krzywica oporna na witaminę D
Wskazanie

Krzywica oporna na witaminę D to genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się zaburzeniem gospodarki wapniowo-fosforanowej, która nie reaguje na standardowe dawki witaminy D. Występuje w kilku postaciach, najczęściej jako krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X (XLH) lub jako krzywica hipofosfatemiczna dziedziczona autosomalnie dominująco. Głównym objawem jest nieprawidłowa mineralizacja kości, prowadząca do ich deformacji, zwłaszcza kończyn dolnych (szpotawość lub koślawość), opóźnienia wzrostu oraz bólów kostnych.

Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych, które wykazują obniżone stężenie fosforanów w surowicy, prawidłowe lub obniżone stężenie wapnia, podwyższoną aktywność fosfatazy alkalicznej oraz prawidłowe lub podwyższone stężenie parathormonu. Charakterystyczne jest również podwyższone stężenie czynnika wzrostu fibroblastów 23 (FGF23), który odgrywa kluczową rolę w patogenezie choroby.

W leczeniu krzywicy opornej na witaminę D stosuje się suplementację fosforanów (np. Phosphate Sandoz) oraz aktywne metabolity witaminy D – alfakalcydol (np. Alfadiol) lub kalcytriol (np. Rocaltrol). Tradycyjne leczenie wymaga podawania dużych dawek tych preparatów kilka razy dziennie, co często prowadzi do problemów z przestrzeganiem zaleceń terapeutycznych. Nowszą opcją terapeutyczną jest burosumab (Crysvita) – przeciwciało monoklonalne skierowane przeciwko FGF23, które znacząco poprawia wyniki leczenia i komfort pacjentów.

Największe trudności w leczeniu pacjentów z krzywicą oporną na witaminę D wiążą się z koniecznością długotrwałej, często dożywotniej terapii oraz monitorowaniem licznych powikłań. Tradycyjne leczenie fosforanami i aktywnymi metabolitami witaminy D może prowadzić do hiperkalciurii, nefrolitiazy, nefrokalcynozy i wtórnej nadczynności przytarczyc. Terapia wymaga regularnej kontroli parametrów biochemicznych oraz oceny funkcji nerek. Istotnym problemem jest również dostęp do nowoczesnych terapii (burosumab) ze względu na ich wysoki koszt. Dodatkowo pacjenci często wymagają interdyscyplinarnej opieki, w tym ortopedycznej, rehabilitacyjnej i endokrynologicznej, co stanowi wyzwanie organizacyjne.