Atrezja płucna
Rokowania, prognozy i postęp choroby
Atrezja płucna, wrodzona wada serca charakteryzująca się brakiem zastawki tętnicy płucnej i blokadą przepływu krwi do płuc, wykazuje zróżnicowane rokowanie zależne od typu wady, zastosowanego leczenia oraz obecności powikłań sercowo-naczyniowych. Ogólne 20-letnie przeżycie wynosi około 66%, jednak u pacjentów po definitywnej naprawie wskaźniki te są znacznie wyższe: 97,6% dla krążenia jednokomorowego, 90,9% dla krążenia półtora-komorowego oraz 98,0% dla pełnej naprawy dwukomorowej. Kluczowym prognostycznie czynnikiem jest możliwość osiągnięcia krążenia dwukomorowego, którą można częściowo przewidzieć na podstawie parametrów echokardiograficznych prenatalnych, takich jak stosunek zastawki trójdzielnej do mitralnej (TV/MV ratio), obecność niedomykalności zastawki trójdzielnej, struktury serca oraz połączenia wieńcowo-komorowe. Modele wieloparametryczne osiągają AUC 0,80-0,89, choć mają tendencję do niedoszacowania ryzyka krążenia jednokomorowego.
- Rokowanie w atrezji płucnej (Pulmonary atresia Prognosis)
- Przeżycie długoterminowe
- Czynniki wpływające na rokowanie
- Rokowanie w zależności od typu wady
- Przeżycie po procedurze Fontana
- Wskaźniki przeżycia i zmiany w czasie
- Powikłania długoterminowe
- Znaczenie wczesnej diagnostyki i interwencji
- Podsumowanie rokowania w atrezji płucnej
Rokowanie w atrezji płucnej (Pulmonary atresia Prognosis)
Atrezja płucna to wrodzona wada serca, w której brakuje zastawki tętnicy płucnej, blokując przepływ krwi z serca do płuc. Rokowanie w tej chorobie zależy od wielu czynników, w tym od typu wady (z nienaruszonym przegrodą międzykomorową lub z ubytkiem), zastosowanego leczenia oraz obecności dodatkowych powikłań sercowo-naczyniowych. Poniżej przedstawiono szczegółowe informacje dotyczące prognozy dla pacjentów z atrezją płucną.12
Przeżycie długoterminowe
Dane z badań klinicznych wskazują, że ogólne 20-letnie przeżycie pacjentów z atrezją płucną wynosi około 66%. Jednak dla pacjentów, którzy zostali wypisani ze szpitala po definitywnej naprawie wady, wskaźniki przeżycia są znacznie wyższe i zależą od typu zastosowanej strategii leczenia:1
- 97,6% dla pacjentów z krążeniem jednokomorowym
- 90,9% dla pacjentów z krążeniem półtora-komorowym (one-and-a-half ventricle)
- 98,0% dla pacjentów z pełną naprawą dwukomorową
Istotną obserwacją jest fakt, że pacjenci, którzy osiągnęli etap definitywnej naprawy wady, mają doskonałe wskaźniki przeżycia (około 90% po 20 latach), niezależnie od początkowej strategii leczenia. Warto zauważyć, że współczesne dane mówią o wskaźnikach przeżycia znacznie wyższych niż w poprzednich dekadach.13
Czynniki wpływające na rokowanie
Kluczowym czynnikiem determinującym długoterminowe prognozy jest możliwość osiągnięcia krążenia dwukomorowego (biventricular). Badania pokazują, że istnieją pewne parametry echokardiograficzne w okresie prenatalnym, które mogą przewidywać możliwość osiągnięcia krążenia dwukomorowego:42
- Stosunek zastawki trójdzielnej do zastawki mitralnej (TV/MV ratio) – najlepszy pojedynczy parametr predykcyjny, szczególnie mierzony w 24 tygodniu ciąży
- Obecność niedomykalności zastawki trójdzielnej
- Stosunek między strukturami prawej i lewej strony serca
- Obecność połączeń wieńcowo-komorowych (ventriculocoronary connections)
- Czas napływu do prawej komory
Modele wieloparametryczne, uwzględniające do czterech zmiennych (proporcje między strukturami prawej i lewej strony serca, czas napływu do prawej komory, obecność połączeń wieńcowo-komorowych i niedomykalność zastawki trójdzielnej), mają najlepszą skuteczność prognostyczną (AUC 0,80-0,89). Należy jednak zauważyć, że większość modeli ma tendencję do niedoszacowania ryzyka krążenia jednokomorowego i przeszacowania możliwości osiągnięcia krążenia dwukomorowego.45
Rokowanie w zależności od typu wady
Szczególnie niekorzystnym czynnikiem rokowniczym jest obecność atrezji jednego lub obu ujść wieńcowych. Pacjenci z tą anomalią mają bardzo wysoką wczesną śmiertelność i powinni być rozważani jako kandydaci do pierwotnego przeszczepu serca.6
W przypadku atrezji płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej, bez interwencji chirurgicznej, wskaźniki przeżycia wynoszą około 50% w wieku 1 roku i spadają do zaledwie 8% w wieku 10 lat. Większość pacjentów bez leczenia chirurgicznego nie dożywa 30 roku życia.3
Przeżycie po procedurze Fontana
Procedura Fontana jest ostatnim etapem serii zabiegów chirurgicznych stosowanych u pacjentów z atrezją płucną, którzy nie kwalifikują się do naprawy dwukomorowej. Dane wskazują, że około 60% do 85% pacjentów po procedurze Fontana żyje 20 lat po zabiegu. Należy jednak podkreślić, że wielu z tych pacjentów doświadcza długoterminowych powikłań.3
Interesująca obserwacja kliniczna sugeruje, że 35-letni pacjent po procedurze Fontana ma podobną oczekiwaną długość życia jak osoba 72-letnia w populacji ogólnej, co wskazuje na istotne skrócenie przewidywanej długości życia.3
Wskaźniki przeżycia i zmiany w czasie
Badania pokazują poprawę wskaźników przeżycia dla pacjentów z atrezją płucną na przestrzeni lat. Współczesne dane wskazują na wskaźnik przeżycia intention-to-treat na poziomie 83% (przy medianie obserwacji 22,5 miesiąca), co odpowiada raportowanym w literaturze wskaźnikom przeżycia 1-rocznego, 5-letniego i 10-letniego wynoszącym od 63% do 97%.2
Jednakże, przeżycie bez przeszczepu u pacjentów z atrezją płucną pozostaje obciążone znaczącą śmiertelnością w okresie niemowlęcym i międzyetapowym. Przeżycie do wczesnej dorosłości jest doskonałe dla pacjentów, którzy osiągnęli zakończenie zaplanowanej ścieżki leczenia, niezależnie od rodzaju naprawy.1
Powikłania długoterminowe
Pacjenci po leczeniu atrezji płucnej wymagają ścisłej, dożywotniej obserwacji ze względu na ryzyko powikłań, które mogą wpływać na rokowanie. W szczególności pacjenci z krążeniem typu Fontana (nienaturalnym fizjologicznie) mogą z czasem rozwinąć:7
- Objawy niewydolności serca – trudności w oddychaniu, zmęczenie, obrzęki brzucha i nóg, słaba tolerancja wysiłku
- Dysfunkcję wątroby
- Zaburzenia rytmu serca
U niektórych pacjentów konieczny może być przeszczep serca. Warto podkreślić, że choć zabiegi medyczne i operacje mogą znacząco poprawić stan pacjenta, nie stanowią one pełnego wyleczenia.73
Znaczenie wczesnej diagnostyki i interwencji
Bez leczenia atrezja płucna jest wadą śmiertelną ze względu na niewystarczające natlenienie organizmu. Jednak wczesna diagnoza, dokonana przed lub krótko po urodzeniu, pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia w celu poprawy saturacji tlenem. Pacjenci zwykle wymagają kilku operacji w różnym wieku, aby stopniowo poprawiać krążenie.7
Identyfikacja płodów, które będą miały po urodzeniu krążenie jednokomorowe, jest kluczowa dla poradnictwa przedporodowego, optymalizacji opieki okołoporodowej i podejmowania decyzji dotyczących terapii płodowej. Jednak obecne modele prenatalne mają ograniczoną czułość w przewidywaniu ostatecznego wyniku krążenia.5
Podsumowanie rokowania w atrezji płucnej
Rokowanie w atrezji płucnej znacząco poprawiło się w ostatnich dekadach dzięki postępom w diagnostyce prenatalnej, opiece okołoporodowej i technikach chirurgicznych. Najważniejszym czynnikiem determinującym długoterminowe rokowanie jest możliwość osiągnięcia krążenia dwukomorowego. Pacjenci, którzy przeszli pomyślnie definitywne leczenie, mają doskonałe wskaźniki przeżycia długoterminowego, niezależnie od rodzaju zastosowanej terapii. Niemniej jednak, wszyscy pacjenci wymagają dożywotniej, specjalistycznej opieki kardiologicznej ze względu na ryzyko powikłań długoterminowych.132
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.
Materiały źródłowe
- #1 Long-term outcomes after intervention for pulmonary atresia with intact ventricular septumhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6571047/
Pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA/IVS) can be treated by various operative and catheter-based interventions. We aim to understand the long-term transplant-free survival of patients with PA/IVS by treatment strategy. […] Overall 20-year survival was 66%, but for patients discharged alive after definitive repair, it reached 97.6% for single-ventricle patients, 90.9% for those with one-and-a-half ventricle and 98.0% for those with complete two-ventricle repair (log-rank p=0.052). […] Transplant-free survival in PA/IVS is poor due to significant infantile and interstage mortality. Survival into early adulthood is excellent for patients reaching completion of their intended path independent of type of repair. […] This study adds the previously unreported finding that patients able to be discharged alive from definitive repair have excellent survival (90% at 20 years) that is not affected by either initial or definitive repair strategy.
- #2https://link.springer.com/article/10.1007/s00404-020-05929-0
To analyse prenatal parameters predicting biventricular (BV) outcome in pulmonary atresia with intact ventricular septum/critical pulmonary stenosis (PAIVS/CPS). […] Outcomes have improved over time, but are still guarded with reported one- and 5-year survival rates of 70-75% and 63-67%, depending on the type of postnatal circulation. […] Therefore, prediction of circulation outcome is an important aspect for parental counselling. […] The aim of our study was to describe outcomes in prenatally diagnosed PAIVS/CPS, to analyse foetal echocardiographic parameters for predicting BV outcome and growth rate of these during gestation in the largest cohort to date. […] Intention-to-treat survival rate (median follow-up 22.5 months) was 44/53 (83.0%) which fits to reported one-, 5- and 10-year survival rates ranging from 63 to 97%. […] In our cohort, the best single, echocardiographic parameter to predict BV outcome was TV/MV ratio 24 weeks. […] Non-BV outcome was correctly predicted in all our cases if more than one criteria were fulfilled. […] TV/MV ratio is a simple single parameter with high predictive value.
- #3 Pulmonary Atresia: Symptoms, Causes and Treatmenthttps://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14779-pulmonary-atresia
Pulmonary atresia life expectancy varies depending on how severe your childs condition is and other individual factors. Survival rates are better today than they were in previous decades. […] About 60% to 85% of people who have a Fontan procedure (the last in the surgical series) are alive 20 years later. However, many have long-term complications. Some say a person who had a Fontan procedure and is now 35 years old has as many years of life left as someone who is already 72. […] Without having surgery to fix pulmonary atresia with a ventricular septal defect, the survival rate is 50% at age 1 and 8% at 10 years of age. Most people dont live into their 30s without surgery. […] No. Medical procedures and surgeries can improve your childs condition, but they arent cures.
- #4 Prediction of postnatal circulation in pulmonary atresia/critical stenosis with intact ventricular septum: systematic review and external validation of models – PubMedhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36776132/
Objective: A favorable postnatal prognosis in cases of pulmonary atresia/critical stenosis with intact ventricular septum (PA/CS-IVS) is generally equated with the possibility of achieving biventricular (BV) repair. Identification of fetuses that will have postnatal univentricular (UV) circulation is key for prenatal counseling, optimization of perinatal care and decision-making regarding fetal therapy. We aimed to evaluate the accuracy of published models for predicting postnatal circulation in PA/CS-IVS using a large internationally derived validation cohort. […] Results: Eleven published studies that reported prognostic parameters of postnatal circulation were identified. Models varied widely in terms of the main outcome (UV (n = 3), non-BV (n = 3), BV (n = 3), right-ventricle-dependent coronary circulation (n = 1) or tricuspid valve size at birth (n = 1)) and in terms of the included predictors (single parameters only (n = 6), multiparametric score (n = 4) or both (n = 1)), and were developed on small sample sizes (range, 15-38). Nine models were validated externally given the availability of the required parameters in the validation cohort. Tricuspid valve diameter Z-score, tricuspid regurgitation, ratios between right and left cardiac structures and the presence of ventriculocoronary connections (VCC) were the most commonly evaluated parameters. Multiparametric models including up to four variables (ratios between right and left structures, right ventricular inflow duration, presence of VCC and tricuspid regurgitation) had the best performance (AUC, 0.80-0.89). Overall, the risk of UV outcome was underestimated and that of BV outcome was overestimated by most models.
- #5 Prediction of postnatal circulation in pulmonary atresia/critical stenosis with intact ventricular septum: systematic review and external validation of models – PubMedhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36776132/
Conclusions: Current prenatal models for the prediction of postnatal outcome in PA/CS-IVS are heterogeneous. Multiparametric models for predicting UV and non-BV circulation perform well in identifying BV patients but have low sensitivity, underestimating the rate of fetuses that will ultimately have UV circulation. Until better discrimination can be achieved, fetal interventions may need to be limited to only those cases in which non-BV postnatal circulation is certain.
- #6 Long-term outcomes after intervention for pulmonary atresia with intact ventricular septumhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6571047/
Patients with atresia of one or both coronary ostia have very high early mortality and should be considered for primary heart transplant. However, conditioning on the ability to reach definitive repair or palliation, survival is excellent and reaches 95% independent of the type of their last procedure, though there was a trend towards worse outcomes in the 1.5V group.
- #7 Pulmonary Atresia: Symptoms, Causes and Treatmenthttps://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14779-pulmonary-atresia
Complications of pulmonary atresia may include: […] It is also very important to monitor for complications after surgical repair. Fontan circulation is not normal, so your child will need close lifelong follow up. Over time, people with Fontan circulation may develop signs of heart failure (difficulty breathing, fatigue, swelling in the belly and legs, poor exercise tolerance), liver dysfunction, and abnormal heart rhythms. Some people need a heart transplant. […] Without treatment, pulmonary atresia is fatal because it makes your oxygen level low. However, when your healthcare provider makes a diagnosis before or shortly after your babys birth, they can treat your newborn to improve their oxygen circulation. Your baby may need several surgeries at different ages to keep improving their situation.