna, pirydoksyna, powikłania nerkowe, przeszczepienie nerki, przeszczepienie wątroby, przewlekła choroba nerek, schyłkowa choroba nerek, siatkówka, szczawian wapnia, szczawiany, szczawiany w moczu -
Hiperoksaluria to stan charakteryzujący się zwiększonym wydalaniem szczawianu w moczu, który może mieć etiologię pierwotną (genetyczną) lub wtórną (związaną z zaburzeniami wchłaniania, dietą lub innymi czynnikami). Pierwotna hiperoksaluria (PH) jest rzadkim, autosomalnie recesywnym zaburzeniem metabolizmu glioksylanu, obejmującym trzy typy: PH1 (mutacje w genie AGXT, niedobór aminotransferazy alaninowo-glioksylanowej), PH2 (mutacje w GRHPR) oraz PH3 (mutacje w HOGA1). PH1 stanowi 70-80% przypadków i cechuje się najcięższym przebiegiem. Wtórna hiperoksaluria, częstsza niż pierwotna, wynika m.in. z zaburzeń wchłaniania jelitowego (choroby zapalne jelit, operacje bariatryczne, zespół krótkiego jelita), diety bogatej w szczawian (80-120 mg/dzień w diecie zachodniej, ale do 350 mg/dzień) lub nadmiernego spożycia witaminy C (>1000 mg/dzień). Mechanizm polega na zwiększonym wchłanianiu szczawianu z jelit, co prowadzi do jego nadmiaru w moczu i ryzyka kamicy nerkowej.
Wysokie stężenia szczawianu w moczu sprzyjają tworzeniu kryształów szczawianu wapnia, które mogą prowadzić do kamicy nerkowej, nefrokalcynozy i postępującego uszkodzenia nerek. Gdy GFR spada poniżej 30-40 ml/min/1,73 m², dochodzi do upośledzenia wydalania szczawianu i rozwoju oksalozy – odkładania się kryształów w tkankach (kości, serce, skóra, nerwy, oczy), co skutkuje poważnymi powikłaniami, takimi jak osteopatia, kardiomiopatia restrykcyjna, neuropatia czy zahamowanie wzrostu u dzieci. W PH1, ze względu na wątrobową produkcję szczawianu, leczenie często wymaga przeszczepu wątroby i nerki (CLKT). Zrozumienie genetycznych i metabolicznych mechanizmów hiperoksalurii oraz czynników ryzyka jest kluczowe dla diagnostyki, monitorowania i wdrażania odpowiednich strategii terapeutycznych, zwłaszcza u pacjentów po operacjach bariatrycznych i z chorobami przewodu pokarmowego.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Hiperoksaluria i oksaloza – Etiologia i przyczyny
aminotransferaza alaninowo-glioksylanowa, autosomalny recesywny, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba przewodu pokarmowego, choroba trzewna, choroba zapalna jelit, hiperoksaluria dietetyczna, hiperoksaluria i oksaloza, hiperoksaluria jelitowa, kamica nerkowa, kamień nerkowy, kardiomiopatia restrykcyjna, metabolizm glioksylanu, mukowiscydoza, nefrokalcynoza, neuropatia obwodowa, oksaloza układowa, operacja bariatryczna, pierwotna hiperoksaluria, przeszczep nerki, przeszczep wątroby, przewlekła choroba nerek, przewlekłe zapalenie trzustki, schyłkowa niewydolność nerek, stres oksydacyjny, witamina C, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenie wchłaniania tłuszczów, zespół krótkiego jelita -
Leczenie hiperoksalurii, w tym pierwotnej hiperoksalurii typu 1 (PH1), opiera się na indywidualizacji terapii w zależności od typu choroby, nasilenia objawów oraz stopnia zaawansowania. Kluczowe jest obniżenie poziomu szczawianu w organizmie i zapobieganie tworzeniu się kryształów szczawianu wapnia. W terapii farmakologicznej stosuje się m.in. leki RNAi: lumasiran (Oxlumo) i nedosiran (Rivfloza), które hamują enzymy oksydazy glikolanu (GO) i dehydrogenazy mleczanowej A (LDHA), odpowiednio, zmniejszając produkcję szczawianu. Pirydoksyna (witamina B6) w dawkach leczniczych obniża wydalanie szczawianu u około 30% pacjentów z PH1, działając jako kofaktor aminotransferazy alaninowo-glioksylanowej (AGT). Dodatkowo stosuje się cytrynian potasu (utrzymanie pH moczu 6,2-6,8 i stężenia cytrynianów 250-300 mg/L), ortofosforany, suplementy magnezu, tiazydy oraz cholestyraminę. W hiperoksalurii wtórnej zaleca się suplementację wapnia podczas posiłków oraz modyfikacje dietetyczne ograniczające spożycie szczawianów i białka zwierzęcego. Kluczowe jest także intensywne nawodnienie – u dorosłych 3-4 litry płynów dziennie, z celem uzyskania objętości moczu ≥3000 ml/dobę, co zmniejsza ryzyko kamicy nerkowej i nefrokalcynozy.
W przypadku powikłań, takich jak kamica nerkowa, preferowane są metody inwazyjne: nefrolitotomia przezskórna (PCNL) oraz ureterorenoskopia, natomiast litotrypsja falą uderzeniową (ESWL) jest przeciwwskazana ze względu na ryzyko uszkodzenia nerek. W zaawansowanej niewydolności nerek stosuje się dializę – hemodializę (nawet do 6 dni w tygodniu przy stężeniu szczawianu w osoczu 30-45 μmol/L) oraz dializę otrzewnową jako uzupełnienie. Transplantacja wątroby (zwłaszcza u PH1) jest jedyną metodą potencjalnie korygującą enzymatycznie przyczynę choroby, a jednoczesna transplantacja wątroby i nerki (CLKT) jest wskazana w stadium 3b przewlekłej choroby nerek. Leczenie wymaga regularnego monitorowania poziomu szczawianu, funkcji nerek oraz obrazowania nerek, a także interdyscyplinarnej współpracy nefrologów, hepatologów, urologów i genetyków. Nowe kierunki terapii obejmują dalsze badania nad lekami RNAi, terapią genową, enzymatyczną degradacją szczawianu oraz technologią edycji genów (CRISPR). Kompleksowe podejście terapeutyczne i edukacja pacjentów są kluczowe dla minimalizacji powikłań i poprawy jakości życia chorych.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Hiperoksaluria i oksaloza – Leczenie
aminotransferaza alaninowo-glioksylanowa, cytrynian potasu, dehydrogenaza mleczanowa A, dializa, dializa otrzewnowa, edycja genów, hemodializa przerywana, hiperkalciuria, hiperoksaluria i oksaloza, hiperoksaluria wtórna, interferencja RNA, kamień nerkowy, litotrypsja falą uderzeniową, lumasiran, nedosiran, nefrokalcynoza, nefrolitotomia przezskórna, oksaloza ogólnoustrojowa, pierwotna hiperoksaluria typu 1, pirydoksyna, przeszczep hepatocytów, przewlekła choroba nerek, szczawian wapnia, terapia genowa, terapia RNAi, transplantacja wątroby, ureterorenoskopia -
Hiperoksaluria to stan charakteryzujący się podwyższonym wydalaniem szczawianu z moczem, prowadzącym do nawracających kamieni nerkowych, nefrokalcynozy oraz przewlekłej choroby nerek, która może progresować do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD). Wyróżnia się pierwotne typy hiperoksalurii (PH1, PH2, PH3) oraz wtórną hiperoksalurię jelitową. PH1, spowodowana mutacją w genie AGXT, cechuje się najcięższym przebiegiem, z wydalaniem szczawianu zwykle >100 mg/dzień i wysokim ryzykiem ESRD (>70% pacjentów), często już w młodym wieku (średni wiek pojawienia się objawów to 5 lat). PH2 i PH3 mają łagodniejszy przebieg, z niższym wydalaniem szczawianu i mniejszym ryzykiem niewydolności nerek. W hiperoksalurii jelitowej obserwuje się bardzo wysokie wydalanie szczawianu (zwykle ≥80 mg/dzień) oraz hipokalciurię (<100 mg/dzień). Niewydolność nerek prowadzi do oksalozy systemowej, czyli odkładania się kryształów szczawianu w wielu narządach (kości, serce, oczy, skóra), co powoduje poważne powikłania wielonarządowe, w tym anemia, neuropatie, retinopatię i zaburzenia rytmu serca.
Diagnostyka hiperoksalurii powinna uwzględniać podejrzenie u pacjentów z nawracającymi kamieniami nerkowymi, nefrokalcynozą, przewlekłą chorobą nerek o nieznanej etiologii oraz u niemowląt z objawami niewydolności nerek i zaburzeniami rozwoju. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla wdrożenia leczenia wspomagającego i zapobiegania progresji do ESRD. W przypadku PH1, zwłaszcza niemowlęcej postaci, rokowanie jest poważne, a leczenie może wymagać dializoterapii i przeszczepu nerki oraz wątroby. Progresja choroby jest zmienna, a u dorosłych pacjentów często diagnoza jest stawiana dopiero w zaawansowanym stadium niewydolności nerek. Monitorowanie funkcji nerek (GFR) oraz poziomu szczawianu w moczu jest niezbędne, a spadek GFR poniżej 30-40 ml/min/1,73 m² zwiastuje ryzyko oksalozy systemowej i powikłań wielonarządowych. Kompleksowe podejście diagnostyczno-terapeutyczne jest niezbędne dla poprawy rokowania pacjentów z hiperoksalurią.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Hiperoksaluria i oksaloza – Objawy
anemia, chromanie przestankowe, cyjanoza, hiperoksaluria jelitowa, hipokalciuria, kamica nerkowa, kamień nerkowy, krwiomocz, nefrokalcynoza, neuropatia obwodowa, niedokrwienie obwodowe, niewydolność nerek, objaw Raynauda, oksaloza, oksaloza systemowa, pierwotna hiperoksaluria typu 1, przewlekła choroba nerek, retinopatia, schyłkowa niewydolność nerek, siatkówka, szpik kostny, wskaźnik filtracji kłębuszkowej, zakażenie układu moczowego, zanik nerwu wzrokowego -
Hiperoksaluria to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się zwiększonym wydalaniem szczawianu z moczem, co prowadzi do kamicy nerkowej, nefrokalcynozy oraz progresji do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD). Pierwotna hiperoksaluria (PH) jest spowodowana mutacjami w genach AGXT (PH1), GRHPR (PH2) i HOGA1 (PH3), prowadzącymi do defektów enzymatycznych w metabolizmie szczawianu. PH1, najczęstsza i najcięższa forma, wiąże się z deficytem aminotransferazy alaninowo-glioksylanowej (AGT) i występuje zwykle u dzieci (mediana wieku 4-5 lat). Wydalanie szczawianu powyżej 0,5 mmol/1,73 m²/dobę (45 mg/1,73 m²/dobę) jest diagnostyczne, a poziomy 1-2 mmol/1,73 m²/dobę wskazują na ryzyko odkładania się szczawianu i uszkodzenia nerek. Wtórna hiperoksaluria (SH) stanowi około 5% przypadków i jest związana z zaburzeniami jelitowymi, dietą, zmianami mikroflory jelitowej oraz innymi czynnikami, takimi jak zatrucie glikolem etylenowym czy wysokie dawki witaminy C. Patogeneza obejmuje odkładanie się kryształów szczawianu wapnia w kanalikach nerkowych, indukcję stanów zapalnych (m.in. przez inflamasom NLRP3) i włóknienie śródmiąższowe, co prowadzi do progresji CKD i ESRD.
Diagnostyka hiperoksalurii opiera się na badaniach obrazowych (USG, tomografia), analizie składu kamieni (jednowodny szczawian wapnia – whewellite) oraz badaniach genetycznych potwierdzających mutacje w genach AGXT, GRHPR i HOGA1. Leczenie zachowawcze obejmuje intensywne nawodnienie, inhibitory krystalizacji szczawianu wapnia oraz pirydoksynę (witamina B6), skuteczną u 10-30% pacjentów z PH1, zwłaszcza z mutacjami p.Gly170Arg lub p.Phe152Ile. W zaawansowanych stadiach konieczne są interwencje chirurgiczne, dializa oraz przeszczep wątroby i/lub nerki, przy czym przeszczep wątroby koryguje defekt enzymatyczny w PH1. Nowoczesne terapie, takie jak lumasiran – inhibitor oksydazy glikolanowej, wykazały redukcję 24-godzinnego wydalania szczawianu o 65% w badaniu ILLUMINATE-A (p < 0,0001), choć dane kliniczne dotyczące wpływu na kamicę i funkcję nerek są nadal ograniczone. Badania nad terapią enzymatyczną zastępczą oraz modulacją zapalenia (np. anakinra) są w toku, co może w przyszłości poprawić rokowanie pacjentów z hiperoksalurią.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Hiperoksaluria i oksaloza – Patofizjologia i mechanizm
aminotransferaza alaninowo-glioksylanowa, anakinra, dehydrogenaza mleczanowa, dializa, filtracja kłębuszkowa, hiperoksaluria dietetyczna, hiperoksaluria i oksaloza, hiperoksaluria jelitowa, inflamasom NLRP3, kamica nerkowa, kardiomiopatia, kaspaza-1, lumasiran, mukowiscydoza, nefrokalcynoza, oksaloza, oksaloza układowa, ostre uszkodzenie nerek, pierwotna hiperoksaluria, przeszczep nerki i wątroby, schyłkowa niewydolność nerek, szczawian wapnia, szlak zapalny, terapia zastępcza enzymami, wrodzony błąd metabolizmu, zatrucie glikolem etylenowym, zespół krótkiego jelita, zespół metaboliczny -
Hiperoksaluria pierwotna (PH), szczególnie typ 1 (PH1), charakteryzuje się nadprodukcją endogennych szczawianów prowadzącą do nawracającej kamicy nerkowej, nefrokalcynozy i postępującej niewydolności nerek, często w ciągu kilku lat. PH1 wiąże się z ciężkim fenotypem klinicznym, zwłaszcza przy mutacjach c.731 T>C, c.32C>T, c.1020A>G i c.33_34insC, manifestującym się w pierwszym roku życia. Poziomy szczawianów w moczu i osoczu są istotnymi markerami prognostycznymi, gdzie stężenia w moczu korelują z progresją PChN 1-3a, a w osoczu z ryzykiem oksalozy układowej w PChN 3b-5. Wczesna diagnoza i monitorowanie tych parametrów są kluczowe dla oceny skuteczności terapii i rokowania. Hiperoksaluria wtórna, zwłaszcza jelitowa, ma lepsze rokowanie przy odpowiedniej terapii farmakologicznej (cytryniany wapnia i potasu) oraz restrykcjach dietetycznych.
Wprowadzenie terapii RNAi znacząco zmieniło leczenie PH1, skutecznie redukując produkcję szczawianów endogennych i poprawiając rokowanie. W przypadkach zaawansowanej niewydolności nerek, połączony przeszczep wątroby i nerki (CLKT) jest preferowaną strategią, zapewniającą lepsze przeżycie przeszczepu niż izolowany przeszczep nerki, zwłaszcza u pacjentów niewrażliwych na pirydoksynę. Usunięcie natywnej wątroby podczas transplantacji jest niezbędne. W hiperoksalurii wtórnej z ESRD konieczne jest ścisłe monitorowanie poziomów szczawianów w okresie okołotransplantacyjnym oraz utrzymanie odpowiedniej diurezy, aby zapobiec nawrotom choroby i ochronić przeszczep. Rokowanie zależy od typu hiperoksalurii, czasu diagnozy, profilu genetycznego, dostępu do nowoczesnych terapii oraz skuteczności kontroli poziomów szczawianów w moczu i osoczu.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Hiperoksaluria i oksaloza – Rokowania, prognozy i postęp choroby
choroba ogólnoustrojowa, hiperoksaluria i oksaloza, hiperoksaluria jelitowa, hiperoksaluria pierwotna, hiperoksaluria pierwotna typu 1, hiperoksaluria wtórna, interferencja RNA, kamica nerkowa, metabolizm glioksylanu, nefrokalcynoza, nefropatia szczawianowa, niewydolność nerek, oksaloza układowa, przeszczep nerki i wątroby, przeszczepienie wątroby, schyłkowa niewydolność nerek, szczawiany w moczu, terapia pirydoksyną, zakażenie dróg moczowych, zastępczy punkt końcowy -
Hiperoksaluria to metaboliczne zaburzenie charakteryzujące się zwiększonym wydalaniem szczawianów z moczem, prowadzące do kamicy nerkowej, nefrokalcynozy, zakażeń układu moczowego, a w zaawansowanych stadiach do przewlekłej choroby nerek i schyłkowej niewydolności nerek. Wyróżnia się hiperoksalurię pierwotną (PH) o podłożu genetycznym, jelitową oraz dietetyczną. Diagnostyka PH powinna obejmować co najmniej dwa pomiary stężenia szczawianów w dobowej zbiórce moczu u pacjentów z eGFR >30 ml/min/1,73 m² oraz badania genetyczne, które mają kluczowe znaczenie w doborze terapii, zwłaszcza w PH1, gdzie odpowiedź na witaminę B6 zależy od typu mutacji. Podstawą leczenia zachowawczego jest agresywne nawadnianie (4 l/d u dorosłych, 2-3 l/d u dzieci szkolnych, 1-1,5 l/d u niemowląt), alkalizacja moczu cytrynianami oraz suplementacja pirydoksyny u pacjentów z PH1. W przypadku braku odpowiedzi na witaminę B6 stosuje się leki RNAi, takie jak lumasiran, hamujące oksydazę glikolanową, co zmniejsza produkcję szczawianów.
W zaawansowanych stadiach choroby, gdy dochodzi do niewydolności nerek, konieczne jest leczenie nerkozastępcze, preferencyjnie intensywna hemodializa z dializatorem wysokoprzepływowym, celem utrzymania stężenia szczawianów w osoczu poniżej 30-45 μmol/L, aby zapobiec oksalozie systemowej. Przeszczep wątroby, często w połączeniu z przeszczepem nerki, jest jedyną metodą potencjalnie leczącą niektóre typy PH. W hiperoksalurii wtórnej kluczowe jest zmniejszenie absorpcji jelitowej szczawianów poprzez dietę ubogą w szczawiany, suplementację wapnia podczas posiłków oraz stosowanie cholestyraminy. Wczesna diagnoza, wielodyscyplinarne podejście oraz dostęp do nowoczesnych terapii, w tym terapii genowej i redukcji substratu, są niezbędne dla poprawy rokowania i zapobiegania progresji choroby.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Hiperoksaluria i oksaloza – Zapobieganie i profilaktyka
alkalizacja moczu, badanie genetyczne, cytrynian potasu, dehydrogenaza mleczanowa, dializa otrzewnowa, dysfagia, filtracja kłębuszkowa, hemodializa, hiperoksaluria dietetyczna, hiperoksaluria jelitowa, hiperoksaluria pierwotna, hiperoksaluria wtórna, interferencja RNA, kamica nerkowa, komórka macierzysta, leczenie nerkozastępcze, lumasiran, nedosiran, nefrokalcynoza, nefropatia szczawianowa, oksaloza systemowa, pirydoksyna, przeszczep nerki, przeszczep wątroby, przewlekła choroba nerek, schyłkowa niewydolność nerek, terapia genowa, terapia redukcji substratu, terapia RNA, wczesne rozpoznanie, witamina B6, wydalanie szczawianów, zakażenie układu moczowego
