osteomalacja oporna na witaminę D
Wskazanie

Osteomalacja oporna na witaminę D to schorzenie charakteryzujące się nieprawidłową mineralizacją kości pomimo prawidłowej lub zwiększonej podaży witaminy D. Występuje najczęściej w wyniku genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolizmu witaminy D lub jej receptorów, co prowadzi do oporności tkanek na działanie kalcytriolu (1,25-dihydroksywitaminy D).

Klinicznie objawia się bólami kostnymi, osłabieniem mięśni proksymalnych, zniekształceniami kości oraz zwiększoną podatnością na złamania. W badaniach laboratoryjnych charakterystyczne jest obniżone stężenie fosforanów w surowicy, prawidłowe lub obniżone stężenie wapnia oraz podwyższona aktywność fosfatazy alkalicznej. W badaniach obrazowych widoczne są cechy demineralizacji kości oraz pseudozłamania.

W leczeniu osteomalacji opornej na witaminę D stosuje się preparaty aktywnych metabolitów witaminy D, które omijają zaburzony szlak metaboliczny. Najczęściej stosowane leki w Polsce to: Alfadiol (alfakalcydol), Calcijex lub Rocaltrol (kalcytriol) oraz Devisol (cholekalcyferol) w bardzo wysokich dawkach. Terapię uzupełnia się suplementacją wapnia (np. Calcium Pliva, Calperos, Vitrum Calcium) oraz fosforanów (np. Phosphate Sandoz).

Największym wyzwaniem w leczeniu pacjentów z osteomalacją oporną na witaminę D jest konieczność długotrwałego stosowania wysokich dawek aktywnych metabolitów witaminy D, co wiąże się z ryzykiem hiperkalcemii, hiperkalciurii i kamicy nerkowej. Wymaga to regularnego monitorowania stężenia wapnia i fosforanów w surowicy oraz w moczu. Dodatkową trudność stanowi różnorodność mechanizmów powodujących oporność na witaminę D, co może wymagać indywidualnego dostosowania terapii w zależności od podłoża genetycznego schorzenia.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 16.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl