stwardnienie zanikowe boczne
Wskazanie

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, choroba Lou Gehriga) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do uszkodzenia neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Charakteryzuje się stopniowym osłabieniem i zanikiem mięśni, prowadzącym do niepełnosprawności i ostatecznie do śmierci. ALS najczęściej występuje u osób między 40. a 70. rokiem życia, przy czym mężczyźni chorują nieco częściej niż kobiety.

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego obejmują osłabienie mięśni, fascykulacje (drżenia pęczkowe mięśni), sztywność mięśniową, trudności w mówieniu i połykaniu, a w późniejszych stadiach problemy z oddychaniem. Większość przypadków ALS (90-95%) ma charakter sporadyczny, podczas gdy 5-10% przypadków to postać rodzinna, związana najczęściej z mutacją w genie SOD1, C9orf72 lub innych.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego opiera się głównie na spowalnianiu postępu choroby i łagodzeniu objawów. W Polsce dostępne są dwa leki o udowodnionej skuteczności: Rilutek (ryluzol) oraz Radicava (edarawon). Ryluzol może przedłużyć życie pacjentów o kilka miesięcy poprzez hamowanie uwalniania glutaminianu, który w nadmiarze działa toksycznie na neurony. Edarawon jako przeciwutleniacz zmniejsza stres oksydacyjny w komórkach nerwowych. Oba leki są refundowane w ramach programu lekowego NFZ.

Największe trudności w leczeniu pacjentów z ALS wynikają z nieodwracalnego charakteru choroby i jej szybkiej progresji – średni czas przeżycia od diagnozy wynosi 2-5 lat. Leczenie wymaga multidyscyplinarnego podejścia, angażującego neurologów, pulmonologów, rehabilitantów, logopedów i psychologów. Istotnym wyzwaniem jest odpowiednie zarządzanie zaburzeniami oddychania, które stanowią główną przyczynę zgonów. Wentylacja nieinwazyjna (NIV) oraz inwazyjna poprzez tracheostomię mogą przedłużyć życie pacjentów, ale nie zatrzymują postępu choroby.

Bardzo ważnym elementem opieki nad pacjentem z ALS jest leczenie objawowe. Stosuje się m.in. baklofen (Baclofen) lub tyzanidynę (Sirdalud) na spastyczność, kwinalbarbiton (Luminalum) na kurcze mięśni, a także leki przeciwdepresyjne (np. Amitryptylina, Cipramil) oraz przeciwlękowe (np. Xanax, Afobam). W przypadku ślinotoku pomocne mogą być preparaty antycholinergiczne (np. Scopolan), a w zaburzeniach połykania – odpowiednie modyfikacje diety i ostatecznie żywienie dojelitowe przez PEG.