zaburzenia metabolizmu galaktozy

Zaburzenia metabolizmu galaktozy to grupa dziedzicznych chorób metabolicznych, w których organizm nie jest w stanie prawidłowo przekształcać galaktozy w glukozę. Galaktoza jest cukrem prostym, który stanowi składnik laktozy (cukru mlecznego) i wymaga specyficznych enzymów do prawidłowego metabolizmu.

Najczęstszym zaburzeniem z tej grupy jest galaktozemia klasyczna, spowodowana niedoborem enzymu galaktozo-1-fosforanoureydylotransferazy (GALT). Inne formy to galaktozemia typu II (niedobór galaktokinazy) i typu III (niedobór UDP-galaktozo-4-epimerazy). Nieleczone zaburzenia metabolizmu galaktozy prowadzą do gromadzenia się toksycznych metabolitów, powodując uszkodzenia wielonarządowe, szczególnie wątroby, mózgu, nerek i oczu.

Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków, oznaczeniu aktywności enzymów oraz badaniach genetycznych. Podstawą leczenia jest dieta eliminacyjna z wykluczeniem galaktozy i laktozy. Wczesne wdrożenie leczenia dietetycznego zapobiega rozwojowi ostrej niewydolności wątroby i sepsy, jednak nawet przy ścisłym przestrzeganiu diety mogą wystąpić długoterminowe powikłania neurologiczne i zaburzenia funkcji jajników u kobiet.

Powiązane wpisy

  1. 15.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl