test segregacji somatycznej

Test segregacji somatycznej to metoda diagnostyczna stosowana w genetyce klinicznej, służąca do wykrywania mozaicyzmu, czyli obecności w organizmie dwóch lub więcej linii komórkowych o różnym składzie genetycznym. Badanie to jest szczególnie istotne w diagnostyce chorób mitochondrialnych oraz niektórych zaburzeń chromosomowych.

Podczas testu analizuje się materiał genetyczny pobrany z różnych tkanek pacjenta, aby określić, czy mutacja występuje we wszystkich komórkach organizmu, czy tylko w określonych tkankach. W przypadku chorób mitochondrialnych, gdzie DNA mitochondrialne (mtDNA) może zawierać mieszaninę prawidłowych i zmutowanych kopii, test segregacji somatycznej pozwala określić proporcje tych kopii w różnych tkankach, co ma istotne znaczenie dla manifestacji klinicznej choroby.

Wyniki testu segregacji somatycznej mają duże znaczenie prognostyczne i diagnostyczne, pomagając lekarzom w określeniu ryzyka transmisji choroby oraz w opracowaniu odpowiedniego planu leczenia. Metoda ta jest również wykorzystywana w badaniach prenatalnych oraz w poradnictwie genetycznym.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl