dyskeratoza
Dyskeratoza to nieprawidłowe rogowacenie komórek naskórka, które charakteryzuje się przedwczesnym lub zaburzonym dojrzewaniem keratynocytów. W procesie tym dochodzi do przedwczesnego tworzenia się ziarnistości keratohialinowych oraz nieprawidłowego odkładania się keratyny w komórkach.
Zjawisko to można zaobserwować w różnych schorzeniach skóry, takich jak choroba Bowena, choroba Pageta, keratosis actinica czy rak kolczystokomórkowy. W obrazie histopatologicznym dyskeratoza manifestuje się jako pojedyncze komórki z eozynofilową cytoplazmą i piknotycznym jądrem komórkowym, często określane jako „ciałka dyskeratotyczne”.
Dyskeratoza kongenitalna (zespół Zinsser-Engman-Cole) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się triadą objawów: dystrofią paznokci, leukoplakią błon śluzowych oraz siateczkowatymi przebarwieniami skóry. Choroba ta wiąże się z mutacjami genów zaangażowanych w utrzymanie telomerów, co prowadzi do przedwczesnego starzenia się komórek i zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworów.
W diagnostyce różnicowej zaburzeń z dyskeratozą istotne jest badanie histopatologiczne, które pozwala na dokładną ocenę charakteru zmian komórkowych i może być kluczowe w rozpoznaniu nowotworów złośliwych skóry, w których dyskeratoza jest jednym z charakterystycznych objawów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rumień wielopostaciowy – Diagnostyka i diagnoza
Rumień wielopostaciowy (EM) to immunologiczna reakcja nadwrażliwości obejmująca skórę i błony śluzowe, charakteryzująca się nagłym pojawieniem symetrycznych, tarczowatych zmian skórnych (target lesions) z trzema strefami kolorystycznymi, głównie na kończynach. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym i wywiadzie, uwzględniającym niedawne infekcje (zwłaszcza HSV, Mycoplasma pneumoniae) oraz stosowane leki (antybiotyki, leki przeciwdrgawkowe, NLPZ, statyny). Kluczowe jest różnicowanie EM od zespołu Stevensa-Johnsona (SJS), gdzie zmiany są bardziej rozległe, płaskie i obejmują tułów, a oddzielanie naskórka przekracza 10% powierzchni ciała. EM dzieli się na postać mniejszą (EM minor) bez zajęcia błon śluzowych i większą (EM major) z ich zajęciem, przy czym termin EM major nie jest synonimem SJS.
badanie fizykalne, badanie PCR, bezpośredni test immunofluorescencyjny, biopsja skóry, dyskeratoza, eozynofilia, erythema multiforme, lek przeciwdrgawkowy, leukocytoza, liszaj płaski, łupież różowy Giberta, morfologia krwi, mycoplasma pneumoniae, neutropenia, niedokrwistość, oddzielanie się naskórka, osutka polekowa, pemfigoid pęcherzowy, pokrzywka, posiew wirusologiczny, rumień wielopostaciowy, rumień wielopostaciowy mniejszy, rumień wielopostaciowy większy, toczeń rumieniowaty, wywiad kliniczny, zajęcie błon śluzowych, zapalenie naczyń, zespół Stevensa-Johnsona, złogi immunoglobulin, zmiana pęcherzowa, zmiana tarczowata - Leksykon chorób i schorzeń
Rogowacenie łojotokowe – Patofizjologia i mechanizm
Rogowacenie łojotokowe (keratosis seborrhoica) to najczęstszy łagodny nowotwór skóry, wynikający z klonalnej ekspansji somatycznie zmutowanych keratynocytów, a nie reaktywnej hiperplazji naskórka. Mutacje aktywujące w genach FGFR3 (39-57% przypadków), PIK3CA (16-32%), RAS, AKT1 oraz EGFR odgrywają kluczową rolę w patogenezie, przy czym ponad 80% zmian posiada co najmniej jedną mutację onkogenną. Sekwencjonowanie egzomowe ujawnia średnio trzy mutacje na megaparę zasad, z sygnaturą mutacji typową dla promieniowania UV (C→T, CC→TT). Wiek i ekspozycja na UV są głównymi czynnikami ryzyka, a mutacje FGFR3 częściej występują w zmianach na głowie i szyi. Nadekspresja białka prekursorowego amyloidu (APP) w rogowaceniu łojotokowym, szczególnie w warstwach naskórka, wskazuje na jego rolę w proliferacji keratynocytów, ochronie przed apoptozą oraz regulacji EGFR, co może sprzyjać rozwojowi zmian i stanowić marker starzenia skóry oraz uszkodzeń UV.
akantoliza, akantoza, białko p16, białko prekursorowe amyloidu, dyskeratoza, ekspansja klonalna, endotelina-1, fosfatydyloinozytolo-3-kinaza, gruczolakorak, hiperkeratoza, hiperpigmentacja, ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy, łagodny nowotwór skóry, łojotokowe zapalenie skóry, naciek limfocytarny, nadtlenek wodoru, naskórkowy czynnik wzrostu, promieniowanie ultrafioletowe, rak kolczystokomórkowy skóry, receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3, receptor kinazy tyrozynowej, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, rogowacenie łojotokowe, transformujący czynnik wzrostu alfa, wirus brodawczaka ludzkiego