Atrezja płucna – Patofizjologia i mechanizm

Atrezja płucna
Patofizjologia i mechanizm

Atrezja płucna to rzadka, złożona wada wrodzona serca, charakteryzująca się całkowitym brakiem drożności zastawki pnia płucnego, co uniemożliwia przepływ krwi z prawej komory do tętnicy płucnej. Wyróżnia się dwie główne postaci: PA/IVS (z nienaruszoną przegrodą międzykomorową) oraz PA/VSD (z ubytkiem przegrody międzykomorowej). PA/IVS cechuje się hipoplazją prawej komory, nieprawidłowościami zastawki trójdzielnej oraz zależnością przepływu płucnego od drożności przewodu tętniczego, natomiast PA/VSD przypomina skrajną postać tetralogii Fallota, z lepiej rozwiniętą prawą komorą, obecnością dużego ubytku międzykomorowego oraz często tętnic obocznych aortalno-płucnych (MAPCAs). Patofizjologia obejmuje przerost prawej komory, przeciek prawo-lewy i niedotlenienie, a także ryzyko nadciśnienia płucnego w przypadku nieprawidłowości tętnic płucnych. Kluczowe dla przeżycia jest utrzymanie drożności przewodu tętniczego (prostaglandyny) oraz funkcjonalność otworu owalnego, umożliwiającego mieszanie krwi.

Patogeneza atrezji płucnej

Atrezja płucna (ang. Pulmonary atresia) stanowi rzadką, złożoną wrodzoną wadę serca, charakteryzującą się nieprawidłowym wykształceniem zastawki pnia płucnego. Zastawka ta w prawidłowych warunkach kontroluje przepływ krwi z prawej komory do tętnicy płucnej, umożliwiając transport krwi do płuc w celu jej natlenowania. W przypadku atrezji płucnej zastawka nie formuje się prawidłowo lub jest całkowicie nieobecna, blokując przepływ krwi do płuc ¹².

Mechanizm rozwoju wady

Atrezja płucna rozwija się w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego, kiedy formuje się serce i główne naczynia krwionośne. W tym krytycznym okresie rozwoju płodu dochodzi do zaburzenia formowania zastawki pnia płucnego. Zamiast prawidłowo wykształconej zastawki z trzema płatkami, które powinny się otwierać i zamykać jak jednokierunkowe drzwi, tworzy się lita warstwa tkanki całkowicie blokująca przepływ krwi ³⁴.

W zależności od morfologii wady, atrezja może mieć charakter:

Błoniasty (membranous) – występuje u około 75% pacjentów i charakteryzuje się zrośnięciem płatków zastawki, tworzących litą błonę ⁵
Mięśniowy (muscular) – obecny u pozostałych 25% pacjentów, gdzie występuje gruba warstwa mięśniowa pod obszarem zastawki bez wyraźnych płatków ⁴⁵

Konsekwencje hemodynamiczne

Atrezja płucna prowadzi do poważnych zaburzeń hemodynamicznych w krążeniu płucnym i systemowym. Wobec braku drożności zastawki płucnej, krew nie może przepłynąć z prawej komory do płuc, co skutkuje następującymi zmianami ⁶:

Wzrost oporu przeciwko skurczowi prawej komory, prowadzący do przerostu prawej komory
Powstanie przecieku prawo-lewego, odpowiedzialnego za sinicę
Zmniejszenie przepływu krwi przez płuca i niedotlenienie organizmu
Zależność krążenia płucnego od alternatywnych źródeł przepływu krwi

Typy atrezji płucnej

Atrezja płucna występuje w dwóch głównych postaciach klinicznych, które różnią się obecnością lub brakiem ubytku w przegrodzie międzykomorowej, co determinuje patofizjologię, objawy i rokowanie ⁷⁸.

Atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową

Atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową (PA/IVS – Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum) charakteryzuje się całkowitym zamknięciem zastawki płucnej przy zachowanej ciągłości przegrody międzykomorowej. W tej postaci przepływ krwi przez płuca jest całkowicie zależny od drożności przewodu tętniczego ⁹.

Kluczowe cechy PA/IVS obejmują ¹⁰¹¹:

Hipoplazję prawej komory o różnym nasileniu – niedorozwój komory wynika z braku przepływu krwi do i z prawej komory w okresie płodowym
Nieprawidłowości zastawki trójdzielnej (hipoplazja, dysplazja, niedomykalność)
Mniejszy przepływ krwi przez prawą komorę przed urodzeniem, co prowadzi do jej niepełnego rozwoju
Zależność przeżycia od drożności przewodu tętniczego (ductus arteriosus) po urodzeniu

Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej

Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA/VSD – Pulmonary Atresia with Ventricular Septal Defect) jest często uważana za skrajną postać tetralogii Fallota. Charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem drogi odpływu prawej komory i atrezją zastawki płucnej oraz pnia płucnego, współistnieniem dużego ubytku w przegrodzie międzykomorowej oraz nachodzeniem aorty ⁶¹².

Istotne cechy PA/VSD to ⁶⁸:

Obecność ubytku w przegrodzie międzykomorowej, umożliwiającego przepływ krwi do i z prawej komory
Lepsza funkcja i rozwój prawej komory w porównaniu z PA/IVS
Możliwość występowania nieprawidłowości w budowie tętnic płucnych (hipoplazja, stenoza, brak ciągłości)
Obecność dużych krążących tętnic obocznych aortalno-płucnych (MAPCAs – Major Aortopulmonary Collateral Arteries) u niektórych pacjentów

Mechanizmy kompensacyjne i alternatywne szlaki przepływu krwi

Wobec blokady drogi odpływu z prawej komory, organizm rozwija alternatywne drogi przepływu krwi do płuc, aby utrzymać natlenowanie. Kluczowe mechanizmy kompensacyjne obejmują ⁶¹:

Przewód tętniczy

Przewód tętniczy (ductus arteriosus) stanowi naturalne połączenie między aortą a tętnicą płucną, które w normalnych warunkach zamyka się wkrótce po urodzeniu. U noworodków z atrezją płucną drożność przewodu tętniczego jest kluczowa dla przeżycia, gdyż zapewnia przepływ krwi do płuc ¹³¹⁴.

Fizjologicznie przewód tętniczy zamyka się w ciągu pierwszych dni życia, co u dzieci z atrezją płucną prowadzi do gwałtownego pogorszenia stanu klinicznego i nasilenia sinicy. Dlatego też utrzymanie drożności przewodu tętniczego za pomocą prostaglandyn jest krytycznym elementem wstępnego postępowania ¹⁵.

Otwór owalny

Otwór owalny (foramen ovale) stanowi naturalne połączenie między prawym a lewym przedsionkiem w życiu płodowym. U pacjentów z atrezją płucną przepływ krwi przez otwór owalny umożliwia mieszanie się krwi między przedsionkami, co jest niezbędne dla przeżycia ¹⁶.

W przypadku PA/IVS, krew musi powrócić z prawej komory do prawego przedsionka przez zastawkę trójdzielną, a następnie przez otwór owalny przepłynąć do lewego przedsionka, aby ostatecznie dotrzeć do krążenia systemowego ¹⁶.

Duże tętnice oboczne aortalno-płucne

Duże tętnice oboczne aortalno-płucne (MAPCAs – Major Aortopulmonary Collateral Arteries) to nieprawidłowe naczynia krwionośne, które rozwijają się jako alternatywne źródło przepływu krwi do płuc. W prawidłowym rozwoju płodu te naczynia zaczynają zanikać po ukształtowaniu się tętnic płucnych, jednak u pacjentów z atrezją płucną mogą się utrzymywać i rozwijać ¹⁷⁸.

MAPCAs odgrywają szczególnie istotną rolę u pacjentów z PA/VSD, gdzie mogą stanowić główne źródło przepływu krwi do płuc. Struktura i rozwój tętnic płucnych są w dużej mierze zależne od wielkości i przepływu przez przewód tętniczy. W przypadku braku przewodu tętniczego lub obecności licznych MAPCAs, tętnice płucne mogą się nie rozwinąć prawidłowo, co prowadzi do nadciśnienia płucnego ⁶.

Nieprawidłowości krążenia wieńcowego

U pacjentów z atrezją płucną, szczególnie w postaci PA/IVS z hipoplazją prawej komory, mogą występować istotne nieprawidłowości tętnic wieńcowych. Obejmują one rozwój połączeń między prawą komorą a naczyniami wieńcowymi (tzw. sinusoidy) oraz stenozę proksymalnych odcinków tętnic wieńcowych ⁴¹¹.

Te połączenia tworzą tzw. krążenie wieńcowe zależne od prawej komory, gdzie perfuzja mięśnia sercowego jest uzależniona od wysokiego ciśnienia w prawej komorze. Dekompresja prawej komory w trakcie leczenia może prowadzić do niedokrwienia mięśnia sercowego, co stanowi ważny czynnik ryzyka przy planowaniu interwencji ¹⁸¹⁹.

Czynniki etiologiczne

Dokładna etiologia atrezji płucnej pozostaje w dużej mierze niewyjaśniona, jednak badania wskazują na złożony, wieloczynnikowy mechanizm powstawania tej wady ²⁰².

Czynniki genetyczne

Istnieje zauważalna korelacja między atrezją płucną a pewnymi zespołami genetycznymi. Badania wykazały, że u około 45% dzieci z zespołem DiGeorge’a (delecja 22q11) występuje atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej ⁶.

Najnowsze badania genetyczne wskazują, że zaburzenia w rozwoju drogi odpływu prawej komory należą do wysoce dziedzicznych form wrodzonych wad serca. Zidentyfikowano także nowe mutacje genowe potencjalnie związane z patogenezą atrezji płucnej, w tym warianty genu BMPR2 (receptor typu 2 dla białka morfogenetycznego kości), który odgrywa istotną rolę w rozwoju naczyń płucnych ²¹.

W rzadkich przypadkach odnotowano dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją, a także przypadki heterozygotycznych mutacji pochodzących z dziedziczenia matczynego ²²²¹.

Teorie patogenetyczne

Istnieje kilka teorii wyjaśniających mechanizm powstawania atrezji płucnej ¹⁰¹⁹:

Teoria przepływowa – zakłada, że pierwotne nieprawidłowości anatomiczne we wczesnym rozwoju zmniejszają przepływ krwi przez prawe serce, co prowadzi do zahamowania wzrostu struktur prawego serca. Zmniejszony przepływ powoduje dalsze ograniczenie wzrostu, co ostatecznie kończy się nabytą atrezją zastawki płucnej.
Teoria pierwotnego uszkodzenia zastawki płucnej – sugeruje, że pierwotne uszkodzenie zastawki płucnej prowadzi do jej atrezji.
Teoria nieprawidłowej zastawki żylnej – wskazuje na ograniczenie przepływu przez zastawkę trójdzielną do prawej komory jako przyczynę niedorozwoju struktur prawego serca.
Teoria nieprawidłowego rozwoju tętnic wieńcowych – nieprawidłowy rozwój tętnic wieńcowych może prowadzić do zaburzeń w rozwoju zastawki płucnej i prawej komory.

Czynniki środowiskowe

Choć dokładne czynniki środowiskowe prowadzące do atrezji płucnej nie zostały jednoznacznie określone, zidentyfikowano potencjalne czynniki ryzyka, które mogą mieć wpływ na rozwój tej wady ²³:

Przyjmowanie niektórych leków podczas ciąży
Palenie tytoniu w okresie ciąży
Czynniki dietetyczne
Niekontrolowana cukrzyca u matki
Ekspozycja na teratogeny w krytycznym okresie rozwoju serca (pierwsze 8 tygodni ciąży)

W większości przypadków atrezja płucna występuje sporadycznie, bez jednoznacznej przyczyny jej rozwoju ²⁴.

Zmiany patofizjologiczne

Patofizjologia atrezji płucnej zależy od typu wady (PA/IVS vs. PA/VSD) i stopnia nieprawidłowości anatomicznych, które determinują obraz kliniczny i możliwości leczenia ⁶.

Zmiany patofizjologiczne w PA/IVS

W atrezji płucnej z nienaruszoną przegrodą międzykomorową kluczowe zmiany patofizjologiczne obejmują ⁹¹¹:

Hipoplazję prawej komory o różnym nasileniu – od umiarkowanej do ciężkiej
Nieprawidłowości zastawki trójdzielnej – od dysplazji po ciężką hipoplazję
Nieprawidłowości krążenia wieńcowego – sinusoidy łączące prawą komorę z naczyniami wieńcowymi
Wysokie ciśnienie w prawej komorze, często przekraczające ciśnienie systemowe
Zależność przepływu płucnego od drożności przewodu tętniczego

U pacjentów z PA/IVS po urodzeniu dochodzi do mieszania się krwi żylnej systemowej i płucnej w lewym przedsionku poprzez otwór owalny, co skutkuje sinicą. Jeśli występują istotne nieprawidłowości tętnic wieńcowych, dekompresja prawej komory może prowadzić do niedokrwienia mięśnia sercowego ¹⁹.

Zmiany patofizjologiczne w PA/VSD

W atrezji płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej kluczowe zmiany patofizjologiczne obejmują ⁶¹²:

Przeciek prawo-lewy przez ubytek przegrody międzykomorowej, prowadzący do sinicy
Lepiej rozwinięta prawa komora w porównaniu z PA/IVS
Różny stopień nieprawidłowości tętnic płucnych – od izolowanej atrezji zastawkowej po nieprawidłowości proksymalnego pnia płucnego
Możliwość występowania dużych tętnic obocznych aortalno-płucnych (MAPCAs)
Ryzyko rozwoju nadciśnienia płucnego w przypadku nadmiernego przepływu płucnego przez MAPCAs

Charakter i stopień nieprawidłowości tętnic płucnych w PA/VSD ma kluczowy wpływ na obraz kliniczny i możliwości leczenia. W skrajnych przypadkach, przy braku natywnych tętnic płucnych i obecności licznych MAPCAs, dochodzi do istotnych zaburzeń rozwoju wewnątrzpłucnych tętnic, co może prowadzić do nadciśnienia płucnego ⁶.

Znaczenie innych nieprawidłowości anatomicznych

Obok podstawowych zmian w zastawce płucnej i przegrodzie międzykomorowej, kluczowe znaczenie dla patofizjologii i rokowania mają ¹⁸¹²:

Ciągłość tętnic płucnych – brak ciągłości tętnic płucnych (non-confluent PAs) jest niezależnym czynnikiem ryzyka zgonu (HR 6,50, 95% CI 1,87-22,60)
Nieprawidłowości tętnic wieńcowych – obecność połączeń między prawą komorą a tętnicami wieńcowymi z proksymalnymi zwężeniami tętnic wieńcowych, gdzie perfuzja mięśnia sercowego jest zależna od wysokiego ciśnienia w prawej komorze
Rozmiar zastawki trójdzielnej i prawej komory – determinuje możliwość ostatecznej dwukomorowej korekty wady
Współistniejące wady sercowe – mogą obejmować koarktację aorty, przerwany łuk aorty i inne nieprawidłowości, które utrudniają leczenie

Indeks Nakaty (NI) jest angiograficzną techniką służącą do ilościowej standaryzacji przekroju obustronnych tętnic płucnych, co ma kluczowe znaczenie dla planowania leczenia chirurgicznego ⁶.

Konsekwencje kliniczne braku leczenia

Nieleczona atrezja płucna prowadzi do poważnych konsekwencji klinicznych i wysokiego ryzyka zgonu. Po urodzeniu, gdy zamyka się przewód tętniczy, następuje drastyczne ograniczenie przepływu krwi do płuc, co powoduje ciężką hipoksemię i sinicę ²⁵²⁶.

Główne konsekwencje nieleczonej atrezji płucnej obejmują ²⁷²⁵:

Postępującą sinicę i hipoksemię
Niewydolność serca
Zaburzenia rytmu serca
Enteropatie z utratą białka (w przypadku zastoju wątrobowego)
Powikłania ogólnoustrojowe związane z przewlekłą sinicą
Nagły zgon

Bez interwencji medycznej atrezja płucna jest niemal zawsze śmiertelna. Dzięki postępowi w metodach diagnostycznych i leczniczych, pięcioletnia przeżywalność wynosi obecnie około 80%, jednak długoterminowe rokowanie zależy od typu wady, towarzyszących nieprawidłowości anatomicznych i zastosowanego leczenia ⁹²⁸.

Pacjenci wymagają regularnej, długoterminowej opieki kardiologicznej ze względu na ryzyko rozwoju odległych powikłań, takich jak niewydolność serca, zaburzenia rytmu serca, nadciśnienie płucne i nieprawidłowości zastawek serca ²⁶.

Podsumowanie mechanizmów patogenezy

Atrezja płucna jest złożoną wrodzoną wadą serca, której patogeneza obejmuje nieprawidłowe formowanie zastawki płucnej podczas wczesnego rozwoju płodowego. Wada ta występuje w dwóch głównych postaciach: z nienaruszoną przegrodą międzykomorową (PA/IVS) oraz z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA/VSD), które różnią się patofizjologią i rokowaniem ⁶⁹.

Dokładna etiologia pozostaje w dużej mierze nieznana, jednak badania wskazują na rolę czynników genetycznych, w tym mutacji genowych i aberracji chromosomowych, a także potencjalnych czynników środowiskowych. Mechanizmy kompensacyjne, takie jak utrzymanie drożności przewodu tętniczego, przepływ przez otwór owalny i rozwój krążenia obocznego, są kluczowe dla przeżycia pacjentów ²¹¹⁰.

Patofizjologia atrezji płucnej jest determinowana przez stopień nieprawidłowości anatomicznych, szczególnie rozwój prawej komory, zastawki trójdzielnej, tętnic płucnych i tętnic wieńcowych. Te czynniki mają kluczowe znaczenie dla wyboru optymalnej strategii leczenia i długoterminowego rokowania ¹⁸¹².

Postęp w diagnostyce prenatalnej, interwencjach okołoporodowych i technikach chirurgicznych znacząco poprawił rokowanie w atrezji płucnej, jednak wada ta nadal stanowi poważne wyzwanie medyczne, wymagające wielodyscyplinarnego podejścia i długoterminowej, specjalistycznej opieki kardiologicznej ¹⁵²⁶.

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 About Pulmonary Atresia | Congenital Heart Defects (CHDs) | CDC
https://www.cdc.gov/heart-defects/about/pulmonary-atresia.html
Pulmonary atresia is a birth defect of the pulmonary valve. This valve controls blood flow from the right ventricle to the main pulmonary artery. The pulmonary artery is the blood vessel that carries blood from the heart to the lungs. […] Pulmonary atresia is when this valve doesn’t form at all. This means that no blood can go from the right ventricle of the heart out to the lungs. With pulmonary atresia, blood must use other routes to bypass the unformed pulmonary valve. […] The causes of pulmonary atresia among most babies are unknown. Some babies have heart defects because of changes in their genes or chromosomes. A combination of genes and other risk factors may increase the risk for pulmonary atresia. […] Treatment for pulmonary atresia depends on its severity. In some cases, blood flow can be improved by using cardiac catheterization. During this procedure, doctors can expand the valve using a balloon to keep the ductus arteriosus open. […] In most cases of pulmonary atresia, a baby may need surgery soon after birth. During surgery, doctors widen or replace the pulmonary valve and enlarge the passage to the pulmonary artery.
#2 Pulmonary atresia – Symptoms and causes – Mayo Clinic
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pulmonary-atresia/symptoms-causes/syc-20350727
In pulmonary atresia, the valve that lets blood flow from the heart to the lungs doesn’t form as it should. Instead, some blood may enter the lungs through a temporary connection called the ductus arteriosus. […] The cause of pulmonary atresia is not clear. During the first six weeks of pregnancy, the baby’s heart begins to form and starts beating. The major blood vessels that run to and from the heart also begin to develop during this critical time. It’s at this point in a baby’s development that a congenital heart defect such as pulmonary atresia may begin to develop. […] In pulmonary atresia, the pulmonary valve doesn’t form as usual so it can’t open. Blood can’t flow from the right ventricle to the lungs. […] After birth, the lungs are needed for oxygen. In pulmonary atresia, without a working pulmonary valve, blood must find another way to reach the baby’s lungs.
#3 Pulmonary atresia pathophysiology – wikidoc
https://www.wikidoc.org/index.php/Pulmonary_atresia_pathophysiology
In a normal heart, the opening in the pulmonary valve has three flaps to open and close. In a patient with pulmonary atresia, the flap-like openings are covered by a layer of tissue. This significantly impacts the ability for the heart to shunt blood to the lungs for oxygenation. […] The pulmonary valve is located on the right side of the heart between the right ventricle and pulmonary artery. In a normal functioning heart, the opening to the pulmonary valve has three flaps that open and close like one way doors. As these flaps open and close they force blood to flow forward into the pulmonary artery and backward into the right ventricle then forward again to the lungs where the blood becomes oxygenated. With the disease pulmonary atresia, the flap-like openings are completely covered by a layer of tissue, thus preventing the ability of blood flow to the lungs to become oxygenated. The body requires oxygenated blood for survival.
#4 Pulmonary Atresia (PA) | Causes, Symptoms, Diagnosis & Treatment
https://www.cincinnatichildrens.org/patients/child/encyclopedia/defects/pa
Pulmonary atresia (PA) is a complicated congenital (present at birth) heart defect. It occurs due to abnormal development of the fetal heart in the first trimester of pregnancy. […] With pulmonary atresia, problems with valve development prevent the leaflets from opening. This can either be a problem with how the valve itself has formed (membranous pulmonary atresia) or there may be thick muscle under the valve area with no clear leaflets (muscular pulmonary atresia). That means blood cannot flow forward from the right ventricle to the lungs. […] The problem occurs as the heart is forming during the first eight weeks of fetal development. […] Some congenital heart defects may have a genetic link. This may be due to a defect in a gene, a chromosome abnormality or environmental exposure. This may cause heart problems to occur more often in certain families. Most of the time, this heart defect occurs by chance with no clear reason for its development.
#4 Pulmonary Atresia (PA) | Causes, Symptoms, Diagnosis & Treatment
https://www.cincinnatichildrens.org/patients/child/encyclopedia/defects/pa
During this testing, one of the important things that will be assessed for is abnormalities of the coronary arteries. Coronary arteries are small blood vessels that supply oxygen-rich blood to the heart muscle. When there is pulmonary atresia with no ventricular septal defect (intact ventricular septum), the right ventricle muscle gets very thick. As the coronary arteries develop, they may form abnormal connections to the thick right ventricle. […] If significant coronary artery abnormalities are found, there is a risk of poor blood flow to the heart muscle. This can cause the function of ventricles to decrease significantly. […] This heart defect may also be diagnosed on fetal echocardiograms. It is one of the cardiac defects that may be found on screening ultrasounds. Early diagnosis of the defect allows for prompt intervention at the time of birth.
#5 Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum | Thoracic Key
https://thoracickey.com/pulmonary-atresia-with-intact-ventricular-septum/
Peacock referred to what is now called pulmonary atresia with intact ventricular septum, a malformation in which an imperforate pulmonary valve completely obstructs forward flow into the pulmonary trunk. […] The atresia is valvular (i.e., membranous) in 75% of cases and muscular (i.e., infundibular) in the remainder. […] The coronary circulation in pulmonary atresia with intact ventricular septum and small right ventricle has long been the focus of lively interest. […] Abnormalities of the coronary vascular bed occur in 50% of patients with pulmonary atresia, intact ventricular septum, and a small right ventricle and are either secondary to the hemodynamic derangements of the malformation or are coexisting morphologic abnormalities. […] Myocardial ischemia is an important sequel of ventriculocoronary arterial connections.
#6 Pulmonary Atresia With Ventricular Septal Defect – StatPearls – NCBI Bookshelf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562277/
In PAVSD, the degree of pulmonary artery involvement steers the clinical picture and the treatment options. Presentations include an isolated valvular atresia or proximal pulmonary trunk involvement. […] The intrapulmonary arterial structure mainly relies on the size and flow of PDA. In the absence of PDA or with too many aberrant MAPCAs, the intrapulmonary arteries may not be developed properly, leading to pulmonary hypertension. […] Pulmonary atresia leads to right ventricular outflow tract obstruction and increased resistance against the right ventricular contraction, eventually leading to right ventricular hypertrophy. […] Pulmonary atresia and the resulting right ventricular outflow tract obstruction are responsible for right-to-left shunts in PAVSD. […] The overriding position of the aorta has a compensatory role by receiving the blood from both the ventricles and delivering it to the systemic and pulmonary circulation via the patent ductus arteriosus.
#6 Pulmonary Atresia With Ventricular Septal Defect – StatPearls – NCBI Bookshelf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562277/
Pulmonary atresia with ventricular septal defect is a rare and complex congenital heart anomaly characterized by the underdevelopment or complete obstruction of the pulmonary valve, preventing blood flow from the right ventricle to the lungs. […] Pulmonary atresia with ventricular septal defect (PAVSD) is one of the cyanotic congenital heart diseases and occurs due to the underdevelopment or maldevelopment of the right ventricular outflow tract and atresia of the pulmonary valve and trunk. This condition also involves overriding the aorta and a large ventricular septal defect. […] The etiology of PAVSD is not completely elucidated yet, but there is a noteworthy connection with genetic syndromes. Results from a study reported a 45% incidence of PAVSD in children with DiGeorge syndrome (22q11 deletion); DiGeorge syndrome is associated with a lack of a thymus, which may be evidenced during surgical correction.
#6 Pulmonary Atresia With Ventricular Septal Defect – StatPearls – NCBI Bookshelf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562277/
About 75% of neonates have the standard anatomy described above; however, certain features have been described that may indicate a deviation from conventional management. […] The size of the pulmonary arteries, the presence/absence of MAPCAs, and PDA drive the surgical plan. […] The Nakata index (NI) is an angiographic technique used to standardize the cross-sectional area of the bilateral pulmonary arteries quantitatively. […] In patients with a completely atretic pulmonary system or who have failed the surgical corrective measures, a cardiac transplant can be a viable option.
#7 Pulmonary atresia – Symptoms and causes – Mayo Clinic
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pulmonary-atresia/symptoms-causes/syc-20350727
The VSD lets blood flow from the right lower heart chamber to the left lower heart chamber. People with pulmonary atresia and a VSD often have other changes with the lungs and the arteries that bring blood to the lungs. […] If there’s no VSD, the right lower heart chamber gets little blood flow before birth. The chamber often doesn’t form fully. This is a condition called pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA/IVS).
#8 Pulmonary atresia with ventricular septal defect – Symptoms and causes – Mayo Clinic
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pulmonary-atresia-ventricular-septum-defect/symptoms-causes/syc-20580510
Pulmonary atresia (uh-TREE-zhuh) with ventricular septal defect, also called PA-VSD, is a heart condition present at birth. […] In pulmonary atresia, the valve between the heart and lungs is not fully formed. This valve is called the pulmonary valve. Blood can’t flow from the right lower heart chamber, called the right ventricle, to the lungs. […] The cause of pulmonary atresia with ventricular septal defect, also called PA-VSD, is not clear. Most congenital heart conditions happen during the first six weeks of pregnancy. The major blood vessels that run to and from the heart also begin to grow at this time. This is when a congenital heart defect such as pulmonary atresia may occur. […] In PA-VSD, the pulmonary valve isn’t fully formed. There also is a hole in the heart called a ventricular septal defect. The hole lets blood flow into and out of the right lower heart chamber. Some blood also may flow through a natural opening called the ductus arteriosus. The ductus arteriosus usually closes soon after birth. But medicines can keep it open.
#8 Pulmonary atresia with ventricular septal defect – Symptoms and causes – Mayo Clinic
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pulmonary-atresia-ventricular-septum-defect/symptoms-causes/syc-20580510
In babies with pulmonary atresia, the lung arteries can be very small. Or they may be missing. If the blood vessels are missing, other vessels form on the body’s main artery, called the aorta. These new vessels help send blood to the lungs. They are called major aortopulmonary collateral arteries, also called MAPCAs.
#9 Pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA/IVS) – UpToDate
https://www.uptodate.com/contents/pulmonary-atresia-with-intact-ventricular-septum-pa-ivs
Pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA/IVS) is characterized by complete obstruction to right ventricular (RV) outflow with varying degrees of RV and tricuspid valve (TV) hypoplasia. Blood is thus unable to flow from the RV to the pulmonary artery and lungs, and an alternative source of pulmonary blood flow is required for survival. If untreated, PA/IVS is almost always fatal. Outcomes of surgical interventions are improving, with a five-year survival rate of approximately 80 percent. […] PA/IVS is a rare congenital cardiac defect that consists of atresia of the pulmonary valve resulting in an absent connection between the right ventricular outflow tract (RVOT) and pulmonary arteries as well as an IVS that allows no connection between the right and left ventricles. […] PA/IVS features developmental abnormalities of the RV and TV that are „upstream” of pulmonary outflow. The pulmonary arteries may be small, but their architecture and branching patterns are usually otherwise normal.
#10 Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum – StatPearls – NCBI Bookshelf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546666/
Pulmonary atresia with intact ventricular septum is a rare congenital heart disease comprising less than 1% of all heart defects, characterized by membranous or muscular atresia of the right ventricular outflow tract without any ventricular communication, often involving underdevelopment of the right ventricle and tricuspid valve. […] Genetic research highlights that heterotaxy and right ventricular outflow tract obstruction are highly heritable congenital heart disease forms, but the precise cause of PA-IVS remains unknown. Theories suggest that potential causes may include issues with pulmonary valve development, tricuspid valve flow restriction, or coronary artery anomalies. […] Some theories postulated to explain the pathogenesis of this disorder include a primary insult to the pulmonary valve, leading to an atretic valve; an abnormal venous valve that limits flow through the tricuspid valve into the right ventricle; or abnormal coronary arterial development as a result.
#11 Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum (PA/IVS) | Pediatric Echocardiography
https://pedecho.org/library/chd/pa-ivs
Pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA/IVS) is characterized by atresia of the pulmonary valve. The pulmonary valve is imperforate by way of a membranous or thicker muscular atresia. The ventricular septum is intact and pulmonary blood flow is dependent on a patent ductus arteriosus. PA/IVS is a disease with significant heterogeneity based on multiple anatomic factors including the degree and form of pulmonary atresia, the size of the right ventricle and tricuspid valve (both of which often demonstrate significant degrees of hypoplasia). […] In addition, the coronary circulation is often abnormal with an association between the RV and subepicardial coronary arteries or more typically called RV dependent coronaries. This lesion will typically present in the neonatal period and depending on multiple factors, can be managed with a biventricular repair, single ventricle palliation or, one and a half ventricle pathway or cardiac transplantation (usually reserved for the most severe variants with severe coronary disease and ventricular dysfunction).
#11 Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum (PA/IVS) | Pediatric Echocardiography
https://pedecho.org/library/chd/pa-ivs
PA/IVS is a complex lesion with heterogeneity in procedural pathways, prognosis, as well as anatomic variance. The important characteristics in PA/IVS: […] Pulmonary atresia: imperforate due to membranous or thicker muscular atresia. Typically the morphology of the pulmonary valve will correlate with the character of the right ventricle. If the RV is well formed, the pulmonary valve is likely to have complete fusion of the cusps and commissures causing a membranous atresia. On the other hand, if the RV is diminutive, there is likely to be a primitive pulmonary valve and severely narrowed or atretic infundibulum or muscular atresia. […] Abnormal coronary circulation and development of ventriculocoronary connections: Typically due to subepicardial coronary arteries, development of sinusoidal or fistulous connections depending on the RV pressure. Typically, the RV-dependent coronaries develop due to absent aortocoronary connections, coronary artery interruption or stenosis or profound coronary-cameral steal or fistula.
#12 Current era outcomes of pulmonary atresia with ventricular septal defect: A single center cohort in Thailand | Scientific Reports
https://www.nature.com/articles/s41598-020-61879-2
Pulmonary atresia with ventricular septal defect (PA/VSD) is a complex cyanotic congenital heart disease with a wide-range of presentations and treatment strategies, depending on the source of pulmonary circulation, anatomy of pulmonary arteries (PAs), and major aortopulmonary collateral arteries (MAPCAs). […] The intracardiac morphology of PA/VSD resembles the extreme form of tetralogy of Fallot, which results from an anterior deviation of the conal septum with the atretic right ventricular outflow in embryogenesis. […] A goal of the surgical treatment is the relatively straight-forward complete repair with closure of VSD and constructed continuity from right ventricle to the central pulmonary artery. […] In a more complex subgroup of patients, postulated to have an interruption of blood flow through the ductus arteriosus into the pulmonary artery in utero, leading to inadequate segmental lung perfusion and major aortopulmonary collateral arteries (MAPCAs), form the so called PA/VSD with MAPCAs.
#12 Current era outcomes of pulmonary atresia with ventricular septal defect: A single center cohort in Thailand | Scientific Reports
https://www.nature.com/articles/s41598-020-61879-2
The prevailing treatment strategy is primarily to reconnect the pulmonary artery tree (unifocalization) and create an appropriate source of pulmonary blood supply to optimize the segmental lung perfusion and avoid segmental pulmonary hypertension. […] Significant mortality risks were the presence of associated anomalies and non-confluent PAs. […] The present study used a 12-year congenital heart disease database from a large referral cardiac center in Thailand to assess contemporary outcomes of 90 children with PA/VSD. […] In this study, the significant predictors of death were the presence of associated anomalies and non-confluent PAs. […] The strategies for surgical management of PA/VSD depend on the source of the pulmonary blood supply and the pulmonary arteries; in this study, the patients were categorized into four groups.
#12 Current era outcomes of pulmonary atresia with ventricular septal defect: A single center cohort in Thailand | Scientific Reports
https://www.nature.com/articles/s41598-020-61879-2
In a multivariate analysis, the presence of non-confluent PAs was found to be an independent mortality risk factor (hazard ratio 6.50, 95% CI 1.8722.60, p-value=0.002). […] The presence of confluent native PAs naturally promotes its growth by several techniques such as the modified Blalock Taussig shunt, central shunt, and catheter rehabilitation, which improves perfusion and enhances the success rate of total repair. […] We also found that associated anomaly is another predictor of death (hazard ratio 6.50, 95% CI 1.8722.60, p-value=0.002).
#13 Pulmonary Atresia | The Texas Heart InstituteÂ®
https://www.texasheart.org/heart-health/heart-information-center/topics/pulmonary-atresia/
The word âatresiaâ means âno opening.â With pulmonary atresia, the valve that lets blood flow from the lower-right chamber (the right ventricle) to the lungs has not formed or is closed. […] Instead of following the normal route through the lungs, oxygen-poor blood travels directly from the upper-right chamber (the right atrium) to the left side of the heart. This oxygen-poor blood is then pumped back into the body. The lack of oxygen-rich blood makes the fingers, toes, and lips appear blue, a condition called cyanosis. […] Babies with pulmonary atresia seem normal before birth. This is because a passageway called the ductus arteriosus connects the pulmonary artery to the aorta in the fetal heart. The ductus arteriosus begins to close naturally after birth. In normal babies, a new valve opens that lets blood flow from the right ventricle to the lungs. But in infants with pulmonary atresia, the valve does not open. This means that the only path for blood to reach the lungs will soon begin to close.
#14 Pulmonary Atresia Surgery | Norton Children’s
https://nortonchildrens.com/services/cardiology/conditions/treatments/surgical/pulmonary-atresia-treatment/
Pulmonary atresia is a very rare birth defect affecting the pulmonary valve. Sometimes the pulmonary valve is missing completely; other times the valve is blocked. Normally, the pulmonary valve acts like a door that allows blood to flow from the right ventricle through the pulmonary artery to the lungs to pick up oxygen. Pulmonary atresia surgery will be needed to repair the condition. […] Initial treatment of pulmonary atresia focuses on keeping the ductus arteriosus open with a medication called prostaglandins. The ductus arteriosus, a connection between the pulmonary artery and aorta, normally closes soon after birth. Keeping it open allows blood to keep blood flowing to the lungs. If the baby does not have a ventricular septal defect (VSD) or an atrial septal defect (ASD), an emergency balloon atrial septostomy will be performed. This will allow blood on the right side of the heart to get to the left side of the heart so it can be pumped out to the body.
#15 Pulmonary Atresia – Seattle Children’s
https://www.seattlechildrens.org/conditions/pulmonary-atresia/
Doctors can diagnose pulmonary atresia when a baby is in the womb using a fetal echocardiogram (fetal echo). This is a special ultrasound that uses sound waves to view and make pictures of a developing baby’s heart during pregnancy. […] To diagnose this condition, your child’s doctor will examine your baby and use a stethoscope to listen to their heart. In children with this condition, doctors often notice cyanosis, and sometimes they hear a heart murmur the sound of blood moving in the heart in a way that’s not normal. […] Your child’s doctor will suggest some procedures and treatments right away to improve your baby’s blood flow. Other procedures may be done when your baby gets older, such as open-heart surgery to repair or replace the valve. Most babies can be helped with surgery. […] Your doctor may give your baby medicine (prostaglandin) to keep the ductus arteriosus from closing. This gives blood a way to get to your baby’s lung arteries when the normal path between the heart and lungs is closed.
#15 Pulmonary Atresia – Seattle Children’s
https://www.seattlechildrens.org/conditions/pulmonary-atresia/
Your baby may need cardiac catheterization to enlarge the opening between their atria (foramen ovale). Doctors use a balloon to stretch open the narrow pulmonary valve (balloon valvuloplasty). […] Your baby will need 1 or more surgeries to improve their blood flow. […] Sometimes babies with pulmonary atresia will need a heart transplant.
#16 Congenital Defects Tutorial – Congenital Heart Defects | Atlas of Human Cardiac Anatomy
https://www.vhlab.umn.edu/atlas/congenital-defects-tutorial/right-heart-lesions/pulmonary-atresia.shtml
Pulmonary atresia refers to the condition where the right ventricular outflow through the pulmonary artery is completely obstructed by fusion of the pulmonary valve leaflets. This condition may occur in the presence or absence of a VSD. […] Pulmonary atresia with VSD is considered a severe type of Tetralogy of Fallot. In this case, no significant right ventricular outflow tract or main pulmonary artery develops. […] For blood to exit the right ventricle, it must either return to the right atrium via the tricuspid valve or drain into the coronary circulation via sinusoids. […] When the ductus closes, however, atresia of the pulmonary valve prevents blood flow to the lungs and survival is impossible. […] Pulmonary atresia with VSD leads to intracardiac mixing at atrial and ventricular levels resulting in systemic desaturation.
#17 Pulmonary atresia with ventricular septal defect – Wikipedia
https://en.wikipedia.org/wiki/Pulmonary_atresia_with_ventricular_septal_defect
Pulmonary atresia in PAVSD takes place during the first 8 weeks of fetal life, when the pulmonary valve that is supposed to form, fails to form, this doesn’t allow blood to flow through the pulmonary artery from the right ventricle. The ventricular septal defect associated with PAVSD lets the right ventricule form. […] In some cases of PAVSD, major aortopulmonary collateral arteries develop; in a normal fetus, these arteries usually develop but then start deteriorating after pulmonary arteries grow, in fetuses with PAVSD, the pulmonary arteries don’t develop, and this gives a chance to the major aortopulmonary collateral arteries to develop fully.
#18 Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum | Children’s Wisconsin
https://childrenswi.org/medical-care/herma-heart/for-medical-professionals/pediatric-heart-surgery/pulmonary-atresia-with-intact-ventricular-septum
Pulmonary atresia with intact ventricular septum is characterized by complete atresia of the pulmonary valve with varying degrees of hypoplasia of the right ventricle and tricuspid valve. […] With severe right ventricular hypoplasia, coronary artery abnormalities can occur. […] In the presence of right ventricle to coronary artery connections with proximal coronary artery stenoses, myocardial perfusion is dependent upon the pressurized right ventricle. […] Ductal closure in the neonate with pulmonary atresia with intact ventricular septum results in severe hypoxia. […] Prostaglandin E1 infusion is used to maintain patency of the ductus arteriosus prior to surgical intervention. […] When myocardial blood supply is determined to be dependent upon the right ventricle (right ventricular to coronary artery sinusoids with proximal coronary artery stenosis) right ventricular decompression will result in coronary hypoperfusion and myocardial ischemia.
#18
#18 Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum | Children’s Wisconsin
https://childrenswi.org/medical-care/herma-heart/for-medical-professionals/pediatric-heart-surgery/pulmonary-atresia-with-intact-ventricular-septum
The ultimate goal when planning surgical intervention for patients with pulmonary atresia with intact ventricular septum is for adequate right ventricular development to occur, allowing ultimate biventricular repair. […] Severe hypoplasia of the tricuspid valve or right ventricular cavity may preclude biventricular repair, in which case a staged univentricular approach is taken.
#19 18: Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum | Veterian Key
https://veteriankey.com/18-pulmonary-atresia-with-intact-ventricular-septum/
It is worth noting, however, that the cause and effect of diminished flow through the right heart and its etiologic association with PA/IVS have not been established. […] After birth, the systemic venous return crosses the atrial septum through the foramen ovale and mixes with the pulmonary venous return in the left atrium, which results in cyanosis. […] In the postnatal circulation, coronary artery abnormalities can begin to have a negative impact on myocardial function in a number of ways. […] If either of these falls significantly, myocardial ischemia can result. […] The degree of ischemia depends on the extent to which blood from the aortic root can reach those myocardial segments through the epicardial coronary arteries. […] Even without coronary stenoses, if there are large coronary-cameral fistulae, then these may cause steal of blood flow from the coronary arteries as RV pressure falls. […] Postoperative physiology varies greatly depending on the operation performed. […] The most dramatic changes are those occurring after decompression of the RV.
#19 18: Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum | Veterian Key
https://veteriankey.com/18-pulmonary-atresia-with-intact-ventricular-septum/
Pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA/IVS) is a relatively uncommon congenital heart defect characterized by luminal discontinuity between the right ventricular outflow tract and the main pulmonary artery in the absence of a ventricular septal defect. […] Both genetic and environmental factors have been implicated in the etiology of PA/IVS, but little is known about specific contributing factors. […] There are several theories about the morphogenesis of pulmonary valve atresia. Most popular is the flow theory, which assumes that an anatomic abnormality early in development decreases blood flow through the right heart, resulting in diminished growth of right heart structures. […] The lack of growth leads to further decrease in flow through the right heart. Eventually, this cycle ends in acquired atresia of the pulmonary valve.
#20 Pulmonary atresia: Types, causes, symptoms, and more
https://www.medicalnewstoday.com/articles/pulmonary-atresia
Pulmonary atresia is a congenital condition (a condition present at birth) that affects a newborns heart. It limits blood flow from the heart to the lungs. A baby with this condition may need surgery soon after birth. […] The cause of pulmonary atresia is unclear in most cases. However, the condition may result from mutations in the chromosomes or genes. […] Because the exact cause of pulmonary atresia is unclear, it may not be possible to prevent the condition. […] While the exact cause of pulmonary atresia is unclear, a person can take steps to reduce the likelihood that the condition will develop. For example, a person can avoid smoking, avoid drinking alcohol or taking certain drugs during pregnancy, and make sure that they receive proper treatment for diabetes if necessary.
#21 Whole Exome Sequencing Identifies A Novel Pathogenic Bmpr2 Variant in Pulmonary Atresia
https://www.techscience.com/chd/v16n5/42684/html
Pulmonary atresia (PA) is a rare type of complex cyanotic congenital heart defect characterized primarily by an undeveloped pulmonary valve or pulmonary artery. […] Genetic testing results indicated that a heterozygous mutation originating from maternal inheritance was detected in the BMPR2 gene of the probands genomic DNA. The pathogenic gene was c.2804CT (p. A935V). […] To the best of our knowledge, this is the first study to report the BMPR2 variant responsible for pulmonary atresia. […] At present, several genetic variants have been found to be associated with the pathogenesis of PA, including chromosome copy number variations and single gene mutations. […] Bone morphogenetic protein type 2 receptor (BMPR2) is a transforming growth factor- superfamily receptor that plays diverse roles in various tissues and organs, including the pulmonary vascular endothelium, pulmonary vascular smooth muscle, vasculogenesis, and osteogenesis.
#21 Whole Exome Sequencing Identifies A Novel Pathogenic Bmpr2 Variant in Pulmonary Atresia
https://www.techscience.com/chd/v16n5/42684/html
Reports have shown that BMPR2 enhances almost every step of vascular development. […] In this study, we performed whole exome sequencing, bioinformatics analysis, and Sanger sequencing for a PA family of three generations. It was found that unreported new mutations in BMPR2 may be related to the pathogenesis of PA in this family. […] This study found that in a PA family, the BMP signaling pathway is possibly associated with cardiac development and confirmed that mutations in this gene may be closely related to the pathogenesis of PA in this family. […] The proposed mechanism of the occurrence of PA by BMPR2 mutation is shown in Fig. 4. […] This study aimed to verify the pathogenesis of PA by performing whole exome sequencing and find candidate mutations in a PA family. […] In summary, the clinical manifestations, diagnostic criteria, and treatment options of PA are relatively clear, and the concept that genetic factors play an important role in the pathogenesis of PA is also recognized by most clinicians and researchers. Gene mutations are associated with PA. However, the pathogenesis of PA remains unclear.
#22
https://omim.org/entry/265150
Pulmonary atresia with intact ventricular septum accounts for less than 3% of all congenital heart defects (Grossfeld et al., 1997). […] Grossfeld et al. (1997) suggested autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance. […] Molecular analysis identified a biallelic 55-kb deletion of chromosome 20q13.12 in both girls.
#23 Pulmonary atresia – Wikipedia
https://en.wikipedia.org/wiki/Pulmonary_atresia
Pulmonary atresia is a congenital malformation of the pulmonary valve in which the valve orifice fails to develop. The valve is completely closed thereby obstructing the outflow of blood from the heart to the lungs. […] In congenital heart defects such as pulmonary atresia, structural abnormalities can include the valves of the heart, and the walls and arteries/veins near the heart muscle. Consequently, blood flow due to the aforementioned structural abnormalities is affected, either by blocking or altering the flow of blood through the human cardiac muscle. […] In terms of the cause of pulmonary atresia, there is uncertainty as to what instigates this congenital heart defect. Potential risk factors that can cause this congenital heart defect are those the pregnant mother may come in contact with, such as: Certain medications, Diet, Smoking.
#24 Pulmonary Atresia (PA) – Children’s Hospital of Orange County
https://choc.org/heart/congenital-heart-defects/pulmonary-atresia-pa/
Pulmonary atresia (PA) is a heart defect that occurs due to abnormal development of the fetal heart during the first eight weeks of pregnancy. […] Pulmonary atresia means that there is an abnormal development of the pulmonary valve. […] With pulmonary atresia, problems with the valve prevent the leaflets from opening; therefore, blood cannot flow forward from the right ventricle to the lungs. […] The problem occurs as the heart is forming during the first eight weeks of fetal development. […] Some congenital heart defects may have a genetic link, either occurring due to a defect in a gene, a chromosome abnormality, or environmental exposure, causing heart problems to occur more often in certain families. […] Most of the time, this heart defect occurs sporadically (by chance), with no clear reason for its development.
#25 Pulmonary Atresia: Symptoms, Causes and Treatment
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14779-pulmonary-atresia
Pulmonary atresia is a congenital (present at birth) heart defect in which your pulmonary valve doesn’t develop normally or stays blocked after birth. Without a working pulmonary valve, blood can’t flow through your pulmonary artery to reach your lungs, where it gets oxygen. Instead, oxygen-poor blood goes throughout your body. […] The exact cause of pulmonary atresia is unknown. Pulmonary valve atresia occurs during the first eight weeks that a fetus is developing in the uterus. […] Usually, children with pulmonary valve atresia will need surgery to improve blood flow to their lungs. […] Without treatment, pulmonary atresia is fatal because it makes your oxygen level low. However, when your healthcare provider makes a diagnosis before or shortly after your baby’s birth, they can treat your newborn to improve their oxygen circulation. Your baby may need several surgeries at different ages to keep improving their situation. […] No. Medical procedures and surgeries can improve your child’s condition, but they aren’t cures.
#26 Pediatric Pulmonary Atresia – Conditions and Treatments | Children’s National Hospital
https://www.childrensnational.org/get-care/health-library/pulmonary-atresia
Because the blood doesn’t get enough oxygen, every cell in the baby’s body gets less oxygen. A newborn baby with PA cant live long without treatment. […] Some congenital heart defects may happen more often in some families (genetic). Most of the time, there is no known cause. […] The symptoms of pulmonary atresia may be caused by other health conditions or heart problems. […] Pulmonary atresia may be found during a routine ultrasound in pregnancy. […] A pediatric cardiologist will treat your baby. […] The below treatments allow time for the oxygen levels in your baby’s heart to even out while other repairs are planned: An IV medicine called prostaglandin E1 is often given to keep the ductus arteriosus from closing. This lets blood get to the lungs for oxygen. […] Your child will need surgery to improve blood flow to the lungs.
#26 Pediatric Pulmonary Atresia – Conditions and Treatments | Children’s National Hospital
https://www.childrensnational.org/get-care/health-library/pulmonary-atresia
Without surgery, the heart cant pump oxygenated blood to the body and cant support life. […] The outlook varies from child to child. Follow-up care at a center offering pediatric congenital cardiac care should be carried out regularly. […] There is significant risk for progressive development of complications, such as heart failure, dysrhythmias and protein-losing enteropathy (liver congestion). […] Regular follow-up care at a center offering pediatric or adult congenital cardiac care should continue throughout the individuals lifespan.
#27 SSA – POMS: DI 23022.585 – Pulmonary Atresia – 08/28/2020
https://secure.ssa.gov/apps10/poms.nsf/lnx/0423022585
A diagnosis of pulmonary atresia is usually made shortly after birth. Disease progression is variable based on the severity of the congenital heart defect and the response to medication and surgical interventions. […] Infants surviving into childhood and adults may develop problems with their heart functioning later in life due to congestive heart failure, angina, arrhythmias, cyanosis, and sudden death.
#28 Conditions – Leeds Congenital Hearts
https://leedscongenitalhearts.com/child/conditions/view/2/51/pulmonary-atresia-with-ventricular-septal-defect
This is a serious heart condition in which there are two main abnormalities: the artery which normally allows blood to be pumped from the heart to the lungs (the pulmonary artery) is completely blocked […] In normal babies the duct closes off by itself shortly after birth because it is no longer needed, but if the duct closes in a baby with pulmonary atresia the baby will become very blue and will die because no blood can get to the lungs. […] Even major surgery later in life cannot make the heart completely normal and it is very unlikely that any child with pulmonary atresia and VSD will have a normal lifespan. […] Some babies with pulmonary atresia and VSD will have other abnormalities. The commonest of these is a genetic abnormality, where a small part of one chromosome is missing.