zespół szpikowy
Zespół szpikowy (zespół mieloproliferacyjny) to grupa nowotworowych chorób krwi charakteryzujących się nadmierną produkcją komórek krwi w szpiku kostnym. Do tej grupy zalicza się przewlekłą białaczkę szpikową, czerwienicę prawdziwą (policytemia vera), nadpłytkowość samoistną oraz pierwotne zwłóknienie szpiku.
Patofizjologia zespołów szpikowych wiąże się najczęściej z obecnością mutacji prowadzących do niekontrolowanej aktywacji szlaków sygnałowych komórek macierzystych szpiku. Kluczowe znaczenie mają mutacje JAK2, CALR i MPL, prowadzące do konstytutywnej aktywacji ścieżki JAK-STAT i nadmiernej proliferacji komórek.
Objawy kliniczne różnią się w zależności od typu zespołu szpikowego, ale często obejmują powiększenie śledziony, zakrzepicę, krwawienia, nadciśnienie, świąd skóry, zmęczenie i utratę masy ciała. Diagnostyka opiera się na badaniach morfologii krwi, biopsji szpiku kostnego oraz badaniach molekularnych potwierdzających obecność charakterystycznych mutacji.
Leczenie zespołów szpikowych zależy od konkretnego typu choroby, wieku pacjenta i objawów. Może obejmować krwioupusty, leki cytoredukcyjne (hydroksymocznik), inhibitory JAK2 (ruksolitynib), interferon alfa, aspirynę oraz w wybranych przypadkach allogeniczny przeszczep komórek macierzystych szpiku. Długoterminowe monitorowanie jest konieczne ze względu na ryzyko transformacji w ostrą białaczkę.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba popromienna – Patofizjologia i mechanizm
Choroba popromienna (acute radiation syndrome, ARS) jest wynikiem ekspozycji na wysokie dawki promieniowania jonizującego, prowadząc do uszkodzenia DNA poprzez bezpośrednie przerwanie nici oraz pośrednie działanie reaktywnych form tlenu (RFT). Uszkodzenia te skutkują śmiercią komórek, mutacjami lub karcynogenezą, szczególnie w tkankach o wysokim wskaźniku proliferacji, takich jak szpik kostny, nabłonek przewodu pokarmowego, skóra i gonady. Patogeneza obejmuje także ogólnoustrojową reakcję zapalną (SIRS) z udziałem cytokin prozapalnych (TNF-α, IL-1, IL-6, TGF-β), uszkodzenie śródbłonka naczyniowego prowadzące do zaburzeń mikrokrążenia oraz nasilony stres oksydacyjny. Klinicznie ARS manifestuje się trzema zespołami: szpikowym (0,7-10 Gy), żołądkowo-jelitowym (10-50 Gy) oraz sercowo-naczyniowo/neurologicznym (>50 Gy), z różnym czasem pojawienia się i ciężkością objawów, od pancytopenii i infekcji po obrzęk mózgu i zapaść krążeniową.
apoptoza, autofagia, bezpłodność, białaczka, choroba popromienna, czynnik martwicy nowotworów alfa, dysbioza mikrobioty jelitowej, interleukina-1, interleukina-6, katastrofa mitotyczna, komórki macierzyste hematopoetyczne, małopłytkowość, nabłonek przewodu pokarmowego, nekroza, neutropenia, ogólnoustrojowa reakcja zapalna, ostra białaczka szpikowa, pancytopenia, pęknięcie nici DNA, promieniowanie jonizujące, reaktywne formy tlenu, stres oksydacyjny, szpik kostny, transformujący czynnik wzrostu beta, uszkodzenie DNA, uszkodzenie śródbłonka naczyniowego, wolne rodniki, zaćma, zespół sercowo-naczyniowy, zespół szpikowy, zespół żołądkowo-jelitowy, zwłóknienie płuc, zwłóknienie skóry, zwłóknienie wątroby