porfiria późna skórna

Porfiria późna skórna (PPS, ang. porphyria cutanea tarda) jest najczęstszą formą porfirii, należącą do grupy chorób metabolicznych wynikających z zaburzeń biosyntezy hemu. Charakteryzuje się niedoborem lub zmniejszoną aktywnością enzymu dekarboksylazy uroporfirynogenu (UROD) w wątrobie, co prowadzi do gromadzenia się porfiryn w organizmie, szczególnie w skórze.

Klinicznie PPS objawia się nadwrażliwością skóry na światło słoneczne, powstawaniem pęcherzy, nadmiernym owłosieniem (hipertrychoza), przebarwieniami i bliznowaceniem, głównie na obszarach eksponowanych na słońce, takich jak twarz, dłonie i przedramiona. Pacjenci często zgłaszają także zwiększoną łamliwość skóry i powolne gojenie się ran.

Choroba występuje w dwóch postaciach: sporadycznej (nabytej), która stanowi około 80% przypadków, oraz rodzinnej (dziedzicznej). Czynniki wyzwalające lub nasilające objawy obejmują spożywanie alkoholu, przyjmowanie estrogenów, zakażenie wirusem HCV, nadmiar żelaza w organizmie oraz ekspozycję na niektóre związki chemiczne, jak heksachlorobenzen.

Diagnostyka PPS opiera się na badaniu poziomu porfiryn w moczu, kale i osoczu, przy czym charakterystyczne jest zwiększone wydalanie uroporfiryn z moczem. Leczenie polega na eliminacji czynników wyzwalających, regularnych upustach krwi w celu zmniejszenia obciążenia żelazem oraz stosowaniu chlorochiny w niskich dawkach. Kluczowe znaczenie ma ochrona przed promieniowaniem UV i monitorowanie funkcji wątroby.

Powiązane wpisy

  1. 17.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl