wykrycie nowotworu nieznanego pochodzenia
Wskazanie

Wykrycie nowotworu nieznanego pochodzenia (Cancer of Unknown Primary, CUP) to sytuacja kliniczna, w której u pacjenta rozpoznaje się przerzuty nowotworowe, ale mimo przeprowadzenia pełnej diagnostyki, nie udaje się zidentyfikować pierwotnego ogniska nowotworu. Stanowi to około 3-5% wszystkich rozpoznań nowotworowych. W większości przypadków nowotwory te charakteryzują się agresywnym przebiegiem i złym rokowaniem.

Diagnostyka obejmuje dokładne badanie fizykalne, badania laboratoryjne, w tym markery nowotworowe (CEA, CA 19-9, CA 125, PSA), badania obrazowe (TK, MRI, PET-CT), endoskopowe oraz szczegółową ocenę histopatologiczną i immunohistochemiczną materiału biopsyjnego. Coraz większe znaczenie mają również badania molekularne, które mogą wskazać prawdopodobne pochodzenie guza.

Leczenie nowotworów o nieznanym punkcie wyjścia jest trudne i często empiryczne. W Polsce stosuje się zwykle schematy chemioterapii zawierające pochodne platyny, takie jak Cisplatyna (Cisplatin-Ebewe, Cisplatin Accord) w połączeniu z taksanami jak Paklitaksel (Paclitaxel Kabi, Sindaxel) lub gemcytabiną (Gemcitabinum Accord). Alternatywnie stosuje się schematy z Karboplatyną (Carbomedac, Carboplatin Accord) i etopozyd (Etoposid Ebewe). W przypadkach, gdy badania immunohistochemiczne sugerują określony typ nowotworu, leczenie może być ukierunkowane odpowiednio do podejrzewanego pierwotnego umiejscowienia.

Największą trudnością w leczeniu pacjentów z CUP jest brak możliwości zastosowania terapii celowanej, która byłaby ukierunkowana na konkretny typ nowotworu. Dodatkowo, nowotwory te często wykazują oporność na standardowe schematy chemioterapii. Progresja choroby następuje szybko, a mediana przeżycia wynosi zazwyczaj 6-12 miesięcy. Istotnym wyzwaniem jest również wsparcie psychologiczne pacjentów, którzy muszą zmierzyć się z niepewnością co do pochodzenia choroby i jej rokowania.

W ostatnich latach coraz większą rolę odgrywają badania molekularne profilu ekspresji genów oraz sekwencjonowanie nowej generacji, które mogą pomóc w identyfikacji tkanki pochodzenia i dostosowaniu terapii. W Polsce dostęp do tych badań jest jednak ograniczony, a ich refundacja w ramach NFZ w kontekście CUP nie jest powszechna.