polimorfizm genetyczny CYP2C19

Polimorfizm genetyczny CYP2C19 dotyczy zmienności w genie kodującym enzym cytochromu P450 2C19, który odgrywa kluczową rolę w metabolizmie wielu leków, w tym inhibitorów pompy protonowej, leków przeciwpłytkowych (klopidogrel), leków przeciwdepresyjnych i przeciwpadaczkowych. Występowanie różnych wariantów allelicznych tego genu prowadzi do zmienności w aktywności enzymatycznej.

Na podstawie aktywności enzymatycznej wyróżnia się kilka fenotypów metabolicznych: ultraszybkich metabolizerów (UM), ekstensywnych metabolizerów (EM), pośrednich metabolizerów (IM) oraz słabych metabolizerów (PM). Częstość występowania poszczególnych fenotypów różni się znacząco w zależności od grupy etnicznej – przykładowo, fenotyp PM występuje u 2-5% populacji kaukaskiej, ale aż u 15-20% populacji azjatyckiej.

Polimorfizm CYP2C19 ma istotne znaczenie kliniczne w farmakoterapii. Pacjenci z fenotypem PM mogą doświadczać zwiększonego ryzyka działań niepożądanych przy standardowych dawkach leków metabolizowanych przez CYP2C19, podczas gdy u ultraszybkich metabolizerów może występować obniżona skuteczność terapeutyczna. Szczególnie ważne jest oznaczenie polimorfizmu CYP2C19 u pacjentów leczonych klopidogrelem po ostrych zespołach wieńcowych lub implantacji stentu, gdyż nosiciele alleli o obniżonej funkcji enzymu mogą wymagać alternatywnej terapii przeciwpłytkowej.

Powiązane wpisy

  1. 19.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl