choroba Wilsona
Wskazanie

Choroba Wilsona (zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe) to rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się zaburzeniami metabolizmu miedzi. Główną przyczyną jest mutacja genu ATP7B, który odpowiada za transport miedzi w organizmie. W wyniku tego defektu dochodzi do nadmiernego gromadzenia się miedzi w wątrobie, mózgu, rogówce oka i innych narządach, prowadząc do ich uszkodzenia.

Objawy choroby Wilsona mogą pojawić się w różnym wieku, najczęściej między 5. a 35. rokiem życia. Manifestacje kliniczne obejmują zaburzenia wątrobowe (od bezobjawowego wzrostu enzymów wątrobowych, przez przewlekłe zapalenie wątroby, aż do marskości i niewydolności wątroby), neurologiczne (drżenie, dystonia, zaburzenia mowy, dysfagia) oraz psychiatryczne. Charakterystycznym objawem jest obecność pierścienia Kaysera-Fleischera – złoto-brązowego zabarwienia obwodu rogówki.

W leczeniu choroby Wilsona stosuje się kilka grup leków. Chelatory miedzi, takie jak D-penicylamina (Cuprenil) i trientyna (Cufence), wiążą miedź w organizmie i ułatwiają jej wydalanie z moczem. Alternatywnie stosuje się sole cynku (Zincteral, Wilzin), które zmniejszają wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego. W przypadkach opornych na leczenie lub przy ciężkiej niewydolności wątroby konieczny może być przeszczep wątroby.

Największym wyzwaniem w leczeniu choroby Wilsona jest odpowiednio wczesne rozpoznanie, przed wystąpieniem nieodwracalnych uszkodzeń narządowych. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu stężenia ceruloplazminy w surowicy, miedzi w surowicy i moczu dobowym oraz badaniu genetycznym. Trudności terapeutyczne obejmują także działania niepożądane chelatorów (reakcje nadwrażliwości, nefrotoksyczność, supresja szpiku kostnego) oraz konieczność przewlekłego, dożywotniego leczenia, co może wpływać na współpracę pacjenta.

Leczenie choroby Wilsona wymaga regularnego monitorowania stężenia miedzi, funkcji wątroby oraz oceny objawów neurologicznych. Kluczowe jest również poradnictwo genetyczne dla rodzin pacjentów oraz modyfikacja diety z ograniczeniem pokarmów bogatych w miedź (owoce morza, orzechy, czekolada, wątróbka). Przy właściwym leczeniu i systematycznej kontroli można zapobiec progresji choroby i zapewnić pacjentom dobrą jakość życia.