receptor lipoproteiny niskiej gęstości

Receptor lipoproteiny niskiej gęstości (LDLR – Low-Density Lipoprotein Receptor) to kluczowe białko błonowe, które odgrywa zasadniczą rolę w metabolizmie cholesterolu. Jest zlokalizowany głównie na powierzchni hepatocytów oraz innych komórek organizmu i odpowiada za wychwyt cząsteczek LDL z krążenia.

Mechanizm działania LDLR polega na rozpoznawaniu i wiązaniu apoliporoteiny B-100 znajdującej się na powierzchni cząsteczek LDL, co prowadzi do endocytozy i internalizacji kompleksu receptor-ligand. Wewnątrz komórki dochodzi do degradacji LDL w lizosomach, a uwolniony cholesterol jest wykorzystywany do procesów metabolicznych lub magazynowany.

Dysfunkcja receptora LDLR, najczęściej spowodowana mutacjami w genie LDLR zlokalizowanym na chromosomie 19, prowadzi do rodzinnej hipercholesterolemii (FH). W zależności od charakteru mutacji, może wystąpić całkowity brak receptora, upośledzenie jego syntezy, transportu lub wiązania z LDL, skutkując podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL w osoczu i przyspieszonym rozwojem miażdżycy.

Ekspresja LDLR jest regulowana przez wewnątrzkomórkowe stężenie cholesterolu za pośrednictwem czynników transkrypcyjnych SREBP (Sterol Regulatory Element-Binding Proteins). Niskie stężenie cholesterolu zwiększa ekspresję receptora, natomiast wysokie stężenie hamuje jego syntezę. Mechanizm ten stanowi podstawę działania statyn, które poprzez hamowanie syntezy cholesterolu pośrednio zwiększają ekspresję LDLR, co przyczynia się do obniżenia poziomu LDL-C w surowicy.

W diagnostyce zaburzeń LDLR wykorzystuje się metody molekularne do identyfikacji mutacji w genie LDLR oraz badania funkcjonalne oceniające aktywność receptora. Zrozumienie funkcji LDLR przyczyniło się do rozwoju nowoczesnych terapii hipolipemizujących, w tym inhibitorów PCSK9, które zapobiegają degradacji receptora LDLR, zwiększając jego dostępność na powierzchni komórek.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl