11-dihydroksylowa

11-dihydroksylowa, często określana jako 11-beta-hydroksylaza, to enzym odgrywający kluczową rolę w syntezie hormonów steroidowych w nadnerczach. Należy do rodziny cytochromu P450 i jest kodowany przez gen CYP11B1, znajdujący się na chromosomie 8.

Główną funkcją tego enzymu jest katalizowanie przekształcenia 11-deoksykortyzolu do kortyzolu oraz 11-deoksykortykosteronu do kortykosteronu w korze nadnerczy. Procesy te stanowią kluczowe etapy w biosyntezie glikokortykosteroidów, które regulują metabolizm, odpowiedź immunologiczną i reakcje na stres.

Defekt 11-beta-hydroksylazy prowadzi do wrodzonych zaburzeń steroidogenezy, znanych jako wrodzony przerost nadnerczy typu IV (CAH). Niedobór tego enzymu powoduje zmniejszoną produkcję kortyzolu i aldosteronu, przy jednoczesnym wzroście poziomów androgenów nadnerczowych, co może prowadzić do wirylizacji u kobiet, przedwczesnego dojrzewania płciowego u mężczyzn oraz nadciśnienia tętniczego. Diagnostyka obejmuje badania genetyczne oraz pomiar metabolitów steroidowych w surowicy i moczu.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl