acrodermatitis enteropathica
Wskazanie

Acrodermatitis enteropathica to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się zaburzeniami wchłaniania cynku z przewodu pokarmowego. Występuje najczęściej w wyniku mutacji genu SLC39A4, który koduje białko ZIP4 odpowiedzialne za transport cynku w enterocytach. Choroba może mieć charakter wrodzony (dziedziczony autosomalnie recesywnie) lub nabyty (związany z niedoborem cynku w diecie lub innymi zaburzeniami wchłaniania).

Objawy acrodermatitis enteropathica zwykle pojawiają się w ciągu kilku tygodni po odstawieniu od piersi lub wprowadzeniu żywienia sztucznego. Charakterystyczną triadę objawów stanowią: zmiany skórne (rumieniowo-złuszczające, często z nadkażeniem bakteryjnym lub grzybiczym, zlokalizowane wokół otworów naturalnych oraz na kończynach), biegunka oraz łysienie. Dodatkowo mogą występować zaburzenia wzrostu, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia immunologiczne oraz zaburzenia zmysłu smaku i węchu.

Leczenie acrodermatitis enteropathica opiera się przede wszystkim na suplementacji cynku. W Polsce dostępne są preparaty zawierające siarczan cynku, takie jak Zincteral czy Zincas. Dawkowanie jest indywidualne, najczęściej 1-3 mg/kg masy ciała na dobę w postaci siarczanu cynku. Alternatywnie stosuje się glukonian cynku. Przy prawidłowej suplementacji objawy kliniczne ustępują szybko, zwykle w ciągu kilku dni do tygodnia, jednak leczenie musi być kontynuowane przez całe życie w przypadku postaci wrodzonej.

Największym wyzwaniem w leczeniu pacjentów z acrodermatitis enteropathica jest prawidłowa diagnostyka i różnicowanie z innymi chorobami skórnymi, szczególnie w przypadkach o nietypowym przebiegu. Opóźnienie rozpoznania może prowadzić do poważnych powikłań, w tym zwiększonej podatności na infekcje. Istotne jest również regularne monitorowanie stężenia cynku w surowicy oraz dostosowywanie dawki suplementacji, zwłaszcza w okresach zwiększonego zapotrzebowania (np. podczas infekcji, w okresie dojrzewania czy ciąży). Dodatkowo należy unikać nadmiernej podaży cynku, która może prowadzić do zaburzeń wchłaniania miedzi i wystąpienia jej niedoboru.