dziedziczne zaburzenie metabolizmu fruktozy

Dziedziczne zaburzenie metabolizmu fruktozy to grupa schorzeń genetycznych, w których organizm nie jest w stanie prawidłowo metabolizować fruktozy – cukru prostego obecnego w owocach, miodzie oraz niektórych warzywach. Najczęstszą postacią jest fruktozemia (nietolerancja fruktozy), spowodowana deficytem enzymu fruktozo-1-fosfoaldolazy (aldolazy B).

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i jest związana z mutacjami w genie ALDOB zlokalizowanym na chromosomie 9q22.3. Brak lub zmniejszona aktywność aldolazy B prowadzi do gromadzenia się fruktozo-1-fosforanu w wątrobie, nerkach i jelicie cienkim, co wywołuje toksyczne uszkodzenie tych narządów.

Objawy kliniczne pojawiają się po spożyciu fruktozy i obejmują nudności, wymioty, bóle brzucha, hipoglikemię, żółtaczkę, powiększenie wątroby, zaburzenia krzepnięcia oraz kwasicę metaboliczną. U niemowląt może wystąpić zespół przypominający zatrucie pokarmowe po wprowadzeniu do diety owoców. Długotrwałe spożywanie fruktozy prowadzi do uszkodzenia wątroby, nerek oraz zahamowania wzrostu.

Diagnostyka opiera się na testach obciążenia fruktozą (obecnie rzadko wykonywanych ze względu na ryzyko), badaniach biochemicznych, molekularnych oraz pomiarze aktywności enzymatycznej w bioptatach wątroby. Leczenie polega na ścisłym przestrzeganiu diety eliminacyjnej z wykluczeniem fruktozy, sacharozy i sorbitolu. Przy właściwym leczeniu dietetycznym rokowanie jest dobre.