niedokrwistość syderoblastyczna

Niedokrwistość syderoblastyczna to grupa zaburzeń krwi charakteryzująca się obecnością syderoblastów pierścieniowatych w szpiku kostnym oraz upośledzeniem syntezy hemu, co prowadzi do gromadzenia się żelaza w mitochondriach erytroblastów. Klinicznie objawia się typowymi objawami niedokrwistości: zmęczeniem, bladością, tachykardią i dusznością wysiłkową.

Niedokrwistości syderoblastyczne dzielą się na wrodzone i nabyte. Formy wrodzone są najczęściej dziedziczone jako cechy sprzężone z chromosomem X i związane z mutacjami w genach odpowiedzialnych za syntezę hemu. Nabyte niedokrwistości syderoblastyczne mogą być wtórne do ekspozycji na toksyny (np. alkohol, ołów), stosowania niektórych leków, chorób nowotworowych (szczególnie zespołów mielodysplastycznych) czy chorób autoimmunologicznych.

Diagnostyka opiera się na badaniu morfologii krwi obwodowej, która wykazuje niedokrwistość mikrocytarną lub normocytarną, oraz na biopsji szpiku kostnego z barwieniem na żelazo (odczyn Perlsa), które uwidacznia charakterystyczne syderoblasty pierścieniowate. Leczenie zależy od przyczyny i może obejmować odstawienie czynnika wywołującego, suplementację pirydoksyny (witaminy B6), erytropoetynę, czynniki stymulujące erytropoezę lub transfuzje krwi w ciężkich przypadkach.

Powiązane wpisy

  1. 16.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl