biopsja kosmówki
Wskazanie

Biopsja kosmówki (CVS – Chorionic Villus Sampling) to procedura diagnostyczna wykonywana w pierwszym trymestrze ciąży (najczęściej między 10. a 13. tygodniem), polegająca na pobraniu małego fragmentu kosmówki – tkanki, która później rozwija się w łożysko. Procedura umożliwia wczesne wykrycie nieprawidłowości genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, a także innych zaburzeń chromosomalnych i metabolicznych u płodu.

Wskazania do wykonania biopsji kosmówki obejmują: zaawansowany wiek matki (powyżej 35 lat), nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych (np. test PAPP-A, β-hCG), obciążony wywiad rodzinny w kierunku chorób genetycznych, wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną, lub nieprawidłowości wykryte w badaniu USG. Procedura może być wykonywana przezszyjkowo lub przez powłoki brzuszne, w zależności od umiejscowienia łożyska.

Podczas przygotowania do biopsji kosmówki stosuje się zazwyczaj środki przeciwbólowe jak paracetamol (Panadol, Apap) lub leki przeciwlękowe jak hydroksyzyna (Atarax, Hydroxyzinum) w niewielkich dawkach. W trakcie procedury wykonanej przezskórnie może być stosowane miejscowe znieczulenie lidokainą (Lignocainum, Xylocaine). Po zabiegu monitoruje się stan pacjentki i płodu, czasem zaleca się krótkotrwały odpoczynek.

Największe trudności związane z biopsją kosmówki dotyczą ryzyka powikłań, które obejmują ryzyko poronienia (około 0,5-1%), infekcje, krwawienia, a w rzadkich przypadkach uszkodzenie płodu. Istnieje również możliwość uzyskania niejednoznacznych wyników wymagających dodatkowych badań, a także ryzyko tzw. mozaicyzmu łożyskowego, gdy część komórek łożyska ma inny kariotyp niż komórki płodu. Lekarze muszą starannie oceniać korzyści diagnostyczne w stosunku do potencjalnego ryzyka procedury, a pacjentki powinny otrzymać szczegółowe informacje i wyrazić świadomą zgodę na zabieg.