5-alfa-reduktaza typu II

5-alfa-reduktaza typu II to enzym kodowany przez gen SRD5A2, który odgrywa kluczową rolę w metabolizmie hormonów steroidowych, szczególnie w konwersji testosteronu do dihydrotestosteronu (DHT). DHT jest potężnym androgenem niezbędnym do prawidłowego rozwoju męskich narządów płciowych podczas życia płodowego oraz odpowiada za wiele cech męskich pojawiających się w okresie dojrzewania.

Niedobór 5-alfa-reduktazy typu II jest rzadkim zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie, charakteryzującym się nieprawidłowym różnicowaniem zewnętrznych narządów płciowych u osób z genotypem 46,XY. U pacjentów z tym niedoborem występują różne stopnie niedorozwoju narządów płciowych – od całkowitej feminizacji zewnętrznych narządów płciowych po łagodne niedorozwoje, takie jak spodziectwo.

Diagnostyka niedoboru 5-alfa-reduktazy typu II obejmuje badania hormonalne (stosunek testosteronu do DHT), badania molekularne genu SRD5A2 oraz ocenę kliniczną. Leczenie tego zaburzenia jest złożone i wymaga multidyscyplinarnego podejścia, uwzględniającego aspekty medyczne, psychologiczne i społeczne. W niektórych przypadkach stosuje się suplementację DHT, terapię hormonalną lub interwencje chirurgiczne, zawsze z uwzględnieniem tożsamości płciowej pacjenta.

Inhibitory 5-alfa-reduktazy typu II, takie jak finasteryd czy dutasteryd, są powszechnie stosowane w leczeniu łagodnego rozrostu gruczołu krokowego oraz łysienia androgenowego typu męskiego. Działają one poprzez blokowanie konwersji testosteronu do DHT, co prowadzi do zmniejszenia stężenia DHT w tkankach docelowych.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl