zwłóknienie torbielowate
Wskazanie

Zwłóknienie torbielowate (mukowiscydoza) to genetyczna choroba wielonarządowa, spowodowana mutacją genu CFTR, która prowadzi do zaburzeń w transporcie jonów chlorkowych. W konsekwencji dochodzi do produkcji gęstego, lepkiego śluzu, który gromadzi się w drogach oddechowych, przewodzie pokarmowym i innych narządach.

Choroba manifestuje się głównie objawami ze strony układu oddechowego (przewlekły kaszel, nawracające infekcje, rozstrzenie oskrzeli) oraz pokarmowego (niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, zaburzenia wchłaniania). Diagnoza opiera się na badaniach genetycznych, teście potowym oraz ocenie objawów klinicznych.

W leczeniu zwłóknienia torbielowatego stosuje się kompleksowe podejście. W Polsce dostępne są m.in.: Pulmozyme (dornaza alfa) – enzym rozrzedzający wydzielinę oskrzelową; antybiotyki wziewne jak Colistin, Tobi (tobramycyna); modulatory CFTR: Kaftrio, Symkevi, Orkambi (kombinacje eleksakaftoru, tezakaftoru, iwakaftoru i lumakaftoru); preparaty enzymów trzustkowych: Kreon, Lipancrea.

Trudności w leczeniu pacjentów z mukowiscydozą obejmują narastającą oporność na antybiotyki, postępujące uszkodzenie płuc prowadzące do niewydolności oddechowej oraz konieczność stosowania złożonej, czasochłonnej terapii codziennej. Wyzwaniem pozostaje także dostęp do innowacyjnych, kosztownych terapii, szczególnie modulatorów CFTR, które potrafią istotnie modyfikować przebieg choroby. Dodatkowo pacjenci wymagają wsparcia żywieniowego i psychologicznego ze względu na przewlekły charakter schorzenia.

Kompleksowa opieka nad pacjentem z mukowiscydozą wymaga współpracy wielospecjalistycznego zespołu, obejmującego pulmonologów, gastroenterologów, fizjoterapeutów, dietetyków i psychologów. Wczesne rozpoczęcie leczenia oraz regularne kontrole w ośrodkach referencyjnych wpływają na poprawę rokowania i jakości życia chorych.