talasemia
Wskazanie

Talasemia to grupa genetycznie uwarunkowanych zaburzeń syntezy hemoglobiny, prowadzących do niedokrwistości mikrocytarnej. Wyróżnia się talasemię alfa, charakteryzującą się zmniejszoną lub brakiem syntezy łańcuchów alfa globiny, oraz talasemię beta, w której występuje upośledzenie syntezy łańcuchów beta. Najczęściej spotykane są formy heterozygotyczne (talasemia minor), które mogą przebiegać bezobjawowo lub z łagodną niedokrwistością. Postaci homozygotyczne (talasemia major) prowadzą do ciężkiej niedokrwistości, wymagającej regularnych transfuzji krwi.

W leczeniu talasemii major stosuje się regularne transfuzje koncentratu krwinek czerwonych (zwykle co 2-4 tygodnie) w celu utrzymania stężenia hemoglobiny powyżej 9-10 g/dl. Z powodu przeładowania żelazem, będącego konsekwencją transfuzji, niezbędne jest stosowanie chelatorów żelaza, takich jak deferoksamina (Desferal), deferasiroks (Exjade, Deferimark) lub deferypron (Ferriprox). W Polsce dostępne są wszystkie wymienione leki, przy czym nowoczesne doustne chelatory (deferasiroks, deferypron) znacząco poprawiają jakość życia pacjentów w porównaniu do podawanej parenteralnie deferoksaminy.

Największe trudności w leczeniu talasemii związane są z przeładowaniem żelazem i jego powikłaniami, takimi jak uszkodzenie serca, wątroby, układu endokrynnego. Kluczowe znaczenie ma regularne monitorowanie stężenia ferrytyny i zawartości żelaza w wątrobie oraz sercu (za pomocą rezonansu magnetycznego). Pacjenci często wykazują niską adherencję do terapii chelatorami żelaza ze względu na uciążliwość leczenia i działania niepożądane leków. Problemem pozostaje również dostępność i koszt nowoczesnych terapii chelacyjnych oraz specjalistycznej opieki hematologicznej.

W ciężkich postaciach talasemii jedyną metodą leczenia przyczynowego jest allogeniczny przeszczep szpiku kostnego od zgodnego dawcy, który daje szansę na wyleczenie. W ostatnich latach prowadzone są również badania nad terapią genową talasemii, która może stanowić przełom w leczeniu tego schorzenia. Warto podkreślić, że pacjenci z talasemią wymagają wielospecjalistycznej opieki, obejmującej nie tylko hematologa, ale również kardiologa, endokrynologa, hepatologa i innych specjalistów.