Atrezja trójdzielna
Epidemiologia
Atrezja trójdzielna jest rzadką, siniczą wrodzoną wadą serca, stanowiącą około 1-3% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością występowania szacowaną na 0,5-1,2 na 10 000 żywych urodzeń. Występuje z równą częstością u obu płci, bez predylekcji rasowej, a ryzyko rodzinne jest niskie, choć wzrasta do 5-8% przy wystąpieniu w rodzinie. Diagnostyka prenatalna, oparta głównie na ultrasonografii i płodowym echokardiogramie, pozwala na wykrycie wady już około 22 tygodnia ciąży, z wykrywalnością sięgającą 70-90% w krajach z programami badań przesiewowych. Po urodzeniu, atrezja trójdzielna jest często rozpoznawana w pierwszym dniu lub miesiącu życia, a pulsoksymetria noworodkowa stanowi cenne narzędzie przesiewowe. Potwierdzenie rozpoznania opiera się na echokardiografii z kolorowym Dopplerem.
Epidemiologia atrezji trójdzielnej
Atrezja trójdzielna jest rzadką wrodzoną wadą serca, stanowiącą trzecią najczęstszą siniczą wadę wrodzoną serca. Częstość występowania atrezji trójdzielnej szacuje się na około 0,5-1,2 na 10 000 żywych urodzeń12. Inne źródła podają, że wada ta występuje u około 1 na 10 000 urodzeń3 lub nawet rzadziej – u 5 na 100 000 żywych urodzeń4. Atrezja trójdzielna stanowi około 1-3% wszystkich wrodzonych wad serca56.
W Stanach Zjednoczonych rocznie rodzi się około 325-404 dzieci z atrezją trójdzielną789. Natomiast w Europie występowanie atrezji trójdzielnej przy urodzeniu waha się między 1/11 000 a 1/50 00010. W stanie Minnesota w USA szacuje się, że co roku rodzi się około 7 dzieci z atrezją zastawki trójdzielnej11.
Zróżnicowanie ze względu na płeć i rasę
Atrezja trójdzielna występuje z równą częstością u obu płci, nie wykazując preferencji płciowej219. W niektórych badaniach zaobserwowano, że chłopcy częściej prezentują formę z przestawionymi naczyniami wielkimi niż dziewczynki7. Nie stwierdzono predylekcji rasowej w występowaniu tej wady7.
Czynniki ryzyka i dziedziczenie
Atrezja trójdzielna nie wykazuje znaczącego rodzinnego ryzyka nawrotów, a przypadki takiego nawrotu są rzadko opisywane w literaturze2. Gdy występują przypadki rodzinne, uważa się, że dziedziczą się one w sposób autosomalny recesywny2. Ryzyko ponownego wystąpienia wady u kolejnego dziecka w rodzinie, w której już wystąpiła atrezja trójdzielna, wzrasta do 5-8%12.
Przyczyny atrezji trójdzielnej są w większości przypadków nieznane1312. Niektóre czynniki genetyczne mogą odgrywać rolę w rozwoju tej wady. W badaniach naukowych zidentyfikowano mutacje w genie NFATC1 u pacjenta z atrezją trójdzielną, co sugeruje możliwy związek genetyczny14. Niektóre wrodzone wady serca mogą być powiązane z zaburzeniami genetycznymi, takimi jak zespół Edwardsa czy delecja 22q12.
Kobiety w ciąży mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia atrezji trójdzielnej i innych złożonych wad serca u swoich dzieci poprzez specjalistyczną opiekę w przypadku ciąży wysokiego ryzyka, zwłaszcza jeśli same mają wrodzoną wadę serca15.
Diagnostyka i nadzór nad atrezją trójdzielną
Diagnostyka prenatalna
Dzięki postępom w ultrasonografii prenatalnej i programom płodowego echokardiogramu, większość pacjentów z atrezją trójdzielną jest obecnie diagnozowana jeszcze przed urodzeniem, szczególnie w krajach z wdrożonymi politykami badań przesiewowych210. Średni wiek ciążowy w momencie diagnozy wynosi około 22 tygodnie, choć możliwe jest wykrycie wady już w 11 tygodniu ciąży2. Wskaźnik wykrywalności prenatalnej atrezji trójdzielnej jest wysoki i wynosi od 70% do 90% w krajach prowadzących programy badań przesiewowych10.
Według dużego wieloośrodkowego badania, częstość występowania prenatalnie zdiagnozowanej atrezji trójdzielnej waha się między 0,2 a 0,9 na 10 000, z zaobserwowanym wzrostem proporcji przypadków diagnozowanych z biegiem czasu2. W krajach rozwiniętych większość przypadków atrezji trójdzielnej jest diagnozowana przed urodzeniem za pomocą badania ultrasonograficznego16.
Diagnostyka poporodowa
W przypadku braku diagnozy prenatalnej, atrezja trójdzielna może zostać wykryta wkrótce po urodzeniu817. Około połowa noworodków z atrezją trójdzielną wykazuje objawy wady już w pierwszym dniu życia, co prowadzi do wczesnej diagnozy. Pozostała połowa jest diagnozowana w pierwszym miesiącu życia9.
Atrezja trójdzielna może być również wykryta dzięki przesiewowemu badaniu pulsoksymetrycznemu u noworodków. Ta prosta, bezbolesna metoda pozwala oszacować poziom tlenu we krwi dziecka i może zidentyfikować niektóre niemowlęta z atrezją trójdzielną zanim wystąpią jakiekolwiek objawy818.
Główną metodą diagnostyczną używaną do potwierdzenia atrezji trójdzielnej jest echokardiografia z kolorowym Dopplerem, która okazuje się bardzo przydatna zarówno w diagnostyce, jak i w prowadzeniu pacjentów z atrezją trójdzielną195.
Nadzór i monitorowanie pacjentów
Pacjenci z atrezją trójdzielną wymagają regularnej, dożywotniej kontroli przez kardiologa specjalizującego się w wadach wrodzonych serca, takiego jak kardiolog dziecięcy lub specjalista od wrodzonych wad serca u dorosłych (ACHD)2017. Częstotliwość wizyt kontrolnych różni się w zależności od etapu paliatywnego leczenia jednokomorowego – pacjenci po zabiegu Fontana wymagają zazwyczaj co najmniej corocznych kontroli2015.
Regularne wizyty kontrolne pomagają lekarzom wcześnie wykryć wszelkie powikłania, które mogą się rozwijać wraz z wiekiem pacjenta815. U dzieci z atrezją trójdzielną występuje zwiększone ryzyko rozwoju infekcyjnego zapalenia wsierdzia, dlatego zaleca się profilaktykę antybiotykową przed określonymi zabiegami stomatologicznymi, aby pomóc zapobiec tej komplikacji215.
Rokowanie i przeżywalność
Bez leczenia atrezja trójdzielna charakteryzuje się wysoką śmiertelnością, a wskaźnik przeżycia wynosi zaledwie 10% w pierwszym roku życia, w zależności od typu atrezji trójdzielnej i obecności innych nieprawidłowości sercowych1. Większość niemowląt z tą wadą nie dożyje pierwszego roku życia bez operacji15.
Atrezja trójdzielna jest jednym z największych sukcesów ostatnich 30 lat w leczeniu wrodzonych wad serca. Obecnie przeżywalność do pierwszego roku życia przekracza 90%, a przeżywalność w wieku 5-10 lat przekracza 85%22. Według jednego z badań, większość osób z atrezją trójdzielną żyje nawet 20 lat po diagnozie15.
Niemowlęta po pierwszych dwóch operacjach pozostają sinicze, dopóki nie zostanie przeprowadzona ostateczna operacja (procedura Fontana). Dzieci te zwykle rosną i rozwijają się wolniej niż przeciętne dzieci ze względu na niższe ilości tlenu dostępne dla potrzeb organizmu. Po procedurze Fontana, gdy poziomy tlenu się poprawiają, wiele dzieci doświadcza znacznej poprawy wzrostu i rozwoju i ostatecznie może dogonić zdrowe dzieci23.
Znaczenie dla zdrowia publicznego
Atrezja trójdzielna jest jedną z poważnych wad serca, którą pracownicy służby zdrowia uznają za krytyczną wrodzoną wadę serca. Ten typ choroby serca zwykle wymaga opieki na oddziale intensywnej terapii z doświadczeniem w złożonych wrodzonych wadach serca już od momentu urodzenia. Często niemowlę z atrezją trójdzielną wymaga pilnej operacji serca przed wypisaniem do domu16.
Ze względu na ciężki przebieg wady i konieczność specjalistycznej, wieloetapowej interwencji chirurgicznej oraz dożywotniej opieki kardiologicznej, atrezja trójdzielna stanowi istotne wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej1524. Kluczowe znaczenie ma wczesna diagnostyka (zarówno prenatalna, jak i poporodowa) oraz dostęp do ośrodków specjalizujących się w leczeniu wrodzonych wad serca13.
Programy nadzoru nad wrodzonymi wadami serca, takie jak program w stanie Minnesota śledzący atrezję zastawki trójdzielnej i stenozę wśród żywych urodzeń, odgrywają ważną rolę w monitorowaniu częstości występowania tej wady oraz ocenie skuteczności strategii diagnostycznych i terapeutycznych11.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.