Stwardnienie zanikowe boczne
Epidemiologia
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to postępująca, śmiertelna choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się utratą neuronów ruchowych w ośrodkowym układzie nerwowym. Epidemiologia ALS wskazuje na zachorowalność na poziomie 1-2,6 przypadków na 100 000 osobo-lat oraz chorobowość 4-6 przypadków na 100 000 osób, z wyższymi wskaźnikami w Europie (2,1-3,8/100 000 osobo-lat) i niższymi w Azji (0,6-1,2/100 000 osobo-lat). W USA chorobowość wynosi 5,0-5,2/100 000 osób, a w 2015 roku zdiagnozowano tam 16 583 pacjentów. Średni wiek zachorowania to 51-66 lat, z przewagą mężczyzn (stosunek mężczyzn do kobiet 1:1 do 2:1). Sporadyczne ALS stanowi 90-95% przypadków, a rodzinne 5-10%. Przeżywalność po diagnozie wynosi średnio 24-50 miesięcy, a około 10% pacjentów żyje ponad 10 lat. Wzrost liczby przypadków ALS prognozuje się na 69% do 2040 roku, głównie z powodu starzenia się populacji.
- Epidemiologia Stwardnienia Zanikowego Bocznego (ALS)
- Częstotliwość występowania ALS na świecie
- Różnice geograficzne w epidemiologii ALS
- Różnice demograficzne w występowaniu ALS
- Typologia ALS i czynniki genetyczne
- Przeżywalność i prognozy dla pacjentów z ALS
- Trendy epidemiologiczne i prognozy na przyszłość
- Systemy nadzoru epidemiologicznego ALS
- Narodowe i regionalne rejestry ALS
- Metody gromadzenia danych epidemiologicznych
- Wyzwania w nadzorze epidemiologicznym ALS
- Ekonomiczne aspekty ALS
- Nowe trendy w badaniach epidemiologicznych ALS
Epidemiologia Stwardnienia Zanikowego Bocznego (ALS)
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), nazywane również chorobą Lou Gehriga, jest postępującą, śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną charakteryzującą się utratą neuronów ruchowych w korze mózgowej, rdzeniu kręgowym i pniu mózgu. ALS jest najbardziej powszechną chorobą neuronu ruchowego u dorosłych i trzecią najczęstszą chorobą neurodegeneracyjną po chorobie Alzheimera i chorobie Parkinsona.1 Monitorowanie epidemiologiczne ALS dostarcza kluczowych informacji o częstości występowania choroby, jej czynnikach ryzyka oraz umożliwia lepsze planowanie opieki zdrowotnej, szczególnie w kontekście starzejącej się populacji światowej.23
Częstotliwość występowania ALS na świecie
Dane epidemiologiczne wskazują, że zachorowalność (incydenty) na ALS wynosi około 1-2,6 przypadków na 100 000 osób rocznie, natomiast chorobowość (prevalence) wynosi około 4-6 przypadków na 100 000 osób.45 Wartości te jednak różnią się znacznie w zależności od regionu geograficznego. W Europie zachorowalność jest wyższa i waha się od 2,1 do 3,8 przypadków na 100 000 osobo-lat.6 Natomiast w krajach azjatyckich odnotowuje się niższe wskaźniki – około 0,8 przypadków na 100 000 osobo-lat w Chinach i 1,2 w Korei Południowej.6
Ostatnie badania populacyjne wskazują, że chorobowość ALS mieści się w zakresie od 4,1 do 8,4 przypadków na 100 000 osób.76 W Stanach Zjednoczonych, według Narodowego Rejestru ALS, chorobowość wynosi od 5,0 do 5,2 przypadków na 100 000 osób (dane z lat 2014-2016).89 W 2015 roku w USA zidentyfikowano łącznie 16 583 osoby z definitywnym rozpoznaniem ALS.9
Różnice geograficzne w epidemiologii ALS
Istnieją znaczące różnice geograficzne w występowaniu ALS. W Europie wskaźniki zachorowalności są jednymi z najwyższych na świecie.8 Finlandia ma jeden z najwyższych wskaźników ALS na świecie – choroba występuje w populacji fińskiej prawie dwa razy częściej niż w innych populacjach europejskiego pochodzenia.10
Zidentyfikowano również kilka skupisk geograficznych w zachodnim Pacyfiku, gdzie częstość występowania ALS była zgłaszana jako 50-100 razy wyższa niż w innych częściach świata, w tym na Guam, półwyspie Kii w Japonii i Zachodniej Nowej Gwinei. Częstość występowania w tych obszarach zmniejszyła się od lat 60. XX wieku, choć przyczyna pozostaje nieznana.1112
Brakuje wystarczających informacji do określenia częstości występowania ALS w znacznej części świata, w tym w Afryce, częściach Azji, Indiach, Rosji i Ameryce Południowej.11 Około 80% badań epidemiologicznych ALS przeprowadzono w Europie i Stanach Zjednoczonych, głównie wśród osób pochodzenia północnoeuropejskiego.11
Różnice demograficzne w występowaniu ALS
Płeć: Płeć męska od dawna jest uważana za czynnik ryzyka ALS. Najnowsze badania wykazały stosunek mężczyzn do kobiet między 1:1 a 2:1, z wyjątkiem doniesienia z Afryki, gdzie stosunek mężczyzn do kobiet wynosił nawet 2,9.13 W Stanach Zjednoczonych ALS dotyka białych częściej niż osoby o innym pochodzeniu etnicznym; stosunek białych do innych grup etnicznych wynosi 1,6:1.10 Mężczyźni mają wyższe ryzyko głównie dlatego, że ALS o początku rdzeniowym jest częstsze u mężczyzn niż u kobiet.1
Wiek: Najnowsze badania wykazały, że średni lub mediana wieku zachorowania na ALS wynosi od 51 do 66 lat.13 Średni lub mediana wieku w momencie diagnozy ALS wynosiła od 54 do 69 lat w ostatnich badaniach.13 Zachorowalność na ALS wzrasta wraz z wiekiem do około 75-80 roku życia.10 Średni wiek zachorowania na sporadyczne ALS wynosi 65 lat, natomiast średni wiek zachorowania na rodzinne ALS wynosi od 46 do 55 lat.10
Typologia ALS i czynniki genetyczne
ALS sporadyczne (90-95%) stanowi zdecydowaną większość przypadków, podczas gdy pozostałe 5-10% to postać dziedziczna, określana jako rodzinne ALS (fALS).4 Podejrzewa się, że sporadyczne ALS obejmuje genetyczną podatność na środowiskowe czynniki ryzyka.4
ALS zazwyczaj objawia się jako osłabienie kończyn (początek rdzeniowy) lub trudności w mówieniu lub połykaniu (początek opuszkowy). Między 58% a 82% pacjentów z ALS ma początek rdzeniowy.13 Początkowe objawy ALS są niespecyficzne i mogą naśladować objawy innych chorób nerwowo-mięśniowych. Błędna diagnoza, częsta we wczesnym stadium, może opóźnić diagnozę ALS.13
Coraz większa liczba genów podatności została zgłoszona, ale ogólny wkład genetyczny w ALS nadal wydaje się słaby. Do niedawna jedynymi ustalonymi czynnikami ryzyka ALS były starszy wiek i płeć męska, oprócz rodzinnej historii ALS.13
Przeżywalność i prognozy dla pacjentów z ALS
Przeżywalność w ALS jest zmienna. Około 10% pacjentów z ALS ma wolną postać choroby z przeżyciem 10 lat lub dłuższym. Zdecydowana większość pacjentów z ALS ma jednak znacznie bardziej ograniczoną przeżywalność po diagnozie.714 Ostatnie badania wykazały średni lub medianę czasu przeżycia od wystąpienia objawów do śmierci lub inwazyjnego wsparcia oddechowego w zakresie od 24 do 50 miesięcy.715
Trendy epidemiologiczne i prognozy na przyszłość
Zachorowalność na ALS wydaje się rosnąć według większości publikacji, które testowały trend.6 Prognozuje się, że liczba przypadków ALS na całym świecie wzrośnie z 222 801 w 2015 roku do 376 674 w 2040 roku, co stanowi wzrost o 69%.16 Ten wzrost wynika głównie ze starzenia się populacji, szczególnie wśród krajów rozwijających się.16
Co istotne, kraje rozwijające się (Chiny, Iran, Libia, Serbia, Tajwan i Urugwaj) odnotują 50% wzrost liczby przypadków ALS w latach 2015-2040.17 Liczba osób z ALS w 10 badanych krajach i regionach ma wzrosnąć o prawie jedną trzecią z 80 162 w 2015 roku do 105 693 w 2040 roku.17
W Stanach Zjednoczonych Rejestr ALS szacuje, że liczba przypadków ALS w 2022 roku wynosi około 33 000, a do 2030 roku wzrośnie o ponad 10% do ponad 36 000 przypadków.18 Szacowane prognozy odzwierciedlają przewidywane zmiany w demografii Stanów Zjednoczonych, jednak uważa się, że są niedoszacowane ze względu na pojawiające się terapie i poprawę opieki zdrowotnej, które mogą poprawić przeżywalność osób z tą chorobą.18
Systemy nadzoru epidemiologicznego ALS
Rejestry i bazy danych klinicznych są ważnymi narzędziami do systematycznego rejestrowania i zbierania informacji o osobach z rzadkimi chorobami oraz do monitorowania wzorców chorób w populacjach.19 Ze względu na wyzwania związane z nadzorem nad rzadkimi chorobami, rejestry są niezbędnym narzędziem do określania i oceny globalnego wpływu ALS.19
Narodowe i regionalne rejestry ALS
Zidentyfikowano rejestry ALS i odpowiednie bazy danych na 4 kontynentach (Ameryka Północna, Europa, Azja i Oceania).19 Aby w pełni ocenić epidemiologiczne obciążenie ALS globalnie, potrzebne są inicjatywy współpracy w celu wypełnienia luk w wiedzy, a istnieje krytyczna potrzeba harmonizacji i optymalizacji rozwoju, gromadzenia i udostępniania danych między rejestrami.19
W Stanach Zjednoczonych, National ALS Registry, który zbiera dane o pacjentach z ALS, podał wskaźnik występowania ALS między 5,0 a 5,2 na 100 000 osób w latach 2014-2016.8 Rejestr ten nie tylko rejestruje zachorowalność, chorobowość i demografię osób z ALS, ale także próbuje badać środowiskowe i zawodowe czynniki ryzyka.20
W stanie Massachusetts działa Rejestr ALS, który ma na celu identyfikację wszystkich kwalifikujących się przypadków ALS w Massachusetts w skali rocznej. Kryteria kwalifikacyjne obejmują zamieszkanie w Massachusetts i diagnozę lub leczenie ALS w ciągu roku kalendarzowego. Przepisy stanowe wymagają, aby specjaliści medyczni z Massachusetts zgłaszali pacjentów z ALS do Departamentu Zdrowia Publicznego na żądanie.21
Metody gromadzenia danych epidemiologicznych
Rejestr ALS w Massachusetts otrzymuje średnio 600 zgłoszeń rocznie dotyczących pacjentów ze zdiagnozowanym ALS. Używany jest jednostronicowy formularz abstrakcyjny do rejestracji wszystkich niezbędnych informacji klinicznych i demograficznych z każdej dokumentacji medycznej. Są one najpierw sprawdzane pod kątem kwalifikowalności. Informacje kliniczne są następnie przeglądane dla kwalifikujących się pacjentów, a diagnozy są klasyfikowane przez konsultującego neurologa zgodnie ze zrewidowanymi, standardowymi kryteriami diagnostycznymi ALS El Escorial World Federation of Neurology.22
W przypadku Rejestru ALS Swabia w południowych Niemczech, który jest rejestrem kliniczno-epidemiologicznym, celem jest gromadzenie danych o wszystkich nowo zdiagnozowanych przypadkach ALS w populacji docelowej, szacowanie parametrów epidemiologicznych, takich jak zachorowalność, oraz opisywanie charakterystyki pacjentów i chorób, takich jak historia naturalna ALS.23
Wyzwania w nadzorze epidemiologicznym ALS
Kompletność rejestru może być również pod wpływem nieznanej lub opóźnionej diagnozy. Wcześniejsze badania zgłaszały medianę opóźnienia diagnostycznego od wystąpienia objawów wynoszącą około 9-13 miesięcy i możliwe niedostateczne zgłaszanie w niektórych obszarach geograficznych.24
Szacowany odsetek brakujących przypadków ALS w rejestrach waha się znacznie: od niskiego poziomu 2,2% w Szkocji czy 3,5% w Urugwaju, do wysokiego poziomu 31,2% w Teksasie (Harris County) czy 34,7% we Francji (Limousin).24
Ekonomiczne aspekty ALS
Chociaż ALS jest stosunkowo rzadką chorobą, jej znaczenie społeczno-ekonomiczne jest znaczące.16 Dokładne prognozy liczby przypadków ALS pomogą ukierunkować politykę opieki zdrowotnej i efektywną alokację zasobów.16
Koszty związane z ALS
W Niemczech średni koszt choroby (COI) szacuje się na 78 256 euro na pacjenta rocznie. Głównymi czynnikami kosztowymi są opieka nieformalna (46,2%), koszty pośrednie (15%) i opieka formalna (11,4%). Całkowity COI wzrasta z każdym klinicznym stadium zaawansowania choroby.25
Koszty związane z chorobą ALS w Niemczech, oparte na rozpowszechnieniu, wynoszą łącznie 519 776 352 euro rocznie.25 Wyniki badań pokazują, że koszty w ALS rosną wraz z nasileniem choroby, są znacznie wyższe niż w innych chorobach nerwowo-mięśniowych i są głównie zależne od indywidualnego statusu autonomii pacjenta.26
Jakość życia pacjentów z ALS
Jakość życia związana ze zdrowiem (HRQoL) mierzona za pomocą EQ-5D-5L wykazuje, że mediana wyniku EQ-VAS, która odzwierciedla samodzielnie oceniany bieżący stan zdrowia na wizualnej skali analogowej od 0 do 100, wynosi 40. HRQoL jest odwrotnie skorelowana z progresją choroby. Istnieje znacząca negatywna korelacja między stadium Kings a wynikiem EQ-VAS oraz stadium Kings a wartością indeksu.26
Utrata autonomii i progresja choroby znacząco zmniejszają samodzielnie ocenianą jakość życia.26 Badania te podkreślają, że ALS należy do najbardziej kosztownych chorób neurologicznych i dlatego, mimo że jest chorobą rzadką, przyczynia się do dużego obciążenia społeczno-ekonomicznego.26
Nowe trendy w badaniach epidemiologicznych ALS
Literatura z ostatnich 18 miesięcy znacząco przyczyniła się do zrozumienia epidemiologii ALS, szczególnie pod względem obciążenia chorobą w populacjach poza Europą oraz potencjalnych czynników ryzyka, które są przyczynowo związane z ALS.14
Inicjatywy badawcze w zakresie ALS
Wysokiej jakości badania populacyjne lub populacyjne rejestry chorób są wyraźnie potrzebne spoza Europy, aby uzyskać lepsze szacunki obciążenia chorobą i zrozumienie czynników ryzyka ALS globalnie.147
Dane z Centrum Kontroli Chorób sugerują, że ALS jest nieco częstsze u mężczyzn niż u kobiet, szczególnie w młodszym wieku.8 Dane pokazują, że nie-latynoscy biali mężczyźni powyżej 60 roku życia są technicznie w grupie wyższego ryzyka zachorowania na chorobę, mimo że jest ona rzadka.20
| Region | Zachorowalność (na 100 000 osobo-lat) | Chorobowość (na 100 000 osób) | Stosunek mężczyzn do kobiet |
|---|---|---|---|
| Europa | 2,1-3,8 | 4,1-8,4 | 1,0-2,0 |
| USA | 1,5-1,9 | 5,0-5,2 | 1,5-2,0 |
| Azja (Chiny, Korea Płd.) | 0,6-1,2 | bd. | bd. |
| Japonia | 2,2 | 9,9 | 1,5 |
| Brazylia (Porto Alegre) | bd. | 5,0 | 1,1 |
| Cypr | 1,38 | 6,6 | 1:1 |
Przyszłe kierunki badań epidemiologicznych
W świetle rosnącej liczby pacjentów zdiagnozowanych z ALS i poprawionej świadomości społecznej choroby, więcej zasobów powinno być przeznaczonych na badania i opiekę nad ALS.32
Badania populacyjne, szczególnie populacyjne rejestry chorób, powinny być priorytetami w badaniach nad ALS, a więcej danych spoza Europy jest potrzebnych do uzyskania lepszej globalnej perspektywy choroby.32
Ze względu na przewidywany znaczny wzrost liczby przypadków ALS w nadchodzących dekadach, oparte na dowodach, prospektywne planowanie zasobów opieki zdrowotnej staje się coraz bardziej krytyczne, szczególnie w kontekście starzejących się populacji na całym świecie.1617
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.