krzywica hipofosfatemiczna
Wskazanie

Krzywica hipofosfatemiczna to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu fosforanów, charakteryzujące się niskim stężeniem fosforanów w surowicy krwi, mimo prawidłowego stężenia witaminy D. Najczęstszą postacią jest krzywica hipofosfatemiczna związana z chromosomem X, spowodowana mutacją genu PHEX, co prowadzi do zwiększonego wydzielania czynnika FGF23, który hamuje reabsorpcję fosforanów w nerkach.

Objawy krzywicy hipofosfatemicznej obejmują zaburzenia wzrastania, deformacje kości kończyn dolnych (szpotawość lub koślawość), bolesność kości, zmęczenie mięśni oraz nieprawidłowości zębów. Rozpoznanie opiera się na badaniach biochemicznych (obniżone stężenie fosforanów w surowicy, podwyższona aktywność fosfatazy alkalicznej), obrazowych (zmiany kostne typowe dla krzywicy) oraz badaniach genetycznych.

W leczeniu krzywicy hipofosfatemicznej stosuje się suplementację fosforanów (np. Phosphate-Sandoz) oraz aktywnych form witaminy D (alfakalcydol – Alfadiol, kalcytriol – Rocaltrol). Nowszą opcją terapeutyczną jest burosumab (Crysvita) – przeciwciało monoklonalne przeciwko FGF23, które zwiększa reabsorpcję fosforanów w nerkach i poprawia mineralizację kości. W Polsce lek ten jest dostępny w ramach programu lekowego dla pacjentów z genetycznie potwierdzoną krzywicą hipofosfatemiczną.

Największe trudności w leczeniu pacjentów z krzywicą hipofosfatemiczną obejmują konieczność długotrwałej, często wieloletniej terapii, problemy z przestrzeganiem zaleceń (suplementy fosforanów mają nieprzyjemny smak i wymagają podawania kilka razy dziennie), a także monitorowanie skutków ubocznych leczenia. Przy stosowaniu klasycznej terapii fosforanami i witaminą D istnieje ryzyko wtórnej nadczynności przytarczyc, nefrokalcynozy i kamicy nerkowej. Z kolei leczenie biologiczne budzi obawy o długoterminowe bezpieczeństwo i jest bardzo kosztowne. Pacjenci wymagają regularnej i wielospecjalistycznej opieki (endokrynolog, nefrolog, ortopeda, stomatolog).