anemia sierpowata
Wskazanie

Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) to genetycznie uwarunkowana choroba krwi, spowodowana mutacją w genie kodującym hemoglobinę. W wyniku tego zaburzenia erytrocyty przybierają charakterystyczny sierpowaty kształt, co prowadzi do ich zwiększonej sztywności, skrócenia czasu przeżycia oraz tendencji do blokowania małych naczyń krwionośnych.

Choroba objawia się przewlekłą niedokrwistością hemolityczną, nawracającymi przełomami hemolitycznymi oraz bólowymi (tzw. przełomy naczyniowo-okluzyjne), podatnością na infekcje, a także powikłaniami narządowymi dotyczącymi m.in. śledziony, wątroby, serca, płuc, nerek i ośrodkowego układu nerwowego. Objawy mogą wystąpić już we wczesnym dzieciństwie.

W leczeniu anemii sierpowatej stosuje się hydroksymocznik (Hydroxycarbamid Teva), który zwiększa produkcję hemoglobiny płodowej i zmniejsza częstość przełomów bólowych. W 2022 roku w Polsce zarejestrowano crizanlizumab (Adakveo), przeciwciało monoklonalne zmniejszające ryzyko przełomów naczyniowo-okluzyjnych. W ciężkich przypadkach można stosować transfuzje wymienne lub rozważyć przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych.

Podstawą leczenia są także działania zapobiegające przełomom, w tym unikanie odwodnienia, infekcji i znacznych zmian temperatury. Istotne jest leczenie objawowe z zastosowaniem odpowiedniej analgezji (NLPZ, opioidy), nawadniania oraz antybiotykoterapii w razie infekcji. W niektórych przypadkach stosuje się suplementację kwasem foliowym.

Największe trudności w leczeniu pacjentów z anemią sierpowatą wiążą się z nawracającym charakterem przełomów bólowych, które znacząco obniżają jakość życia chorych. Wyzwaniem jest również leczenie powikłań narządowych, które postępują wraz z czasem trwania choroby. Kolejnym problemem jest oporność na standardowe leczenie przeciwbólowe, co może prowadzić do uzależnienia od opioidów. Ograniczona dostępność nowoczesnych terapii oraz brak rutynowej diagnostyki genetycznej w kierunku choroby sierpowatokrwinkowej stanowią dodatkowe trudności terapeutyczne w polskich warunkach.