pierwotny obrzęk limfatyczny
Pierwotny obrzęk limfatyczny to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba układu limfatycznego, charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem naczyń limfatycznych. Prowadzi to do upośledzenia drenażu chłonki i gromadzenia się płynu w tkankach, najczęściej w kończynach dolnych. W przeciwieństwie do wtórnego obrzęku limfatycznego, nie jest on wynikiem urazu, infekcji czy leczenia onkologicznego.
Choroba może objawiać się w różnym wieku, w zależności od podtypu. Wyróżnia się postać wrodzoną (obecną przy urodzeniu), wczesną (lymphoedema praecox, ujawniającą się do 35. roku życia) oraz późną (lymphoedema tarda, występującą po 35. roku życia). Najczęstszą formą jest postać wczesna, szczególnie typ Meige’a, który zwykle manifestuje się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.
Diagnostyka pierwotnego obrzęku limfatycznego obejmuje badanie kliniczne, limfoscyntygrafię oraz badania genetyczne. Wśród mutacji genetycznych związanych z chorobą wyróżnia się zmiany w genach FLT4 (VEGFR3), FOXC2, SOX18 i innych. Leczenie jest głównie zachowawcze i obejmuje drenaż limfatyczny, kompresjoterapię oraz odpowiednią pielęgnację skóry. W wybranych przypadkach rozważa się interwencje chirurgiczne, takie jak zespolenia limfatyczno-żylne czy przeszczep węzłów chłonnych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Obrzęk limfatyczny – Patofizjologia i mechanizm
Obrzęk limfatyczny to przewlekła choroba charakteryzująca się nieprawidłowym gromadzeniem się bogatego w białko płynu (1,0-5,5 g/ml) w przestrzeni śródmiąższowej, wynikającym z niewydolności drenażu limfatycznego. Patogeneza obejmuje zastój limfatyczny po redukcji przepływu limfy o ≥80%, przewlekły stan zapalny z udziałem limfocytów Th2 i makrofagów, a także przebudowę tkanki tłuszczowej i włóknienie skóry oraz tkanki podskórnej. Obrzęk limfatyczny dzieli się na pierwotny (genetyczne dysplazje naczyń limfatycznych, mutacje genów takich jak FOXC2) oraz wtórny (uszkodzenia po leczeniu onkologicznym, infekcjach, urazach, otyłości, niewydolności żylnej). Przewlekły stan zapalny indukowany przez cytokiny (np. IL-6, IL-2, GM-CSF) i leukotrien B4 (LTB4) prowadzi do upośledzenia funkcji limfatycznych, włóknienia i hipertrofii tkanki tłuszczowej, co skutkuje obrzękiem nieustępującym pod uciskiem.
aplazja, biopsja węzła wartowniczego, cellulitis, ciśnienie onkotyczne, czynnik stymulujący kolonie granulocytów-makrofagów, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, drenaż limfatyczny, filarioza, hiperplazja, hipoplazja, interleukina-2, kompleksowa terapia przeciwzastoinowa, leukotrien B4, limfangiogeneza, limfocyt T CD4+, limfocyt Th2, makrofag, naczynie limfatyczne, naczynie obwodowe, niewydolność żylna, obrzęk limfatyczny, pierwotny obrzęk limfatyczny, proces zapalny, przestrzeń śródmiąższowa, przeszczep unaczynionego węzła chłonnego, radioterapia, sklerodermia, stripping żył, węzeł chłonny, włóknienie, wtórny obrzęk limfatyczny, zastój limfatyczny, zespół Stewarta-Trevesa, zespół Turnera, zespolenie limfatyczno-żylne - Leksykon chorób i schorzeń
Obrzęk limfatyczny – Etiologia i przyczyny
Obrzęk limfatyczny to przewlekły stan patologiczny charakteryzujący się akumulacją białkowo bogatego płynu limfatycznego w tkankach miękkich, najczęściej kończyn dolnych lub górnych, spowodowany uszkodzeniem lub niedrożnością układu limfatycznego. Wyróżnia się obrzęk pierwotny, związany z wrodzonymi wadami anatomicznymi (np. aplazja, hipoplazja, niewydolność zastawek) i mutacjami genów takich jak VEGFR3, stanowiący około 5% przypadków, oraz obrzęk wtórny, stanowiący 95% przypadków, wynikający z czynników zewnętrznych, takich jak leczenie onkologiczne (chirurgia, radioterapia), infekcje (cellulitis, filarioza limfatyczna), choroby sercowo-naczyniowe, urazy, otyłość czy unieruchomienie. Obrzęk pierwotny najczęściej dotyczy kończyn dolnych i może manifestować się od urodzenia do późnej dorosłości, natomiast obrzęk wtórny może pojawić się bezpośrednio po urazie lub nawet po wielu latach od ekspozycji na czynniki ryzyka.
amlodypina, angiosarcoma, aplazja, cellulitis, filarioza limfatyczna, hiperplazja, hipoplazja, inhibitor kanału wapniowego, kortykosteroid, lipedema, liposukcja, łuszczyca, mastektomia, mięsak Kaposiego, mięsak naczyniowy, mutacja genu, nicień, obrzęk limfatyczny, obrzęk limfatyczny wtórny, pierwotny obrzęk limfatyczny, płyn limfatyczny, przewlekła niewydolność żylna, radioterapia, rak płaskonabłonkowy, rak podstawnokomórkowy, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, słoniowacizna, tamoksyfen, układ limfatyczny, węzeł chłonny, wirus opryszczki, zakrzepica żył głębokich, zapalenie naczyń, zapalenie tkanki łącznej, zastoinowa niewydolność serca, zespół Turnera, żylaki - Leksykon chorób i schorzeń
Obrzęk limfatyczny – Epidemiologia
Obrzęk limfatyczny (lymphedema) jest przewlekłym schorzeniem dotykającym globalnie od 140 do 250 milionów osób, z dominującą etiologią wtórną (ok. 99% przypadków) wynikającą z limfadenektomii, radioterapii lub infekcji pasożytniczych, takich jak filarioza limfatyczna. W krajach rozwiniętych najczęstszą przyczyną jest leczenie onkologiczne, zwłaszcza po usunięciu węzłów chłonnych i radioterapii, co szczególnie dotyczy pacjentek po raku piersi, u których ryzyko rozwoju obrzęku limfatycznego wynosi od 5% do 53%, a w przypadku radioterapii po limfadenektomii wzrasta do 30-40%. Obrzęk limfatyczny obserwuje się także po leczeniu innych nowotworów, z częstością od 13% (rak prostaty) do 42% (rak szyjki macicy). Corocznie na świecie 3-5 milionów pacjentek doświadcza obrzęku limfatycznego związanego z rakiem piersi (BCRL). Wzrost zapadalności obserwuje się także w Azji, np. w Korei Południowej, gdzie roczna zapadalność wzrosła z 1,28 do 1,85 na 1000 osób w latach 2019-2021.
bioimpedancja spektroskopowa, biopsja węzła wartowniczego, chemioterapia, dysfunkcja układu limfatycznego, filarioza limfatyczna, limfadenektomia, limfadenektomia pachowa, mastektomia, obrzęk limfatyczny, opieka paliatywna, pierwotny obrzęk limfatyczny, radioterapia, terapia uciskowa, usunięcie węzłów chłonnych pachowych, wskaźnik masy ciała, wtórny obrzęk limfatyczny, Wuchereria bancrofti, zwłóknienie