polipowatość rodzinna gruczolakowa
Polipowatość rodzinna gruczolakowa (FAP, Familial Adenomatous Polyposis) to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie charakteryzujące się występowaniem setek do tysięcy polipów gruczolakowatych w jelicie grubym i odbytnicy. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco i spowodowana mutacją w genie APC na chromosomie 5q21.
Choroba zazwyczaj rozwija się w drugiej dekadzie życia, a bez interwencji chirurgicznej niemal w 100% przypadków prowadzi do rozwoju raka jelita grubego przed 40. rokiem życia. Diagnoza opiera się na badaniu endoskopowym, które wykazuje obecność licznych polipów, oraz na badaniach genetycznych potwierdzających mutację w genie APC.
Pacjenci z FAP wymagają regularnego nadzoru endoskopowego oraz profilaktycznej kolektomii, najczęściej w wieku 16-20 lat. Oprócz zmian w jelicie grubym, choroba może objawiać się zmianami pozajelitowymi, takimi jak polipy żołądka i dwunastnicy, zmiany kostnochrzęstne, torbiele skórne czy guzy desmoidalne. Niezbędne jest objęcie nadzorem medycznym również członków rodziny pacjenta z uwagi na autosomalny dominujący charakter dziedziczenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak jelita grubego – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Rak jelita grubego, stanowiący trzeci najczęściej diagnozowany nowotwór w USA, rozwija się z komórek okrężnicy o długości 150-180 cm. Wczesne wykrycie jest kluczowe, gdyż stadia 0-III cechują się wysokim potencjałem wyleczenia, a 5-letni wskaźnik przeżycia wynosi około 63%. Czynniki ryzyka obejmują wiek >45 lat, historię rodzinną, zespoły genetyczne (np. zespół Lyncha), choroby zapalne jelit oraz modyfikowalne czynniki stylu życia (palenie, dieta uboga w błonnik, alkohol, brak aktywności). Diagnostyka opiera się na kolonoskopii, testach kału i badaniach obrazowych (TK, MRI, PET). Objawy to m.in. ból brzucha, zmiana rytmu wypróżnień, krew w stolcu, anemia i czarne stolce. Regularne badania przesiewowe, zalecane od 45. roku życia, są fundamentem wczesnego wykrywania.
antygen karcynoembrionalny, badanie przesiewowe, biegunka, chemioterapia, choroba zapalna jelit, kolonoskopia, krew w stolcu, nawrót miejscowy, niedobór żelaza, niedrożność jelit, nowotwór złośliwy, ocena pielęgniarska, odżywianie, okrężnica, opieka hospicyjna, opieka paliatywna, pielęgniarka stomijna, polip jelita, polipowatość rodzinna gruczolakowa, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut odległy, radioterapia, rak jelita grubego, rezonans magnetyczny, stomia jelitowa, tomografia komputerowa, wskaźnik przeżycia, zaburzenie integralności skóry, zespół Lyncha - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jelita grubego – Epidemiologia
Rak jelita grubego (CRC) stanowi istotne wyzwanie zdrowotne globalnie, z 1 926 425 nowymi przypadkami i około 1 milionem zgonów rocznie (dane z 2022 r.). Wskaźniki zapadalności standaryzowane względem wieku (ASR) wynoszą globalnie 19,7/100 000, z wyższą częstością u mężczyzn (23,6) niż u kobiet (16,3). Najwyższe ASR obserwuje się w Europie (30,4), Oceanii (29,8) i Ameryce Północnej (26,2), a najniższe w Afryce (8,4) i regionie wschodniego Morza Śródziemnego (9,1). Wzrost zachorowań prognozuje się na 60% do 2030 roku, z ponad 2,2 mln nowych przypadków. Szczególnie niepokojący jest wzrost raka jelita grubego o wczesnym początku (EOCRC) u osób <50 r.ż., z ASR 2,9/100 000, najwyższym w Ameryce Północnej (6,1). Czynniki ryzyka obejmują dziedziczne zespoły (FAP, zespół Lyncha), choroby zapalne jelit, otyłość, cukrzycę, palenie, spożycie alkoholu i czerwonego mięsa, natomiast aktywność fizyczna, dieta bogata w błonnik, wapń, witaminę D oraz stosowanie NLPZ wykazują efekt ochronny.
antygen karcynoembrionalny, badanie przesiewowe, choroba Leśniowskiego-Crohna, dysplazja wysokiego stopnia, dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, gruczolak okrężnicy, kolonoskopia nadzorcza, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nieswoista choroba zapalna jelit, polip gruczolakowy, polip przedrakowy, polipowatość rodzinna gruczolakowa, polipowatość związana z MUTYH, przeszczep nerki, rak jelita grubego, rak jelita grubego o wczesnym początku, rak okrężnicy i odbytnicy, tomografia komputerowa, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, wskaźnik zapadalności, współczynnik umieralności, zespół Lyncha, zgon nowotworowy