pemfigus zwykły
Pemfigus zwykły (pemphigus vulgaris) to poważna autoimmunologiczna choroba pęcherzowa skóry i błon śluzowych, spowodowana obecnością autoprzeciwciał skierowanych przeciwko desmogleinie 3 i 1 – białkom odpowiedzialnym za przyleganie komórek naskórka. Mechanizm choroby polega na przerwaniu połączeń międzykomórkowych w warstwie kolczystej naskórka, co prowadzi do tworzenia pęcherzy śródnaskórkowych.
Klinicznie pemfigus zwykły charakteryzuje się występowaniem wiotkich pęcherzy na skórze i błonach śluzowych, które łatwo pękają, pozostawiając bolesne nadżerki. W około 70% przypadków pierwsze zmiany pojawiają się w jamie ustnej. Objaw Nikolskiego (oddzielanie się naskórka pod wpływem bocznego nacisku) jest dodatni. Choroba ma przewlekły, postępujący przebieg i bez leczenia może prowadzić do zgonu.
Diagnostyka pemfigus zwykłego opiera się na badaniu histopatologicznym (wykazującym akantolizę), immunofluorescencji bezpośredniej (złogi IgG i C3 w przestrzeniach międzykomórkowych naskórka) oraz oznaczeniu przeciwciał przeciwko desmogleinie 3 i 1 we krwi. Leczenie obejmuje stosowanie glikokortykosteroidów systemowych, leków immunosupresyjnych (azatiopryna, mykofenolan mofetylu), a w przypadkach opornych – rytuksymabu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pemfigus – Objawy
Pemfigus to przewlekła choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się powstawaniem wiotkich pęcherzy na skórze i błonach śluzowych, które łatwo pękają, prowadząc do bolesnych nadżerek i owrzodzeń. Patogeneza opiera się na akantolizie, czyli utracie połączeń międzykomórkowych w naskórku. Wyróżnia się kilka typów pemfigusa: pemfigus zwykły (najcięższy, z zajęciem jamy ustnej i skóry), pemfigus liściasty (łagodniejszy, ograniczony do skóry), pemfigus rumienowaty oraz pemfigus paraneoplastyczny. Objawy obejmują m.in. bolesne nadżerki w jamie ustnej, wiotkie pęcherze na skórze (często na klatce piersiowej, plecach, twarzy), a także zmiany w obrębie błon śluzowych nosa, spojówek, przełyku i narządów płciowych. Nieleczony pemfigus może prowadzić do powikłań takich jak wtórne zakażenia, posocznica, odwodnienie i zaburzenia elektrolitowe, a także zwiększonego ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.
akantoliza, błona śluzowa nosa, choroba autoimmunologiczna, choroba nowotworowa, choroba sercowo-naczyniowa, dysfagia, kandydoza, nadżerka i owrzodzenie, objaw ogólnoustrojowy, pemfigus liściasty, pemfigus paraneoplastyczny, pemfigus zwykły, posocznica, przekrwienie, remisja, wiotki pęcherz, zaburzenie elektrolitowe, zakażenie bakteryjne, zakażenie grzybicze, zaostrzenie, zapalenie błony śluzowej - Leksykon chorób i schorzeń
Pemfigus – Epidemiologia
Pemfigus to grupa rzadkich autoimmunologicznych chorób pęcherzowych skóry i błon śluzowych, obejmująca odmiany takie jak pemfigus zwykły (PV), liściasty (PF) oraz paraneoplastyczny (PNP). Epidemiologia pemfigusa wykazuje znaczne zróżnicowanie geograficzne i etniczne – częstość występowania PV waha się od 13% w Mali do 95% w Arabii Saudyjskiej, a roczna zachorowalność na PV wynosi od 0,76 do 32,0 przypadków na milion osób, z najwyższymi wskaźnikami u Żydów aszkenazyjskich w USA. W Europie zachorowalność na PV wynosi od 0,5 (Niemcy) do 8,0 (Grecja) przypadków na milion rocznie. Pemfigus zwykły najczęściej dotyka osoby w wieku 40-60 lat, z przewagą kobiet (stosunek mężczyzn do kobiet od 1:1,5 do 1:4), choć w niektórych regionach obserwuje się odmienne proporcje. Predyspozycje genetyczne związane są z allelami HLA-DRB1*04:02 i HLA-DQB1*05:03, a czynniki środowiskowe i infekcje wirusowe mogą modulować ryzyko rozwoju choroby. Pemfigus współwystępuje często z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty czy łuszczyca, a także z nowotworami złośliwymi (8% przypadków). Pemfigus paraneoplastyczny stanowi około 3-5% wszystkich przypadków, najczęściej związany z chłoniakami i innymi nowotworami hematologicznymi.
autoimmunologiczna choroba tarczycy, chłoniak Hodgkina, chłoniak nieziarniczy, choroba autoimmunologiczna pęcherzowa, choroba Castlemana, gammapatia monoklonalna, grasiczak, liszaj płaski, makroglobulinemia Waldenströma, miastenia gravis, nadżerka, niewydolność narządów, nowotwór hematologiczny, pemfigoid, pemfigus IgA, pemfigus liściasty, pemfigus paraneoplastyczny, pemfigus zwykły, przeciwciało monoklonalne, przewlekła białaczka limfocytowa, reumatoidalne zapalenie stawów, rytuksymab, sepsa, toczeń rumieniowaty krążkowy, toczeń rumieniowaty układowy, wirus opryszczki, wirus SARS-CoV-2, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, wstrząs septyczny, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Pemfigus – Patofizjologia i mechanizm
Pemfigus to zagrażająca życiu autoimmunologiczna choroba pęcherzowa, charakteryzująca się akantolizą wywołaną przez autoprzeciwciała IgG (głównie podklasy IgG4) skierowane przeciwko desmogleinom 1 i 3 (Dsg1, Dsg3), które są kluczowymi glikoproteinami desmosomów odpowiedzialnymi za adhezję keratynocytów. Patogeneza obejmuje bezpośrednie zakłócenie adhezji komórkowej przez steryczne utrudnianie interakcji trans-Dsg3, endocytozę Dsg3 indukowaną przez p38MAPK oraz aktywację licznych szlaków sygnałowych, takich jak p38MAPK, PKC, Src, ERK i cAMP. Dodatkowo, autoprzeciwciała wywołują apoptozę keratynocytów poprzez aktywację kaspaz i receptorów Fas, a także piroptoizę, zapalną formę śmierci komórkowej nasilającą akantolizę, z udziałem inflammasomów i cytokin IL-1 oraz IL-18. Dysregulacja osi p53-DSG3, z udziałem białek takich jak ATM, c-Myc i p38MAPK, oraz samonapędzający się mechanizm regulacji ST18, potęgują przewlekłość choroby. W patogenezie istotną rolę odgrywa także odpowiedź immunologiczna Th2, z produkcją IL-4, IL-6, IL-22 i TNF-α, co sprzyja przełączaniu izotypów przeciwciał na patogenną IgG4.