acyduria
Acyduria, znana również jako kwasica kanalikowa, to stan patologiczny charakteryzujący się zwiększonym wydalaniem kwasów organicznych z moczem. Jest to objaw zaburzeń metabolicznych, genetycznych lub nabytych, które prowadzą do nieprawidłowego metabolizmu kwasów organicznych lub aminokwasów.
Najczęstsze typy acydurii obejmują acydurię metylomalonową, propionową, izowalerianową oraz glutarową. Każda z nich wynika z deficytu specyficznego enzymu uczestniczącego w szlakach metabolicznych. Diagnostyka opiera się na analizie organicznych kwasów w moczu za pomocą chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią mas (GC-MS).
Objawy acydurii mogą obejmować kwasicę metaboliczną, wymioty, letarg, hipoglikemię, hiperamonemię oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego. W przypadkach ostrych przebieg może być gwałtowny i zagrażający życiu. Leczenie obejmuje dietę o ograniczonej zawartości prekursorów nieprawidłowo metabolizowanych związków, suplementację kofaktorów enzymatycznych oraz leczenie objawowe kwasicy metabolicznej.
Wczesne rozpoznanie acydurii, szczególnie w ramach badań przesiewowych noworodków, umożliwia szybkie wdrożenie leczenia i może znacząco poprawić rokowanie. W przypadkach zaawansowanych choroba może prowadzić do trwałych uszkodzeń neurologicznych.