choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona (HD) to postępujące, dziedziczne schorzenie neurodegeneracyjne przekazywane w sposób autosomalny dominujący. Jest spowodowana mutacją w genie HTT na chromosomie 4, polegającą na zwiększonej liczbie powtórzeń tripletu CAG, co prowadzi do produkcji nieprawidłowej formy białka huntingtyny.
Objawy choroby Huntingtona zazwyczaj pojawiają się między 30. a 50. rokiem życia i obejmują zaburzenia motoryczne (pląsawicze ruchy mimowolne, dystonia, sztywność), poznawcze (problemy z koncentracją, podejmowaniem decyzji, pamięcią) oraz psychiatryczne (depresja, drażliwość, apatia, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne). Z czasem obserwuje się postępujące pogorszenie funkcji motorycznych, intelektualnych i psychicznych.
Diagnostyka HD opiera się na badaniach genetycznych (analiza liczby powtórzeń CAG), obrazowaniu mózgu (widoczny zanik jądra ogoniastego i skorupy) oraz ocenie objawów klinicznych. Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe zatrzymujące postęp choroby, a terapia ma charakter objawowy – stosuje się leki przeciwdepresyjne, neuroleptyki, leki przeciwdrgawkowe oraz kompleksową rehabilitację.
Choroba Huntingtona stanowi poważne wyzwanie medyczne ze względu na jej nieuchronny postęp, złożoność objawów oraz implikacje genetyczne dla rodzin pacjentów. Średni czas przeżycia od wystąpienia pierwszych objawów wynosi około 15-20 lat. Trwają intensywne badania nad terapiami modyfikującymi przebieg choroby, w tym nad metodami wyciszania genów oraz terapiami komórkowymi.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Benserazyd – Wskazania do stosowania
Benserazyd jest inhibitorem dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych (AADC) stosowanym wyłącznie w połączeniu z lewodopą, co zapobiega obwodowej konwersji lewodopy do dopaminy, zwiększając jej dostępność w ośrodkowym układzie nerwowym i redukując działania niepożądane. Głównym wskazaniem do terapii jest choroba Parkinsona, charakteryzująca się drżeniem, bradykinezją i sztywnością mięśni. Preparat Xevoben XR (kapsułki o przedłużonym uwalnianiu, dawka 100 mg lewodopy + 25 mg benserazydu) jest wskazany u pacjentów wcześniej leczonych lewodopą z inhibitorem dekarboksylazy, jednak brak jest danych klinicznych dotyczących stosowania u pacjentów nieleczonych wcześniej lub w długotrwałej terapii. Ponadto, kombinacja ta jest stosowana w leczeniu zespołu parkinsonowskiego o różnej etiologii, z wyłączeniem parkinsonizmu polekowego oraz nie jest zalecana w leczeniu objawów motorycznych indukowanych lekami czy choroby Huntingtona.
benserazyd, bradykinezja, choroba Huntingtona, choroba Parkinsona, drżączka porażenna, drżenie, fluktuacja stanu klinicznego, inhibitor dekarboksylazy, inhibitor dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych, kapsułka o przedłużonym uwalnianiu, lek przeciw parkinsonizmowi, lewodopa, miażdżyca tętnic, niedobór żelaza, niewydolność nerek, ośrodkowy układ nerwowy, parkinsonizm polekowy, Restless Legs Syndrome, schorzenie neurodegeneracyjne, sztywność mięśni, układ pozapiramidowy, zapalenie mózgu, zespół niespokojnych nóg, zespół parkinsonowski - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia ruchowe – Epidemiologia
Zaburzenia ruchowe stanowią zróżnicowaną grupę schorzeń neurologicznych charakteryzujących się mimowolnymi ruchami, które znacząco obniżają jakość życia pacjentów. Choroba Parkinsona, najczęstsze zaburzenie ruchowe, dotyka około 1% populacji powyżej 60 roku życia, a jej częstość wzrasta do 4-5% u osób powyżej 85 lat. Na świecie żyje ponad 10 milionów chorych, z prognozowanym wzrostem liczby przypadków, szczególnie w krajach rozwijających się. Drżenie samoistne występuje u około 10% osób powyżej 60 lat, a dystonia ogniskowa ma częstość 16,4/100 000. Choroba Huntingtona i mózgowe porażenie dziecięce mają częstość odpowiednio 5-10/100 000 i 2,1/1000 żywych urodzeń. Zaburzenia ruchowe wykazują zróżnicowanie epidemiologiczne w zależności od regionu geograficznego, wieku i płci, z mężczyznami bardziej narażonymi na chorobę Parkinsona (M:K=1,5:1) oraz wyższą częstością czynnościowych zaburzeń ruchowych u kobiet (K:M=2-3:1). Wzrost zachorowań na FMD odnotowano podczas pandemii COVID-19, a zaburzenia ruchowe związane ze snem, takie jak zespół niespokojnych nóg (1-20% populacji) i okresowe ruchy kończyn podczas snu (4-11% dorosłych), są powszechne i często współwystępują.
bruksizm, choroba Alzheimera, choroba Huntingtona, choroba neurodegeneracyjna, choroba Parkinsona, choroba Wilsona, czynnościowe zaburzenie ruchowe, drżenie czynnościowe, drżenie móżdżkowe, drżenie samoistne, dystonia, dystonia czynnościowa, dystonia ogniskowa, dystonia szyjna, dystonia uogólniona, głęboka stymulacja mózgu, hiperkinetyczne zaburzenie ruchowe, inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, kręcz szyi, mioklonia, mózgowe porażenie dziecięce, neuromodulacja, okresowe ruchy kończyn podczas snu, parkinsonizm, pląsawica, płyn mózgowo-rdzeniowy, późna dyskineza, schorzenie neurologiczne, udar mózgu, zaburzenie chodu, zaburzenie ruchowe, zaburzenie ruchowe związane ze snem, zaburzenie tikowe, zaburzenie zachowania w fazie snu REM, zespół niespokojnych nóg, zespół Tourette’a - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Tetmodis 25 mg
Tetmodis 25 mg to preparat zawierający tetrabenazynę, stosowany w leczeniu hiperkinetycznych zaburzeń motorycznych w przebiegu choroby Huntingtona. Każda tabletka zawiera 25 mg substancji czynnej oraz 60,8 mg laktozy, co jest istotne u pacjentów z nietolerancją tego cukru. Lek jest wskazany u pacjentów z potwierdzoną diagnozą choroby Huntingtona, u których występują mimowolne ruchy (pląsawica, dyskineza) znacząco wpływające na funkcjonowanie, zwłaszcza gdy inne metody leczenia są niewystarczające lub w przypadku nasilonych objawów hiperkinetycznych. Tabletki są żółte, okrągłe, z linią podziału umożliwiającą podzielenie dawki na 12,5 mg, co pozwala na precyzyjne dostosowanie terapii.