odkładanie fosfolipidów

Odkładanie fosfolipidów to proces patologiczny, w którym dochodzi do gromadzenia się fosfolipidów w tkankach i komórkach organizmu. Zjawisko to jest charakterystyczne dla grupy chorób określanych mianem lizosomalnych chorób spichrzeniowych, takich jak choroba Niemanna-Picka czy choroba Gauchera.

W warunkach fizjologicznych fosfolipidy są ważnymi składnikami błon komórkowych i uczestniczą w wielu procesach metabolicznych. Ich prawidłowy metabolizm zależy od aktywności specyficznych enzymów lizosomalnych. Defekt genetyczny prowadzący do niedoboru lub dysfunkcji tych enzymów skutkuje zaburzeniem rozkładu fosfolipidów i ich patologicznym odkładaniem się w komórkach.

Klinicznie odkładanie fosfolipidów może manifestować się powiększeniem wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia), zmianami neurologicznymi, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego u dzieci oraz zmianami w oku typowymi dla tzw. „wiśniowej plamki” w dnie oka. Diagnostyka obejmuje badania enzymatyczne, genetyczne oraz ocenę obrazu histopatologicznego tkanek z charakterystycznymi komórkami piankowatymi zawierającymi nagromadzone fosfolipidy.

Leczenie chorób związanych z odkładaniem fosfolipidów opiera się głównie na enzymatycznej terapii zastępczej, terapii redukcji substratu oraz w wybranych przypadkach na przeszczepieniu szpiku kostnego. Prowadzone są również badania nad terapią genową jako potencjalną metodą leczenia przyczynowego tych schorzeń.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl