hipoplazja czaszki

Hipoplazja czaszki, inaczej mikrocefalia, to zaburzenie rozwojowe charakteryzujące się nieprawidłowo małym obwodem głowy w stosunku do wieku i płci pacjenta. Obwód głowy jest zazwyczaj co najmniej 2-3 odchylenia standardowe poniżej średniej. Towarzyszy temu nieprawidłowy rozwój mózgu, który jest zbyt mały lub nieprawidłowo ukształtowany.

Etiologia hipoplazji czaszki jest różnorodna. Może być ona skutkiem czynników genetycznych (mutacje lub aberracje chromosomowe), infekcji wewnątrzmacicznych (toksoplazmoza, cytomegalia, różyczka, wirus Zika), ekspozycji na substancje teratogenne, hipoksji okołoporodowej lub zaburzeń metabolicznych. Niekiedy występuje jako część złożonych zespołów wad rozwojowych.

Klinicznie hipoplazja czaszki objawia się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego o różnym nasileniu, może towarzyszyć jej padaczka, zaburzenia napięcia mięśniowego oraz inne nieprawidłowości neurologiczne. Diagnostyka obejmuje badania obrazowe mózgu (MRI, CT), badania genetyczne oraz ocenę parametrów biochemicznych. W zależności od przyczyny i nasilenia wady, rokowanie jest zróżnicowane.

Leczenie ma charakter objawowy i wspomagający, ukierunkowane jest na terapię współistniejących zaburzeń neurologicznych, rehabilitację oraz wsparcie psychologiczne. Istotna jest wczesna interwencja terapeutyczna mająca na celu maksymalizację potencjału rozwojowego dziecka. W przypadkach o podłożu genetycznym wskazane jest poradnictwo genetyczne dla rodziny.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl