heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna
Wskazanie

Heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HeFH) to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu lipidów, charakteryzujące się podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL we krwi. Jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, występująca z częstością około 1:250-500 osób w populacji ogólnej. HeFH jest spowodowana mutacją w jednym z genów odpowiedzialnych za metabolizm cholesterolu, najczęściej w genie receptora LDL (LDLR), rzadziej w genach APOB lub PCSK9.

Pacjenci z HeFH charakteryzują się znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL (zwykle >190 mg/dl u dorosłych), często obecnością żółtaków ścięgien, rąbka rogówkowego oraz przedwczesną chorobą wieńcową. Ryzyko wystąpienia incydentu sercowo-naczyniowego u nieleczonych pacjentów z HeFH jest 10-20 razy wyższe niż w populacji ogólnej.

W leczeniu HeFH stosuje się farmakoterapię hipolipemizującą, której celem jest obniżenie stężenia cholesterolu LDL. Leczenie pierwszego rzutu obejmuje statyny o wysokiej intensywności działania, takie jak atorwastatyna (Sortis, Atoris, Tulip) w dawce 40-80 mg/dobę lub rosuwastatyna (Crestor, Roswera, Suvardio) w dawce 20-40 mg/dobę. W przypadku nieosiągnięcia docelowych wartości LDL dołącza się ezetymib (Ezetrol, Ezehron), który hamuje wchłanianie cholesterolu w jelitach.

Jeśli terapia skojarzona statyną i ezetymibem jest niewystarczająca, stosuje się inhibitory PCSK9 – ewolokumab (Repatha) lub alirokumab (Praluent). Są to przeciwciała monoklonalne podawane podskórnie co 2-4 tygodnie, które znacząco obniżają stężenie LDL. W szczególnie opornych przypadkach rozważa się aferezę LDL, czyli mechaniczne usuwanie cząsteczek LDL z krwi.

Największe trudności w leczeniu pacjentów z HeFH obejmują późne rozpoznanie choroby (często dopiero po wystąpieniu powikłań sercowo-naczyniowych), nietolerancję statyn występującą u około 10-15% chorych oraz niedostateczną skuteczność dostępnych leków w osiąganiu docelowych wartości LDL. Dodatkowym wyzwaniem jest niska świadomość choroby wśród lekarzy pierwszego kontaktu, co prowadzi do niedodiagnozowania HeFH (rozpoznaje się mniej niż 10% przypadków). Ważnym aspektem jest także konieczność badania kaskadowego członków rodziny pacjenta, co często napotyka trudności organizacyjne i logistyczne.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 30.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl