hemochromatoza
Hemochromatoza to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się nadmiernym wchłanianiem żelaza z przewodu pokarmowego i jego gromadzeniem w różnych narządach, szczególnie w wątrobie, trzustce, sercu i stawach. Nieleczona prowadzi do uszkodzenia tych narządów i rozwoju poważnych powikłań takich jak marskość wątroby, cukrzyca, kardiomiopatia i zaburzenia hormonalne.
Najczęstszą postacią jest hemochromatoza dziedziczna (pierwotna), związana głównie z mutacją genu HFE (najczęściej C282Y i H63D). Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie i objawia się zazwyczaj po 40. roku życia, częściej u mężczyzn niż u kobiet (ze względu na ochronną rolę miesiączki).
Diagnostyka obejmuje oznaczenie stężenia żelaza w surowicy, wysycenia transferyny, stężenia ferrytyny, a także badania genetyczne i biopsję wątroby. Leczenie polega głównie na regularnych upustach krwi (flebotomia) w celu zmniejszenia zasobów żelaza w organizmie oraz modyfikacji diety (ograniczenie spożycia żelaza i alkoholu).
Wczesne rozpoznanie i leczenie hemochromatozy ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania nieodwracalnym uszkodzeniom narządów i wydłużenia przeżycia pacjentów. Istotne jest również badanie przesiewowe członków rodziny pacjenta ze względu na genetyczny charakter choroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Ceel
Produkt leczniczy CEEL, zawierający 50 mg kwasu askorbowego (witamina C) oraz 100 mg all-rac-α-tokoferylu octanu (witamina E), wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z określonymi schorzeniami. Wskazane jest unikanie lub ścisłe monitorowanie terapii u osób z kamicą nerkową, dną moczanową, cystynurią, niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, hemochromatozą, talasemią oraz niedokrwistością syderoblastyczną ze względu na ryzyko nasilenia objawów lub powikłań, takich jak zwiększone ryzyko kamieni nerkowych, hemoliza czy zaburzenia metabolizmu żelaza. Produkt zawiera również laktozę jednowodną (4 mg) oraz żółcień chinolinową (0,457 mg), co stanowi przeciwwskazanie do stosowania u pacjentów z dziedziczną nietolerancją galaktozy, niedoborem laktazy typu Lappa oraz zespołem złego wchłaniania glukozy-galaktozy.
cystynuria, czas protrombinowy, dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa, dna moczanowa, gospodarka żelazem, hemochromatoza, hemoliza, kamica nerkowa, kamień nerkowy, krwawienie, krzepnięcie krwi, kwas askorbowy, kwas moczowy, leczenie przeciwzakrzepowe, lek przeciwzakrzepowy, niedobór laktazy, niedokrwistość syderoblastyczna, nietolerancja galaktozy, talasemia, tokoferylu octan, transport aminokwasów, wchłanianie żelaza, witamina C, witamina E, wskaźnik Quicka, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy - Leksykon chorób i schorzeń
Niedoczynność przysadki – Etiologia i przyczyny
Niedoczynność przysadki (hypopituitarism) to stan charakteryzujący się częściową lub całkowitą utratą funkcji przedniego płata przysadki, prowadzącą do niedoboru jednego lub wielu hormonów przysadkowych. Najczęstszą etiologią są guzy przysadki (około 61% przypadków), w tym gruczolaki wydzielnicze i niewydzielnicze, które uszkadzają przysadkę poprzez ucisk, zaburzenia unaczynienia, stan zapalny oraz uszkodzenie szlaków podwzgórzowo-przysadkowych. Inne przyczyny obejmują guzy okołosiodłowe, podwzgórza, torbiele Rathkego, przerzuty nowotworowe, zabiegi chirurgiczne i radioterapię (dawki 30-50 Gy zwiększają ryzyko niedoboru hormonu wzrostu do 50-100%), zaburzenia naczyniowe (udar przysadki, zespół Sheehana), choroby zapalne i autoimmunologiczne (np. limfocytarne zapalenie przysadki, zapalenie indukowane inhibitorami punktów kontrolnych), choroby infiltracyjne (hemochromatoza, sarkoidoza), urazy mózgu, infekcje (gruźlica, kiła, grzybice) oraz czynniki genetyczne (mutacje PIT1, PROP1, HESX1 i inne). Sekwencja utraty funkcji hormonalnej zwykle rozpoczyna się od GH, następnie LH/FSH, TSH, ACTH i prolaktyny, co ma znaczenie kliniczne w diagnostyce i terapii.
apopleksja przysadki, czaszkogardlak, dysplazja przegrodowo-wzrokowa, funkcja przysadki, glikokortykosteroid, gruczolak przysadki, gruźlica, guz przysadki, hemochromatoza, hipogonadyzm hipogonadotropowy, histiocytoza z komórek Langerhansa, hormon adrenokortykotropowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, hormon przysadkowy, hormon tyreotropowy, hormon wzrostu, hypopituitarism, krwawienie mózgowe, krwotok podpajęczynówkowy, limfocytarne zapalenie przysadki, niedoczynność przysadki, pierwotna niedoczynność przysadki, prolaktyna, przedni płat przysadki, przerzut nowotworowy, radioterapia, sarkoidoza, szypuła przysadki, udar przysadki, urazowe uszkodzenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie przysadki, zespół Kallmanna, zespół pustego siodła, zespół Sheehana