zespół postępującej sztywności
Wskazanie

Zespół postępującej sztywności (ang. Stiff Person Syndrome, SPS) to rzadkie schorzenie neurologiczne charakteryzujące się postępującym napięciem mięśni, sztywnością oraz bolesnymi skurczami. Choroba zwykle rozpoczyna się od osiowej części ciała (tułów, brzuch, plecy), a następnie rozprzestrzenia się na kończyny. Typowo występuje symetryczna sztywność mięśni, która nasila się podczas stresu, emocji lub bodźców zewnętrznych.

Etiologia schorzenia ma podłoże autoimmunologiczne – u około 60-80% pacjentów występują przeciwciała przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD). Zespół często współistnieje z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak cukrzyca typu 1, choroby tarczycy czy bielactwo. Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym, badaniach elektrofizjologicznych (EMG) oraz oznaczeniu przeciwciał anty-GAD.

W leczeniu zespołu postępującej sztywności stosuje się kilka grup leków. Podstawą terapii są benzodiazepiny, zwłaszcza diazepam (Relanium), klonazepam (Clonazepamum TZF) oraz midazolam. Stosuje się również leki zwiotczające mięśnie szkieletowe jak baklofen (Baclofen Polpharma) oraz tizanidyna (Sirdalud). W przypadkach opornych na leczenie wykorzystuje się immunoterapię: dożylne immunoglobuliny (Kiovig, Privigen, Octagam), plazmaferezę oraz leki immunosupresyjne jak rytuksymab (MabThera, Blitzima) czy azatiopryna (Imuran).

Największe trudności w leczeniu pacjentów z zespołem postępującej sztywności to przede wszystkim oporność na standardową farmakoterapię, konieczność stosowania wysokich dawek benzodiazepin powodujących sedację i uzależnienie oraz nieprzewidywalny przebieg choroby z nagłymi zaostrzeniami. Pacjenci często doświadczają upadków i urazów związanych ze sztywnością mięśni oraz nagłymi skurczami. Dodatkowo, leczenie immunosupresyjne wiąże się z ryzykiem infekcji i powikłań. Kluczowe jest wielospecjalistyczne podejście obejmujące neurologa, reumatologa, fizjoterapeutę oraz wsparcie psychologiczne ze względu na znaczące obniżenie jakości życia i niepełnosprawność towarzyszącą tej chorobie.