Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna prowadząca do obumierania neuronów ruchowych, co powoduje osłabienie i zanik mięśni oraz problemy z oddychaniem, połykaniem i poruszaniem się. Leczenie opiera się na wczesnej interwencji farmakologicznej, w tym terapii genowej i lekach modyfikujących przebieg choroby, a także na kompleksowej opiece multidyscyplinarnej obejmującej m.in. fizjoterapię, wsparcie oddechowe i żywieniowe. Kluczowe jest regularne monitorowanie stanu pacjenta, użycie urządzeń wspomagających oraz wsparcie psychospołeczne dla chorego i jego rodziny. Dzięki nowoczesnym metodom leczenia i wielospecjalistycznej opiece możliwe jest spowolnienie postępu choroby i poprawa jakości życia pacjentów.

Rozdziały

Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to genetyczna choroba neurodegeneracyjna spowodowana mutacją w genie SMN1, prowadząca do deficytu białka SMN i obumierania neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. W efekcie dochodzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni, co wpływa na funkcje motoryczne, oddechowe, połykanie oraz mowę. Kluczowe w opiece nad pacjentami z SMA jest multidyscyplinarne podejście, angażujące neurologa, pulmonologa, ortopedę, fizjoterapeutę, terapeutę zajęciowego, dietetyka, logopedę, genetyka, anestezjologa, psychologa oraz koordynatora opieki. Szczególną uwagę zwraca się na monitorowanie i wspomaganie funkcji oddechowych (np. nieinwazyjna wentylacja, ćwiczenia oddechowe, clearance dróg oddechowych), wsparcie żywieniowe (kontrola masy ciała, modyfikacje diety, zgłębniki NG i G-tube) oraz leczenie ortopedyczne (ortezy, chirurgia skoliozy). Rehabilitacja ruchowa i terapia zajęciowa są niezbędne do utrzymania funkcji motorycznych i samodzielności pacjentów.

W terapii modyfikującej przebieg choroby dostępne są trzy leki zatwierdzone przez FDA: nusinersen (Spinraza) podawany dokanałowo, terapia genowa onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) oraz doustny risdiplam (Evrysdi), które zwiększają produkcję funkcjonalnego białka SMN. Wczesne rozpoczęcie leczenia, najlepiej w pierwszych miesiącach życia, jest kluczowe dla spowolnienia utraty neuronów ruchowych i poprawy rokowania. Opieka paliatywna oraz wsparcie psychospołeczne dla pacjentów i rodzin stanowią integralną część kompleksowego leczenia. U dorosłych z SMA, stanowiących około 35% chorych, konieczne jest dostosowanie opieki do ich specyficznych potrzeb, w tym koordynacja leczenia wielospecjalistycznego i wsparcie psychiczne. Regularne badania przesiewowe noworodków oraz szybka diagnostyka genetyczna umożliwiają wczesną interwencję, co znacząco poprawia jakość życia i przeżywalność pacjentów z SMA.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rdzeniowy zanik mięśni – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

badanie przesiewowe noworodków, białko SMN, dysfagia, fizjoterapia, gastrostomia, gen SMN1, kifoza, neuron ruchowy, nieinwazyjna wentylacja, nusinersen, onasemnogene abeparvovec, opieka paliatywna, orteza, podejście multidyscyplinarne, przykurcz stawowy, rdzeń kręgowy, rdzeniowy zanik mięśni, risdiplam, skolioza, terapia genowa, terapia zajęciowa, tracheostomia, zespół multidyscyplinarny, zgłębnik żywieniowy
Diagnostyka i diagnoza
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to genetyczna choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się zanikiem neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, prowadzącym do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Diagnostyka SMA opiera się na badaniu klinicznym, w tym ocenie hipotoni i osłabienia mięśniowego, oraz na badaniach laboratoryjnych, takich jak oznaczenie kinazy kreatynowej (CK), która może być nieznacznie podwyższona w typach SMA 2 i 3, ale zwykle prawidłowa w typie 1. Złotym standardem diagnostycznym są badania genetyczne wykrywające homozygotyczną delecję genu SMN1 na chromosomie 5q13, obecne u ponad 95% pacjentów. Testy PCR i MLPA pozwalają na wykrycie delecji eksonów 7 i 8 SMN1 oraz określenie liczby kopii genu SMN2, co koreluje z fenotypem i ciężkością choroby (≥3 kopie SMN2 wiążą się z łagodniejszym przebiegiem). W przypadku braku delecji SMN1 konieczne jest dalsze sekwencjonowanie i analiza dawki genu w celu wykrycia mutacji punktowych lub delecji pojedynczej kopii.

Wczesna diagnoza SMA jest kluczowa ze względu na dostępność terapii modyfikujących przebieg choroby, takich jak Nusinersen (Spinraza), terapia genowa Onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma) dla dzieci <2 lat oraz doustny Risdiplam (Evrysdi) dla pacjentów od 2 miesiąca życia. Badania przesiewowe noworodków, wykonywane w ciągu pierwszych 24-48 godzin życia, umożliwiają wczesne wdrożenie leczenia przedobjawowego, co znacząco poprawia rokowanie. Diagnostyka różnicowa obejmuje badania elektrofizjologiczne (EMG, NCS) oraz biopsję mięśni w przypadkach niejednoznacznych wyników genetycznych. Diagnostyka prenatalna (CVS, amniocenteza) oraz badania przesiewowe nosicielstwa są zalecane u par planujących ciążę lub w ciąży, aby ocenić ryzyko wystąpienia SMA. Kompleksowa interpretacja wyników genetycznych w kontekście klinicznym jest niezbędna dla prawidłowego rozpoznania i optymalizacji terapii.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rdzeniowy zanik mięśni – Diagnostyka i diagnoza

amniocenteza, badanie nosicielstwa, badanie przesiewowe noworodków, badanie przewodnictwa nerwowego, biopsja mięśnia, diagnostyka prenatalna, elektromiografia, fascykulacje języka, hiporefleksja, hipotonia, homozygotyczna delecja, kinaza kreatynowa, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, mutacja genu SMN1, nusinersen, rdzeniowy zanik mięśni, reakcja łańcuchowa polimerazy, risdiplam, terapia genowa
Epidemiologia
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka, autosomalnie recesywna choroba nerwowo-mięśniowa, spowodowana głównie homozygotyczną delecją genu SMN1 na chromosomie 5q, prowadząca do degeneracji α-motoneuronów i postępującego zaniku mięśni. Częstość występowania SMA waha się od 1 na 6 000 do 1 na 29 070 żywych urodzeń, z różnicami etnicznymi i geograficznymi; w USA wynosi około 1 na 14 694, a nosicielstwo mutacji SMN1 dotyczy 1 na 40-60 osób (2-3%). SMA dzieli się na pięć typów (0-4), z typem 1 stanowiącym 55-60% przypadków i charakteryzującym się początkiem do 6 miesiąca życia oraz wysoką śmiertelnością (mediana przeżycia 7 miesięcy, 95% zgonów do 18 miesiąca). Diagnostyka genetyczna, w tym testy przesiewowe noworodków, jest kluczowa dla wczesnego rozpoznania i leczenia, co znacząco poprawia rokowanie. Epidemiologia SMA podlega zmianom wraz z wprowadzeniem terapii takich jak nusinersen, onasemnogene abeparvovec i risdiplam, które wydłużają przeżycie i zmieniają profil kliniczny pacjentów.

Badania epidemiologiczne wskazują na zmienność częstości występowania SMA w różnych regionach, z wyższą zapadalnością w Europie Środkowej i Wschodniej oraz niższą u osób rasy czarnej. Mężczyźni są dotknięci chorobą dwukrotnie częściej niż kobiety, a przebieg kliniczny u nich jest cięższy. Wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w USA i innych krajach umożliwia wczesną interwencję terapeutyczną, co jest kluczowe dla poprawy wyników. Obecnie trwają intensywne badania nad biomarkerami SMA, które mogą pomóc w monitorowaniu progresji choroby i odpowiedzi na leczenie. Rynek terapeutyczny SMA dynamicznie rośnie, z wartością 2,7 mld USD w 2023 roku na 7 głównych rynkach, a liczba badań klinicznych do lipca 2024 roku wyniosła 230, co świadczy o rosnącym zainteresowaniu i postępie w leczeniu tej choroby.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rdzeniowy zanik mięśni – Epidemiologia

autosomalny recesywny, badanie przesiewowe noworodków, biomarker, choroba Kugelberga-Welander, choroba nerwowo-mięśniowa, choroba Werdniga-Hoffmanna, chorobowość, częstość nosicielstwa, częstość występowania, diagnostyka genetyczna, homozygotyczna delecja, metylacja DNA, mukowiscydoza, mutacja genu SMN1, nadzór epidemiologiczny, niewydolność oddechowa, nusinersen, onasemnogene abeparvovec, rdzeniowy zanik mięśni, risdiplam, róg przedni rdzenia kręgowego
Etiologia i przyczyny
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to autosomalna recesywna choroba neurodegeneracyjna spowodowana głównie homozygotyczną delecją eksonu 7 lub całego genu SMN1 na chromosomie 5q13, co prowadzi do niedoboru funkcjonalnego białka SMN. Białko to jest kluczowe dla przeżycia neuronów ruchowych, a jego deficyt skutkuje ich degeneracją i postępującym zanikiem mięśni. Fenotyp choroby modyfikowany jest przez liczbę kopii genu SMN2, który koduje niewielką ilość funkcjonalnego białka SMN (10-15%). Liczba kopii SMN2 koreluje odwrotnie z ciężkością objawów: typ 1 SMA zwykle ma 1-2 kopie, typ 2 – 2-3, typ 3 – 3-4, a typ 4 – 4-8 kopii. Rzadziej SMA wywołują mutacje w innych genach (np. IGHMBP2, MORC2, UBA1), które mogą mieć odmienne mechanizmy dziedziczenia i fenotypy. Patofizjologia obejmuje zaburzenia endocytozy, funkcji synaps, procesów transkrypcji i obróbki RNA oraz zwiększoną podatność DNA na uszkodzenia, co prowadzi do ogólnoustrojowego wpływu niedoboru białka SMN, nie tylko na neurony ruchowe.

Postęp w zrozumieniu molekularnych podstaw SMA umożliwił rozwój terapii modyfikujących przebieg choroby, takich jak nusinersen (Spinraza), który poprawia splicing pre-mRNA genu SMN2 i zwiększa produkcję funkcjonalnego białka SMN. Wczesna interwencja terapeutyczna, najlepiej przedobjawowa, znacząco poprawia rokowanie, co podkreśla znaczenie badań przesiewowych noworodków. Obecne badania wskazują także na potencjalne korzyści ewolucyjne nosicielstwa mutacji SMN1, co może tłumaczyć wysoką częstość nosicielstwa (około 1:40-1:50). Dalsze badania nad regulacją ekspresji genów SMN1 i SMN2 oraz mechanizmami komórkowymi SMA są kluczowe dla opracowania bardziej skutecznych terapii celowanych, które mogłyby kompleksowo przeciwdziałać degeneracji neuronów ruchowych i poprawić jakość życia pacjentów z tą ciężką chorobą neurodegeneracyjną.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rdzeniowy zanik mięśni – Etiologia i przyczyny

anemia sierpowata, badanie przesiewowe noworodków, białko SMN, choroba neurodegeneracyjna, dziedziczenie autosomalne recesywne, gen SMN1, gen SMN2, mutacja de novo, mutacja punktowa, neuron ruchowy, niewydolność oddechowa, nusinersen, rdzeniowy zanik mięśni, splicing pre-mRNA, zaburzenie transkrypcji
Leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną mutacjami w genie SMN1, prowadzącą do niedoboru białka SMN niezbędnego dla neuronów ruchowych. Obecnie dostępne terapie modyfikujące przebieg choroby, zatwierdzone przez FDA i EMA, to: nusinersen (Spinraza) podawany dokanałowo, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) – jednorazowa terapia genowa dożylna dla dzieci <2 lat, oraz risdiplam (Evrysdi) – doustny lek dla pacjentów od 2. miesiąca życia. Wszystkie zwiększają poziom białka SMN poprzez różne mechanizmy, m.in. modyfikację splicingu genu SMN2 lub dostarczenie funkcjonalnej kopii genu SMN1. Badania kliniczne potwierdzają ich skuteczność w poprawie funkcji motorycznych i przeżycia, szczególnie przy wczesnym rozpoczęciu leczenia, najlepiej przedobjawowym. Wprowadzenie badań przesiewowych noworodków umożliwia szybkie rozpoznanie i wdrożenie terapii, co jest kluczowe dla optymalnych wyników.

Oprócz zatwierdzonych terapii, trwają badania nad nowymi lekami i podejściami, takimi jak apitegromab – monoklonalne przeciwciało hamujące miostatynę, wyższe dawki nusinersenu, podawanie onasemnogene abeparvovec drogą dokanałową, czy innowacyjne metody edycji genomu (Gene-DUET). Kompleksowe leczenie SMA wymaga multidyscyplinarnego podejścia, obejmującego fizjoterapię, terapię zajęciową, wsparcie oddechowe, żywieniowe oraz leczenie ortopedyczne. Wyzwania terapeutyczne to m.in. wysokie koszty leczenia, ograniczenia wiekowe i droga podania leków. Przyszłość terapii SMA to rozwój terapii skojarzonych, prenatalnych oraz nowych formulacji leków, co może znacząco poprawić rokowanie i jakość życia pacjentów. Szczepienia ochronne oraz odpowiednia opieka wspomagająca pozostają integralną częścią kompleksowej terapii.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rdzeniowy zanik mięśni – Leczenie

aparat BiPAP, apitegromab, badanie przesiewowe noworodków, białko SMN, dysfagia, fizjoterapia, gen SMN1, hydroterapia, miostatyna, nakłucie lędźwiowe, neurolog dziecięcy, neuron ruchowy, nusinersen, oligonukleotyd antysensowny, onasemnogene abeparvovec, przeciwciało monoklonalne, przezskórna endoskopowa gastrostomia, przykurcz stawowy, rdzeniowy zanik mięśni, risdiplam, skolioza, splicing pre-mRNA, terapia genowa, terapia skojarzona, terapia zajęciowa, wektor AAV9, wsparcie oddechowe, zespół terapeutyczny
Objawy
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to genetyczna choroba charakteryzująca się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni szkieletowych, wynikającym z degeneracji neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu. Klasyfikacja SMA opiera się na wieku wystąpienia objawów i osiągniętych kamieniach milowych rozwoju motorycznego, wyróżniając typy 0, 1, 2, 3 (3a i 3b) oraz 4. Typ 0 manifestuje się prenatalnie i wiąże się z bardzo ciężkim przebiegiem, prowadzącym do śmierci w pierwszym miesiącu życia. Typ 1, najczęstszy i ciężki, objawia się do 6 miesiąca życia, z hipotonią, brakiem odruchów i niewydolnością oddechową, bez leczenia śmiertelność przed 2 rokiem życia. Typ 2 pojawia się między 6 a 18 miesiącem życia, dzieci mogą siedzieć, ale nie chodzić, z progresją osłabienia mięśni i skoliozą, średnia długość życia 20-40 lat. Typ 3 manifestuje się po 18 miesiącu życia lub w okresie dojrzewania, z zachowaną zdolnością chodzenia, ale postępującym osłabieniem i ryzykiem utraty samodzielności w dorosłości. Typ 4 to najłagodniejsza forma, z objawami po 21 roku życia i powolną progresją, z zachowaną mobilnością do około 60 roku życia.

Objawy wspólne dla wszystkich typów SMA to symetryczne osłabienie mięśni proksymalnych, z dominacją osłabienia mięśni nóg nad rękami, osłabienie mięśni oddechowych prowadzące do niewydolności oddechowej, oraz częste powikłania takie jak skolioza i przykurcze stawowe. Osłabienie mięśni gardła i jamy ustnej skutkuje trudnościami w ssaniu, połykaniu i ryzykiem aspiracji. Progresja choroby jest zmienna, najszybsza w typie 1, a najwolniejsza w typie 4. Ciężkość choroby koreluje odwrotnie z liczbą kopii genu SMN2, gdzie ≥4 kopie wiążą się z łagodniejszym fenotypem. Wczesna diagnoza i zastosowanie terapii modyfikujących przebieg choroby (DMT) znacząco poprawiają rokowanie, zwłaszcza przy leczeniu przed wystąpieniem objawów. SMA nie wpływa na funkcje poznawcze, a kompleksowa opieka multidyscyplinarna jest kluczowa dla poprawy jakości życia pacjentów.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rdzeniowy zanik mięśni – Objawy

ankyloza, arefleksja, aspiracja, atrofia, białko SMN, choroba Kugelberga-Welander, choroba Werdniga-Hoffmanna, fascykulacje, fascykulacje języka, gen SMN2, hipotonia, kaczkowaty chód, kamienie milowe rozwoju motorycznego, kąt Cobba, mięśnie dystalne, mięśnie proksymalne, neurony ruchowe, niewydolność oddechowa, okres prenatalny, osłabienie mięśni szkieletowych, przykurcze stawowe, rdzeniowy zanik mięśni, restrykcyjna choroba płuc, skolioza, śmiertelność niemowląt, zaburzenia wzrostu, złamania kości
Patofizjologia i mechanizm
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to autosomalna recesywna choroba neurodegeneracyjna spowodowana mutacją lub delecją genu SMN1 na chromosomie 5q13, prowadząca do niedoboru białka SMN. W 95% przypadków obserwuje się homozygotyczną delecję eksonu 7 w SMN1, co skutkuje deficytem funkcjonalnego białka SMN, niezbędnego do przeżycia alfa-motoneuronów rdzenia kręgowego. Ciężkość choroby koreluje odwrotnie z liczbą kopii paralogicznego genu SMN2, który wytwarza jedynie 10-15% funkcjonalnego białka SMN. Patogeneza SMA obejmuje zaburzenia splicingu pre-mRNA, defekty złącza nerwowo-mięśniowego (m.in. akumulację neurofilamentów, upośledzenie transmisji synaptycznej), dysfunkcję mitochondrialną oraz zaburzenia autofagii, różniące się między tkankami. Ponadto, istotną rolę odgrywają modyfikatory fenotypu, takie jak plastyna-3 (PLS3) i Neurocalcin Delta (NCALD), które wpływają na przebieg choroby poprzez regulację endocytozy i aksonogenezy.

W terapii SMA stosuje się trzy główne strategie ukierunkowane na zwiększenie poziomu białka SMN: modyfikację splicingu genu SMN2 (nusinersen), doustne zwiększenie transkryptów SMN (risdiplam) oraz terapię genową dostarczającą funkcjonalny gen SMN1 (onasemnogene abeparvovec). Wczesne rozpoczęcie leczenia, najlepiej przedobjawowe, jest kluczowe dla poprawy rokowania. Ponadto, rozwijane są terapie niezależne od SMN, obejmujące modulację szlaków sygnałowych (Notch, Cdk5), poprawę funkcji mitochondrialnej oraz regulację modyfikatorów fenotypu (PLS3, NCALD). Badania wskazują, że kombinacja terapii ukierunkowanych na SMN z modulacją modyfikatorów może zwiększyć skuteczność leczenia, co otwiera perspektywy dla innowacyjnych strategii terapeutycznych zmieniających przebieg tej ciężkiej choroby neurodegeneracyjnej.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rdzeniowy zanik mięśni – Patofizjologia i mechanizm

autofagia, białko SMN, choroba neurodegeneracyjna, degeneracja neuronów ruchowych, dysfunkcja mitochondrialna, gen SMN2, nusinersen, oligonukleotyd antysensowny, onasemnogene abeparvovec, płytka motoryczna, rdzeniowy zanik mięśni, receptor acetylocholiny, risdiplam, splicing pre-mRNA, statmina, szlak sygnałowy Notch, terapia genowa, zanik mięśniowy, złącze nerwowo-mięśniowe
Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to postępująca choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się utratą neuronów ruchowych i zanikiem mięśni. Kluczowymi czynnikami prognostycznymi są liczba kopii genu SMN2, wiek wystąpienia objawów, amplituda CMAP oraz biomarkery serologiczne i neurofilamentowe. Wprowadzenie terapii modyfikujących przebieg choroby (nusinersen, onasemnogene abeparvovec-xioi, risdiplam) znacząco poprawiło rokowanie, zwłaszcza przy wczesnym rozpoczęciu leczenia i krótszym czasie trwania choroby. U niemowląt z SMA typu 1, które nie były leczone, średnia długość życia wynosiła mniej niż 2 lata, natomiast terapie genowe umożliwiają osiąganie kamieni milowych rozwoju motorycznego, a nawet naukę chodzenia. W SMA typu 2 i 3 obserwuje się różnorodność przebiegu i długości życia, przy czym typ 3 i 4 cechuje się prawie normalną oczekiwaną długością życia pod warunkiem stosowania standardów opieki.

Do monitorowania przebiegu choroby stosuje się standaryzowane skale oceny klinicznej, takie jak RHS, HFMSE i CHOP-INTEND, które są istotne dla przewidywania odpowiedzi na leczenie i dostosowywania terapii. Mimo znacznych postępów, istnieją ograniczenia dotyczące trwałości odpowiedzi na leczenie, bezpieczeństwa i skuteczności, zwłaszcza u pacjentów z cięższą postacią SMA typu 1. Wraz z wydłużeniem życia pacjentów pojawiają się nowe fenotypy i powikłania, takie jak skolioza i przykurcze stawowe, które mogą wpływać na funkcję i odpowiedź na terapię. Wczesna interwencja terapeutyczna pozostaje kluczowa dla optymalnych wyników, a dalsze badania nad biomarkerami i długoterminową skutecznością terapii są niezbędne dla dalszej poprawy rokowania u pacjentów z SMA.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rdzeniowy zanik mięśni – Rokowania, prognozy i postęp choroby

białko neurofilamentowe, białko SMN, biomarker serologiczny, choroba nerwowo-mięśniowa, funkcja motoryczna, gen SMN2, kamień milowy rozwoju motorycznego, kinaza kreatynowa, kreatynina, neurofilament, neuron ruchowy, nieinwazyjna wentylacja, niewydolność oddechowa, nusinersen, płyn mózgowo-rdzeniowy, potencjał czynnościowy mięśnia, przykurcz stawowy, rdzeniowy zanik mięśni, risdiplam, skolioza, terapia genowa, terapia modyfikująca przebieg choroby, zanik mięśni
Zapobieganie i profilaktyka
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest autosomalnie recesywną chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w genie SMN1, prowadzącą do utraty neuronów ruchowych i postępującego osłabienia mięśni. Profilaktyka opiera się na badaniach genetycznych przedkoncepcyjnych, w tym testach nosicielstwa genu SMA, które pozwalają ocenić ryzyko 25% wystąpienia choroby u potomstwa, jeśli oboje rodzice są nosicielami. Diagnostyka genetyczna przedimplantacyjna (PGD) oraz zapłodnienie in vitro (IVF) umożliwiają wybór zarodków bez mutacji. Wczesne badania przesiewowe noworodków, wdrażane w wielu krajach, pozwalają na szybkie rozpoczęcie leczenia, co jest kluczowe dla zapobiegania utracie neuronów ruchowych i poprawy rokowania. W USA badania przesiewowe mogłyby zidentyfikować około 364 niemowląt rocznie, zapobiegając około 100 przypadkom konieczności wentylacji mechanicznej i 68 zgonom.

Obecnie dostępne terapie modyfikujące przebieg SMA to nusinersen (Spinraza), risdiplam (Evrysdi) oraz terapia genowa onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Nusinersen podawany jest w schemacie czterech wstrzyknięć w ciągu dwóch miesięcy, a następnie co 4 miesiące, poprawiając produkcję białka SMN. Risdiplam, działający na splicing mRNA SMN2, jest stosowany u dzieci i dorosłych, a jego prenatalne podanie wykazało obiecujące wyniki w pojedynczym przypadku SMA typu 1. Zolgensma, terapia genowa podawana jednorazowo w pierwszych tygodniach życia, dostarcza funkcjonalną kopię genu SMN1, jednak nie jest wskazana u pacjentów z nadwrażliwością na wektor AAV9. W fazie rozwoju znajduje się także terapia celująca w miostatynę (apitegromab), mająca na celu poprawę siły mięśniowej. Kompleksowa opieka multidyscyplinarna, w tym fizjoterapia, poradnictwo genetyczne oraz profilaktyka infekcji układu oddechowego (szczepienia przeciw grypie i pneumokokom), jest niezbędna dla optymalizacji wyników klinicznych u pacjentów z SMA.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rdzeniowy zanik mięśni – Zapobieganie i profilaktyka

apitegromab, aspiracja, badanie kliniczne, badanie przesiewowe noworodków, białko SMN, diagnostyka genetyczna przedimplantacyjna, dysfagia, dysfunkcja opuszkowa, gen SMN1, gen zmutowany, infekcja układu oddechowego, leczenie prenatalne, nosicielstwo genu, nusinersen, onasemnogene abeparvovec, poradnictwo genetyczne, rdzeniowy zanik mięśni, risdiplam, skolioza, sonda żywieniowa, splicing mRNA, szczepionka przeciw grypie, szczepionka przeciw pneumokokom, terapia genowa, terapia modyfikująca przebieg choroby, zapalenie płuc, zapłodnienie in vitro