choroba mieloproliferacyjna

Choroba mieloproliferacyjna (MPD) to grupa nowotworów krwi charakteryzujących się nadmierną proliferacją komórek macierzystych szpiku kostnego. Do klasycznych postaci zalicza się czerwienicę prawdziwą, nadpłytkowość samoistną, pierwotne zwłóknienie szpiku oraz przewlekłą białaczkę szpikową.

Patogeneza MPD wiąże się najczęściej z mutacjami somatycznymi prowadzącymi do konstytutywnej aktywacji szlaków sygnałowych. Kluczowe mutacje obejmują JAK2 V617F (obecną w około 95% przypadków czerwienicy prawdziwej), CALR, MPL oraz BCR-ABL1 w przewlekłej białaczce szpikowej.

Objawy chorób mieloproliferacyjnych obejmują zmęczenie, świąd skóry, powiększenie śledziony, skłonność do zakrzepów oraz krwawień. Diagnostyka opiera się na badaniu morfologii krwi obwodowej, badaniu szpiku kostnego, cytogenetyce oraz analizie molekularnej w celu identyfikacji charakterystycznych mutacji.

Leczenie jest dostosowane do podtypu choroby i może obejmować upusty krwi, leki cytoredukcyjne (hydroksymocznik), interferony, inhibitory JAK (ruksolitynib), inhibitory kinaz tyrozynowych (imatynib w CML) oraz alogeniczny przeszczep komórek macierzystych w wybranych przypadkach.

Rokowanie jest zróżnicowane w zależności od podtypu choroby, obecności dodatkowych czynników ryzyka oraz odpowiedzi na leczenie. Długotrwała obserwacja jest konieczna ze względu na ryzyko transformacji do ostrej białaczki oraz powikłań zakrzepowo-zatorowych.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl