1-hydroksylaza 25-hydroksywitaminy D

1-hydroksylaza 25-hydroksywitaminy D (CYP27B1) to kluczowy enzym odpowiedzialny za ostatni etap aktywacji witaminy D w organizmie. Zlokalizowany głównie w mitochondriach komórek nabłonkowych kanalików proksymalnych nerek, enzym ten przekształca 25-hydroksywitaminę D (kalcydiol) do 1,25-dihydroksywitaminy D (kalcytriol), która jest najbardziej aktywną biologicznie formą witaminy D.

Aktywność 1-hydroksylazy jest ściśle regulowana przez liczne czynniki. Parathormon (PTH) i niskie stężenie fosforanów w surowicy stymulują jej aktywność, podczas gdy kalcytriol, wysoki poziom wapnia i fosforu oraz czynnik wzrostu fibroblastów 23 (FGF23) hamują jej działanie. Ta precyzyjna regulacja umożliwia utrzymanie homeostazy wapniowo-fosforanowej.

Zaburzenia w funkcjonowaniu 1-hydroksylazy mogą prowadzić do poważnych chorób metabolicznych. Mutacje w genie CYP27B1 są przyczyną rzadkiej choroby dziedzicznej – krzywicy witamino-D-zależnej typu 1A, charakteryzującej się niskim poziomem kalcytriolu mimo prawidłowego stężenia kalcydiolu. Z kolei nadmierna aktywność enzymu może występować w chorobach ziarniniakowych, niektórych nowotworach i przewlekłej chorobie nerek, prowadząc do hiperkalcemii.

Istotne jest, że 1-hydroksylaza występuje także w innych tkankach (skóra, prostata, piersi, jelito, płuca, komórki odpornościowe), gdzie uczestniczy w lokalnej (parakrynnej i autokrynnej) produkcji kalcytriolu. Ta pozanerkowa aktywność enzymu odgrywa ważną rolę w modulacji odpowiedzi immunologicznej, regulacji wzrostu komórek i przeciwdziałaniu procesom zapalnym.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl