zaburzenie przemiany żelaza

Zaburzenia przemiany żelaza obejmują szerokie spektrum chorób związanych z nieprawidłową homeostazą tego pierwiastka w organizmie. Najczęstsze z nich to hemochromatoza, charakteryzująca się nadmiernym wchłanianiem żelaza i jego gromadzeniem w tkankach, oraz niedobór żelaza, prowadzący do niedokrwistości mikrocytarnej.

Hemochromatoza pierwotna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, związaną głównie z mutacją genu HFE. Prowadzi do nadmiernego wchłaniania żelaza w jelicie cienkim i jego odkładania w wątrobie, trzustce, sercu i przysadce mózgowej. Nieleczona może prowadzić do marskości wątroby, cukrzycy, kardiomiopatii i hipogonadyzmu.

Niedobór żelaza jest najczęstszą przyczyną niedokrwistości na świecie. Może wynikać z niewystarczającej podaży w diecie, zaburzeń wchłaniania lub przewlekłej utraty krwi. Klinicznie objawia się zmęczeniem, osłabieniem, bladością skóry i błon śluzowych, a w badaniach laboratoryjnych stwierdza się obniżony poziom hemoglobiny, ferrytyny i wysycenia transferyny.

Diagnostyka zaburzeń przemiany żelaza obejmuje oznaczenie stężenia żelaza w surowicy, całkowitej zdolności wiązania żelaza (TIBC), wysycenia transferyny, ferrytyny oraz hemoglobiny. W przypadku podejrzenia hemochromatozy wskazane jest wykonanie badań genetycznych oraz biopsji wątroby.

Leczenie zależy od rodzaju zaburzenia. W przypadku hemochromatozy stosuje się upusty krwi, natomiast w niedoborze żelaza – suplementację doustną lub parenteralną. Kluczowe znaczenie ma również identyfikacja i leczenie choroby podstawowej, która mogła doprowadzić do zaburzeń gospodarki żelazem.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl