zwłóknienie torbielowate

Zwłóknienie torbielowate (mukowiscydoza) to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacją genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Defekt ten prowadzi do zaburzeń transportu jonów chlorkowych przez błony komórkowe, co skutkuje produkcją gęstego, lepkiego śluzu w różnych narządach.

Objawy kliniczne mukowiscydozy dotyczą głównie układu oddechowego i pokarmowego. W płucach lepki śluz blokuje drogi oddechowe, prowadząc do nawracających infekcji, rozstrzeni oskrzeli i stopniowego pogarszania funkcji płuc. W układzie pokarmowym zaburzenia obejmują niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki, prowadzącą do niedożywienia i upośledzenia wchłaniania tłuszczów.

Diagnostyka zwłóknienia torbielowatego opiera się na teście potowym (podwyższone stężenie chlorków w pocie >60 mmol/l), badaniach genetycznych identyfikujących mutacje genu CFTR oraz testach oceniających funkcję trzustki. Noworodkowe badania przesiewowe umożliwiają wczesne rozpoznanie choroby.

Leczenie mukowiscydozy ma charakter wielokierunkowy i obejmuje fizjoterapię dróg oddechowych, antybiotykoterapię, enzymy trzustkowe, odpowiednie żywienie oraz leki modulujące funkcję białka CFTR (np. iwakaftor, lumakaftor). Nowoczesne terapie celowane w określone mutacje znacząco poprawiły rokowanie u pacjentów z mukowiscydozą.

Powiązane wpisy

  1. 22.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl