zwłóknienie torbielowate trzustki
Wskazanie

Zwłóknienie torbielowate trzustki, znane również jako mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF), to genetyczna choroba wielonarządowa, której głównym objawem jest postępujące uszkodzenie trzustki oraz układu oddechowego. Choroba spowodowana jest mutacją genu CFTR, co prowadzi do zaburzeń transportu jonów chlorkowych przez błony komórkowe i wytwarzania gęstego, lepkiego śluzu, który blokuje przewody trzustkowe, drogi oddechowe i inne narządy.

W przypadku trzustki, zwłóknienie torbielowate prowadzi do niewystarczającej produkcji enzymów trzustkowych, co skutkuje zaburzeniami trawienia, niedożywieniem oraz opóźnieniem wzrostu u dzieci. U około 85-90% pacjentów z mukowiscydozą występuje niewydolność trzustki zewnątrzwydzielniczej, która wymaga suplementacji enzymami trzustkowymi.

Leczenie trzustkowego aspektu mukowiscydozy opiera się przede wszystkim na enzymatycznej terapii zastępczej. W Polsce stosowane są preparaty zawierające pankreatynę, takie jak Kreon, Lipancrea czy Pangrol. Dawkowanie enzymów trzustkowych jest indywidualne i zależy od stopnia niewydolności trzustki oraz diety pacjenta. Dodatkowo stosuje się odpowiednie postępowanie dietetyczne z wysokoenergetyczną dietą bogatą w białko i tłuszcze oraz suplementację witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K).

W ostatnich latach pojawiły się również leki modyfikujące przyczynę choroby, działające na poziomie białka CFTR. Do leków tych należą m.in. Kaftrio (iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor), Symkevi (tezakaftor/iwakaftor) i Kalydeco (iwakaftor). Te innowacyjne terapie są dostępne w Polsce w ramach programów lekowych dla pacjentów spełniających określone kryteria kwalifikacyjne.

Największe trudności w leczeniu pacjentów ze zwłóknieniem torbielowatym trzustki obejmują: zapobieganie niedożywieniu (szczególnie u dzieci), właściwe dostosowanie dawek enzymów trzustkowych do indywidualnych potrzeb pacjenta, leczenie cukrzycy związanej z mukowiscydozą (CFRD), która rozwija się u około 20% nastolatków i 40-50% dorosłych z CF, oraz zapobieganie i leczenie zaostrzeń płucnych, które negatywnie wpływają na stan odżywienia. Dodatkowo wyzwaniem jest zapewnienie kompleksowej opieki multidyscyplinarnej, obejmującej gastroenterologów, pulmonologów, dietetyków, fizjoterapeutów i psychologów.