wrodzona paramiotonia

Wrodzona paramiotonia (ang. paramyotonia congenita, PMC) to rzadkie, dziedziczone autosomalnie dominująco schorzenie nerwowo-mięśniowe, należące do grupy kanałopatii związanych z zaburzeniami funkcjonowania kanałów sodowych. Choroba spowodowana jest mutacją w genie SCN4A, kodującym podjednostkę alfa kanału sodowego zależnego od napięcia. Nieprawidłowe funkcjonowanie tych kanałów prowadzi do zaburzeń pobudliwości błony komórkowej miocytów.

Głównym objawem paramiotonii wrodzonej jest miotonia, która paradoksalnie nasila się podczas powtarzanych skurczów mięśni (zjawisko określane jako paramiotonia), w przeciwieństwie do klasycznej miotonii, w której objawy zmniejszają się po powtarzanych skurczach. Charakterystyczną cechą choroby jest pogarszanie się sztywności mięśniowej pod wpływem zimna. Objawom miotonii mogą towarzyszyć epizody osłabienia mięśni o różnym nasileniu.

Diagnostyka wrodzonej paramiotonii opiera się na obrazie klinicznym, badaniu elektromiograficznym (EMG), w którym stwierdza się charakterystyczne wyładowania miotoniczne, oraz badaniach genetycznych potwierdzających obecność mutacji w genie SCN4A. Leczenie jest objawowe i obejmuje unikanie czynników wywołujących (zwłaszcza zimna), a w farmakoterapii stosuje się głównie leki blokujące kanały sodowe, takie jak meksyletyna.