hiperoksaluria
Wskazanie

Hiperoksaluria to stan chorobowy charakteryzujący się zwiększonym wydalaniem szczawianów z moczem, co prowadzi do tworzenia się kamieni nerkowych złożonych z szczawianu wapnia. Wyróżnia się hiperoksalurię pierwotną (uwarunkowaną genetycznie) oraz wtórną (nabytą). Pierwotna hiperoksaluria jest rzadką chorobą metaboliczną, która bez odpowiedniego leczenia może prowadzić do nefrokalcynozy, niewydolności nerek i ogólnoustrojowej akumulacji szczawianów (oksaloza).

W diagnostyce hiperoksalurii kluczowe jest badanie poziomu szczawianów w dobowej zbiórce moczu, badania genetyczne (w przypadku podejrzenia formy pierwotnej) oraz ocena funkcji nerek. Leczenie pierwotnej hiperoksalurii typu 1 obejmuje stosowanie leku Oxlumo (lumasiran) – pierwszego zarejestrowanego leku przyczynowego, który blokuje produkcję szczawianów poprzez mechanizm interferencji RNA. Wśród innych preparatów stosowanych wspomagająco wymienia się Oxalobact, który zawiera bakterie Oxalobacter formigenes metabolizujące szczawiany w jelitach.

W przypadku hiperoksalurii wtórnej zaleca się leczenie przyczynowe oraz suplementację cytrynianem potasu (np. Citrolyt, Uralyt-U), który alkalizuje mocz i hamuje krystalizację szczawianów. Pacjentom zaleca się również zwiększoną podaż płynów (powyżej 3 litrów na dobę), suplementację witaminy B6 (pirydoksyny) oraz dietę z ograniczeniem produktów bogatych w szczawiany.

Największym wyzwaniem w leczeniu hiperoksalurii jest zapobieganie postępującej niewydolności nerek oraz nawrotom kamicy nerkowej. W zaawansowanych przypadkach pierwotnej hiperoksalurii konieczne może być rozważenie przeszczepienia wątroby (gdzie występuje defekt enzymatyczny) lub przeszczepienia łączonego wątroby i nerki. Problemem jest także niska świadomość choroby wśród lekarzy pierwszego kontaktu, co opóźnia prawidłową diagnozę, szczególnie w przypadku postaci pierwotnej.