5α-reduktaza typu II

5α-reduktaza typu II (5AR2) to enzym kodowany przez gen SRD5A2, odgrywający kluczową rolę w metabolizmie androgenów. Jego główną funkcją jest konwersja testosteronu do dihydrotestosteronu (DHT) – bardziej aktywnego androgenu, który ma istotne znaczenie w rozwoju i funkcjonowaniu męskich narządów płciowych.

Enzym ten występuje głównie w tkankach obwodowych zależnych od androgenów, takich jak mieszki włosowe, gruczoł krokowy, narządy płciowe zewnętrzne i wewnętrzne. Jego niedobór lub dysfunkcja prowadzi do zaburzeń różnicowania płciowego u mężczyzn genetycznych (46,XY), manifestujących się jako nieprawidłowy rozwój zewnętrznych narządów płciowych, od częściowej feminizacji do żeńskiego fenotypu zewnętrznego.

Inhibitory 5α-reduktazy typu II, takie jak finasteryd i dutasteryd, znalazły zastosowanie w leczeniu łagodnego rozrostu gruczołu krokowego (BPH), łysienia androgenowego typu męskiego oraz hirsutyzmu u kobiet. Działają one poprzez blokowanie przekształcania testosteronu do DHT, zmniejszając w ten sposób stężenie tego silnego androgenu w tkankach docelowych.

Mutacje w genie SRD5A2 są przyczyną niedoboru 5α-reduktazy typu II, jednej z przyczyn zaburzeń rozwoju płci (DSD). Pacjenci z tym schorzeniem mogą doświadczać różnych problemów klinicznych, od zaburzeń rozwojowych po zmiany metaboliczne, co wymaga wielospecjalistycznego podejścia diagnostyczno-terapeutycznego.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl