nieprawidłowość rozwoju płodu

Nieprawidłowość rozwoju płodu, znana również jako wada wrodzona lub anomalia rozwojowa, to zaburzenie strukturalne lub funkcjonalne powstające w okresie rozwoju prenatalnego. Może dotyczyć pojedynczego narządu lub układu, bądź występować jako zespół wad obejmujących różne struktury anatomiczne.

Etiologia nieprawidłowości rozwojowych jest złożona i obejmuje czynniki genetyczne (mutacje, aberracje chromosomowe), środowiskowe (teratogeny, infekcje wewnątrzmaciczne), metaboliczne oraz wieloczynnikowe. Do najczęściej diagnozowanych nieprawidłowości należą wady serca, ośrodkowego układu nerwowego, układu moczowego oraz wady układu kostno-szkieletowego.

Diagnostyka prenatalna nieprawidłowości rozwojowych opiera się głównie na badaniach obrazowych (USG, MRI płodu), badaniach biochemicznych oraz genetycznych. Szczególne znaczenie mają badania ultrasonograficzne wykonywane w trzech trymestrach ciąży, pozwalające na wczesne wykrycie wielu istotnych anomalii strukturalnych.

Postępowanie w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości rozwojowych zależy od rodzaju i nasilenia wady oraz wieku ciążowego. Może obejmować terapię wewnątrzmaciczną, zaplanowanie odpowiedniego postępowania okołoporodowego lub, w wybranych przypadkach, terminację ciąży zgodnie z obowiązującymi przepisami prawa. Kluczowe znaczenie ma interdyscyplinarne podejście z udziałem specjalistów medycyny matczyno-płodowej, genetyki klinicznej, neonatologii i chirurgii dziecięcej.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl