całkowity brak laktazy

Całkowity brak laktazy (congenital alactasia) to rzadka, wrodzona postać nietolerancji laktozy spowodowana genetycznym defektem prowadzącym do całkowitej niewydolności enzymu laktazy. Jest to najcięższa forma nietolerancji laktozy, występująca już od urodzenia.

W przeciwieństwie do częstszej, wtórnej nietolerancji laktozy (hipolaktazji typu dorosłych), całkowity brak laktazy charakteryzuje się brakiem aktywności enzymu w jelicie cienkim od momentu narodzin. Pacjenci z tym schorzeniem nie są w stanie trawić nawet minimalnych ilości laktozy, co prowadzi do ciężkich objawów jelitowych już w okresie noworodkowym po pierwszym karmieniu mlekiem.

Objawy kliniczne obejmują przewlekłą biegunkę, wymioty, kolki, niedożywienie, brak przyrostu masy ciała i opóźnienie rozwoju. Diagnostyka opiera się na testach wodorowych, badaniach genetycznych oraz biopsji jelita cienkiego. Leczenie polega na całkowitej eliminacji laktozy z diety i stosowaniu preparatów mlekozastępczych bez laktozy lub z dodatkiem enzymu laktazy.

Całkowity brak laktazy należy różnicować z innymi przyczynami nietolerancji węglowodanów u niemowląt, takimi jak nietolerancja sacharozy-izomaltazy czy galaktozemia. Choroba wymaga ścisłego nadzoru dietetycznego i monitorowania rozwoju dziecka.

Powiązane wpisy

  1. 16.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl