przełom nadnerczowy
Przełom nadnerczowy to stan zagrażający życiu, charakteryzujący się ostrą niewydolnością kory nadnerczy. Najczęściej występuje u pacjentów z przewlekłą niewydolnością nadnerczy (choroba Addisona) w sytuacjach zwiększonego zapotrzebowania na kortyzol, jak infekcje, urazy, zabiegi operacyjne czy stres.
Objawy przełomu nadnerczowego obejmują osłabienie, męczliwość, bóle brzucha, nudności, wymioty, hipotensję, hiponatremię, hiperkaliemię oraz hipoglikemię. W badaniu fizykalnym można zaobserwować odwodnienie, hiperpigmentację skóry oraz niskie ciśnienie tętnicze, często oporne na płynoterapię.
Diagnostyka obejmuje oznaczenie kortyzolu i ACTH w surowicy oraz wykonanie testu stymulacji ACTH. W leczeniu kluczowe jest natychmiastowe podanie glikokortykosteroidów (najczęściej hydrokortyzonu dożylnie), uzupełnienie niedoborów płynowych i elektrolitów oraz leczenie czynnika wywołującego przełom.
Śmiertelność w przełomie nadnerczowym bez odpowiedniego leczenia może sięgać 100%, dlatego kluczowe jest szybkie rozpoznanie i wdrożenie terapii. Pacjenci z rozpoznaną niewydolnością kory nadnerczy powinni być edukowani na temat rozpoznawania wczesnych objawów przełomu oraz dostosowywania dawek glikokortykosteroidów w sytuacjach zwiększonego zapotrzebowania.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzony przerost nadnerczy – Epidemiologia
Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to grupa rzadkich, autosomalnie recesywnie dziedziczonych zaburzeń endokrynologicznych wynikających z niedoboru enzymów steroidogennych, najczęściej 21-hydroksylazy. Klasyczna postać CAH występuje z częstością około 1:15 000 do 1:20 000 urodzeń, z dominującą formą utraty soli (75%) i prostą wirylizacją (25%). Nieklasyczna postać (NCCAH) jest znacznie częstsza, z częstością około 1:1 000, a w niektórych populacjach nawet do 1:50. Diagnostyka opiera się na przesiewowym oznaczaniu 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP) u noworodków, z zastosowaniem dwupoziomowego testu (immunologicznego i chromatografii cieczowej ze spektrometrią mas) w celu redukcji wyników fałszywie dodatnich. Progi 17-OHP oparte na wieku ciążowym wykazują wyższą swoistość niż te oparte na masie urodzeniowej. Programy przesiewowe są powszechnie wdrażane w ponad 40 krajach, choć w niektórych, jak Wielka Brytania, nie są rekomendowane ze względu na wysoką liczbę wyników fałszywych. Wczesne wykrycie i leczenie zapobiega przełomom nadnerczowym i powikłaniom rozwojowym.
17-hydroksyprogesteron, choroba Addisona, drugorzędowe cechy płciowe, enzym steroidogenny, glikokortykoidy, hiperandrogenizm, klasyczna postać CAH, klinicyści szpitalni i ambulatoryjni, mineralokortykoidy, niedobór 11-hydroksylazy, niedobór 17-hydroksylazy, niedobór 21-hydroksylazy, nieklasyczna postać CAH, niewydolność nadnerczy, przełom nadnerczowy, przerost nadnerczy, spektrometria mas, terapia zastępcza hormonami, utrata soli, zaburzenie endokrynologiczne, zespół Turnera