niedokrwistość sierpowata
Wskazanie

Niedokrwistość sierpowata (anemia sierpowata) to dziedziczna choroba hemoglobiny, spowodowana mutacją w genie kodującym łańcuch beta-globiny, co prowadzi do powstawania nieprawidłowej hemoglobiny S. Pod wpływem odtlenienia erytrocyty przyjmują charakterystyczny sierpowaty kształt, co zaburza ich przepływ przez naczynia krwionośne i prowadzi do hemolitycznej anemii oraz częstych zatorów naczyniowych.

Objawy niedokrwistości sierpowatej obejmują przełomy sierpowate (bolesne kryzy naczyniowe), przewlekłą niedokrwistość hemolityczną, podatność na infekcje, opóźnienie wzrostu i dojrzewania, oraz powikłania narządowe. Przełomy bólowe najczęściej dotyczą kości, stawów, płuc i jamy brzusznej, a ich występowanie może być prowokowane przez infekcje, odwodnienie, wysiłek fizyczny czy stres.

W leczeniu niedokrwistości sierpowatej stosuje się hydroksymocznik (Hydroxycarbamid), który zwiększa produkcję hemoglobiny płodowej i zmniejsza częstość przełomów sierpowatych. W Polsce dostępny jest jako Hydroxycarbamid Teva lub Hydrea. W ciężkich przypadkach rozważa się przeszczepienie komórek macierzystych szpiku. Niedawno zarejestrowano również lek krenacumab (Adakveo) do zapobiegania przełomom naczyniowym oraz wokseletor (Oxbryta) zwiększający powinowactwo hemoglobiny do tlenu.

Terapia wspierająca obejmuje suplementację kwasu foliowego (Folinic, Acifolik), nawodnienie, szczepienia profilaktyczne oraz antybiotykoterapię. W leczeniu bólu stosuje się NLPZ (Ketonal, Ibuprom), a w cięższych przypadkach opioidy (Tramal, Morphini Sulfas). Przetoczenia krwi stosuje się w ciężkiej anemii lub jako przygotowanie do zabiegów operacyjnych.

Największe trudności w leczeniu niedokrwistości sierpowatej to zapobieganie i leczenie przełomów naczyniowych, które są nieprzewidywalne i często wymagają hospitalizacji. Wyzwaniem jest również zapobieganie powikłaniom narządowym, w tym udarom mózgu, martwicy kości, niewydolności nerek i płuc. Istotnym problemem pozostaje również dostępność nowoczesnych leków (wokseletor, krenacumab) oraz edukacja pacjentów w zakresie unikania czynników wywołujących przełomy. Terapia genowa, choć obiecująca, pozostaje nadal w fazie eksperymentalnej i nie jest powszechnie dostępna.